#1
|
|||
|
|||
Альбинизм и туберозный склероз
Здравствуйте, уважаемые доктора!
Моему сыну Артему 1,5 года. Есть проблемы со зрением и по неврологии. Более подробно можно прочитать здесь: http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=34437 Ребенок от 2 беременности. Первая была ЗБ (выявлена триплодия Х и АФС). Кариотип Артема нормальный 46ХУ. Синдрома Смита-Магениса по анализам не выявлено. Заключения от генетика мы до сих пор не получили и вряд ли получим. Меня волнуют следующие моменты: 1) Альбинизм. Артему окулистом был поставлен диагноз частичный альбинизм (недостаток цветового пигмента в сетчатке глаза). Другие окулисты расходятся во мнениях о его наличии. На теле у Артема имеются пигментные пятна: 2 темных пятна на ноге и на спине и одно светлое в виде треугольника на груди (верхняя часть груди светлая, нижняя темнее). В целом кожа светлая. Волосы светлые, но они уже немного потемнели. Глаза не красные. В целом он не похож на альбиноса. Я много читала про альбинизм и окулист Бондарь В.А. мне многое разъяснил. А что генетики думают, нужно ли обследоваться на предмет наличия альбинизма по двуим причинам: - для уточнения имеющегося диагноза, - при планировании следующей беременности. 2) Туберозный склероз. По результатам МРТ, проведенного в декабре прошлого года и проконсультированного дополнительно в августе текущего года, врач предположил наличие туберозного склероза. Мы начинаем обследоваться на предмет данного диагноза. В интернете я прочитала (по ссылкам, расположенным на форуме ДК в прошлых годах), что данный склероз является наследственным заболеванием, но при этом его генетическая диагностика довольно затруднительна. Может на сегодняшний день уже ситуация поменялась и уже можно с помощью каких-то анализов его диагностировать? И может ли это быть связано с альбинизмом? |
#2
|
||||
|
||||
Здравствуйте!
Цитата:
Цитата:
Но исходя из описания фенотипа, мое мнение такое. В вашем случае наиболее вероятным кажется наличие глазной формы альбинизма. Известно несколько генов с разными формами наследования, отвечающих за формирование этого признака: - Х сцепленный рецессивный ген, при его наличии признак будет проявляется только у мальчиков с вероятностью 50%; - аутосомно рецессивный ген, признак будет провялятся с вероятность 25% не зависимо от пола ребёнка. Поскольку у Вас мальчик, то трудно сказать с каким из типов наследования мы имеем дело. Цитата:
Цитата:
|
#3
|
|||
|
|||
Уважаемая, Ната. Спасибо за проявленное терпение и помощь.
Вы знаете, я пришла к выводу, что обследование на предмет альбинизма мне ничего не даст. Даже если бы его наличие подтвердилось, это не решило бы проблем со зрением в целом и не повлияло бы на решение рожать еще ребенка. Поэтому обследоваться на этот предмет мы скорее всего не будем. Что касается туберозного склероза: Подозрение о его наличии возникло по снимкам МРТ, которые нам рекомендовали повторить, и по наличию пигментных пятен на теле. Мы делали УЗИ почек, кардиограмму и ЭХОкардиографию сердца. Патологий не выявлено. В ближайшее время планируем сделать ЭЭГ. С МРТ пока не торопимся. Туберозный склероз имеет много проявлений, некоторые из которых могут проявиться только с возрастом. Поскольку это генетическое наследственное заболевание я предположила, что сдав анализы можно четко выявить отсутствие или наличие данного заболевания (даже при отсутствии явной клиники). Хотя я еще не совсем понимаю, что это могло бы мне дать (поскольку туберозный склероз не лечится). Но все-таки наука не стоит на месте. В связи с этим вопрос: существуют ли генетические обследования на предмет туберозного склероза? |
#4
|
||||
|
||||
Цитата:
Пигментные пятна, которые Вы описываете не похожи на те, что характерны для туберозного склероза. Да, туберозный склероз генетически обусловлен, но генетическая диагностика пока не возможна. Но даже в случае доступности такого ген анализа, по-моему, в нем нет нужды. Вы не описываете картину туберозного склероза. Удачи! Если ещё будут вопросы – пишите. |
#5
|
|||
|
|||
|
#6
|
|||
|
|||
Снимки МРТ можно посмотреть здесь: [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
Это не все. Качество снимков хорошее. Плохое качество фото. Посмотрите, пожалуйста. Если более менее нормальные фото, сфотографирую остальные снимки. |
#7
|
||||
|
||||
Анастасия, я не могу оценивать результаты МРТ, не компетентна. Думаю, надо спросить комментарий неврологов.
Я не вижу пятен, но судя по вашему описанию, пигментные пятна у Вашего сына вписываются в картину глазного альбинизма. |