нужна ли пренатальная диагностика?

[Azada]

Добрый день.
Мне 27 лет,супругу 31.Наследственныз заболеваний с моей и супруга стороны нет,но у супруга в роду есть родственный брак.
1ая беременность закончилась рождением здорового малыша (мальчик) который на фоне полного благополучия на 3 недели умер.Результат вскрытия-Острый инфекционно-аллергический миокардит.
2ая беременность через 2 месяца-Замершая беременность на 11 недели-срок плода 7 недель
3 ая беременность через 6 месяцев-рождение ребенка с СПВ (девочка).
Все беременности протекали без осложнений,без токсикозов,во время третей принимался Гинепрал.


Вопрос
1 Могут ли у нас вообще родиться нормальные дети?у первого ребенка СПВ не было -100%.
2 Что надо проверить нам-родителям?
3 И надо ли делать пренатальную инвазивную диагностику плода?
4 Что вы можете посоветовать нашей паре?
5 Может вообще методом ЭКО выбрать хороших эмбрионов ?

[Artlat]

СПВ - это синдром Прадер-Вилли?

[Azada]

да,этот синдром.

[Artlat]

как установлен диагноз, чем подтвержден?

Риск, что следующий ребенок у тех же родителей родится также с синдромом Прадера-Вилли, зависит от механизма, вызвавшего генетический сбой.

Этот риск меньше 1 % в случае, если у первого ребенка делеция гена или партеногенетическая (однородительская) дисомия; до 50 % — если сбой вызван мутацией; до 25 % — в случае транслокации родительских хромосом. Родителям рекомендуется пройти генетическое обследование.

[Azada]

Результат анализа Показано отсутствие неметилированого аллеля характерного для СПВ
Как я поняла учитывая мой акушерский анаамнез и вашу цитату(которую вы просто скопировали с сайта,а я это и сама прочла,но так как она мне не дает полноготобяснения-я обратилась к генетикам,что б более подробно мне обяснили)-мне лучше не гневить природу?
Вот вы говорите проверить родителей(обязательно проверим),но!!!если мне ответ дадут по типу 50% может быть 50% может и не быть...это ,поймите меня правильно,но мне лично не дает ничего.Это все равно что гадать!
Поэтому меня больше интересует пренатальная диагностика,где конкретно скажут болен ли данный ребенок или нет,и стоит ли оставлять данную беременность.

[nata-k]

Для того, чтобы дать обоснованный совет, нужно иметь определенную информацию. Пока этой информации нет.
Было ли ген исследование после замершей беременности?
Какие ген анализы делали дочке (полностью название и результаты, все из выписки)?

[Azada]

После ЗБ сдала абортный материал-на гистологическое обследование-Патогистологический диагноз- из выскабливаемого материала Найдены воспаленные децедульные (что-то ,не разобрать подчерк)и отечные хорионические остатки.
Потом сдала Протромбин (F II)-G 20210-не найден
MTHFR-C 677 T не найден
Фактор Лейдена(FV)-Arg 506 Gln не найден
PAİ-1-675 4G/5G гетерозиготный носитель 4G/5G
fIBRINOGEN FGB-455 G/A не найден


Кардиолипин М-негатив
Кардиолипин G-негатив
Люпус тест-негатив
Данному ребенку поставии диагноз на основании анализа (Алтуфьевское ш) в клинико-диагностической лабораторе ФЕРТИ-ЛАБ
Молекулярно-генетическое исследование -Метод исследования Анализ аллельного метилирования промоторной области SNRPN методом метилспецефической ПЦР.
Заключение-Показано отсутствие неметилированного аллеля,характерной для синдрома Прадера-Вилли.


Вот все что имеем.

[nata-k]

В лаборатории выполняют анализ, а диагноз ставит врач. Врач посчитал данный анализ достаточным для постановки диагноза? Вы получали рекомендацию выполнить цитогенетический анализ?

[Azada]

Предварительно диагноз нам поставили(гипотония у ребенка,поздно начала держать голову,сидит с 8 месяцев,не садиться,не ползает+отягощенный акушерский анамнез) а анализ сдали что б подтвердть вроде?А что этот анализ не дает 100% гарантию?Цитогенетический анализ выполнять нас не направляли.
Поэтому очень хочу узнать что нам сдать до беременности,во время беременности и вообще стоит ли планировать?

[nata-k]

Этот анализ можно использовать для подтверждения диагноза, но не всегда его результат поддается однозначной трактовке. Для прогнозов относительно следующей беременности и для составления плана пренатальной диагностики – этого анализа не достаточно. Необходимо стандартное кариотипирование, в зависимости от результата (если кариотипирование покажет нормальный кариотип) необходим специфический анализ на микроделеции 15 хромосомы. После планировать анализы родителям.
Только с этими результатами можно отвечать на Ваши вопросы.

[Azada]

Извините за столько вопросов,может какие то и глупые,но просто так переживаю.
Опять же вернусь к пренатальной диагностике,каким именно методом можно выявить СПВ во время беременности.

[nata-k]

Для начала нужно понять есть ли смысл в пренатальной диагностике (это покажут исследования, которые я назвала выше).

Если смысл есть, то проводится отбор тканей плода и соответствующий анализ. Какой именно анализ нужен - покажут исследования, которые я назвала выше.

[Azada]

Добрый вечер.
Мы приехали обследоватся,сдали кариотип,ответ будет через 3 недели,
специфический анализ на микроделеции 15 хромосомы-у нас не взяли сказав это и есть анализ на cпв а у нас этого заболевания нету.
Хотела уточнить все таки настоять на этом анализе ?нам обоим его сдать?
и что такое цитогенетический анализ?


Сдали анализы мы в ФЕРТИ лаб.

[nata-k]

"Нам" - это кому?
Я же объяснила Вам выше - сначала дообследовать дочь, а потом на основании результатов ее анализов решать, что обследовать у родителей.

[Azada]

Диагноз у ребенка подтвержден,как лабораторно (Заключение-Показано отсутствие неметилированного аллеля,характерной для синдрома Прадера-Вилли.),так и клинически.
Теперь вот мы сдали кариотип и планируем второго ребенка.Я понимаю что cпв это чаще всего случайная,меня больше волнует мой отягошенный анамнез.