Fragile X

ntz39766 · #1 07.06.2006, 18:58

Здравствуйте! Мы с мужем собираемся на ЭКО (показания - мужской фактор). Мне 30 лет, мужу 36, детей нет. Во время генетического скрининга у меня была выявлена премутация в гене FMR-1 (fragile X) - 50 повторений. Во второй Х хромосоме - 29. Кариотип у меня и у мужа нормальный. Что бы Вы посоветовали, делать ли предимплантационную диагностику, чтобы подсадить эмбрион с нормальной Х хромосомой? Какие риски в данном случае?
С уважением, Наталья

**nata-k** · #2 07.06.2006, 22:45

По многочисленным данным, нормой считается от 6 до 52 повторов CGG в гене . Наиболее тяжёлые патологические изменения возникают при количестве повторов близких к 200.
Почему проводили скрининг именно этого гена?

ntz39766 · #3 07.06.2006, 23:04

Честно говоря, не знаю, почему проверяли именно этот ген... Может быть потому, что при высоком количестве повторов бывает синдром раннего истощения яичников (POF)? Это стандартное обследование перед ЭКО (мы в Европе живем). У мужа проверяли муковисцидоз и микроделеции Y-хромосомы.

**nata-k** · #4 08.06.2006, 12:24

Ясно. Хотя всё же не понятно, почему муковисцидоз (это был генетический анализ?) проверяли только у мужа?
Что касается предимплантационной диагностики, у меня остаются сомнения в её необходимости. Но думаю, Вам стоит подробнее обсудить этот вопрос с Вашим врачом.

ntz39766 · #5 08.06.2006, 18:58

Мне тоже не очень ясно, но я в этом и не разбираюсь...

В заключении написано: "В рамках исследования возможных причин бесплодия и/или при подготовке к ЭКО ДНК данного поциента было исследовано на мутации в гене CFTR. Мутации в гене CFTR были выявлены у мужчин c отсутствием семявыводящих протоков (vas deferens)... Частота муковисцидоза составляет 1/2500. Среди местного населения примерно 1/25 является носителем CF-мутации... Исследование CFTR19 и CFTR17+Tn Update выявляют более 95% от всех мутаций среди Западно-Европейского населения... В случае обнаружения мутации настоятельно рекомендуется обследование партнера на носительство."
Скажите, пожалуйста, для русского человека эти данные, наверное, не применимы? Какова частота носительства CF-мутаций в России (Восточной Европе)?

**nata-k** · #6 08.06.2006, 20:53

Для гена известно более 800 разных мутаций.
Частота носительства справедлива и для Восточной Европы. Но вот наиболее распространёнными аллелями могут быть иные. К сожалению, я не могу вам сказать какие именно.
В какой стране Вы находитесь? И сообщили ли Вы Вашему врачу свою национальную принадлежность?