#1
|
|||
|
|||
ÊÀÐÈÎÒÈÏ
Çäðàâñòâóéòå! Ó ìåíÿ áûëî äâå çàìåðøèå áåðåìåííîñòè: îäíà â ñðîêå 6-7 íåä, äðóãàÿ 5 íåä. Íàïðàâèëè â ìåäåêî-ãåíåòè÷åñêóþ êîíñóëüòàöèþ. Ðåçóëüòàòû:
Ìîè: ÊÀÐÈÎÒÈÏ(GTG-îêðàñêà) 46,ÕÕ, t(7,17)(7q36/1;17q23) 11-ìåòàôàç Ìóæà: ÊÀÐÈÎÒÈÏ(GTG-îêðàñêà) 45,XY, 9qh+, 21s+ 11-ìåòàôàç ïèñüìåííîãî çàêëþ÷åíèÿ åùå íåò, íî òàê âðà÷ ñêàçàëà, ÷òî âåðîÿòíîñòü ðîæäåíèÿ çäîðîâîãî ðåáåíêà 50% (à îñòàëüíûå 50% ëèáî âûêèäûø, ëèáî áîëüíîé ðåáåíîê). Ìîãëè áû Âû ïðîêîìåíòèðîâàòü ðåçóëüòàò àíàëèçà? Âñå íàñòîëüêî íåõîðîøî? (ìû õîòèì ðåáåíêà óæå 5 ëåò) Çàðàíåå áëàãîäàðíà çà îòâåò. |
#2
|
|||
|
|||
Çäðàâñòâóéòå, Íàäèê,
Ïðîâåðüòå, ïîæàëóéñòà, êàðèîòèï âàøåãî ìóæà.  òîì âàðèàíòå êàðèîòèïà, êîòîðûé âû íàïèñàëè, âàø ìóæ èìååò íåïàðíóþ îäíó õðîìîñîìó (ò.å. ìîíîñîìèþ), íî íå óêàçàíà êàêóþ. Âû ñàìè íîñèòåëüíèöà ñáàëàíñèðîâàííîé òðàíñëîêàöèè, ò.å. ó âàñ ãåíîì ïîëíûé íåçàâèñèìî îò ïåðåíîñà ó÷àñòêà ñ îäíîãî ìåñòà íà äðóãîå. Íî ÿéöåêëåòêè èìåþò ãàïëîèäíûé íàáîð õðîìîñîì. Ïîýòîìó â âàøåì ñëó÷àå â ÿéöåêëåòêå â 25% âîçìîæåí ãàïëîèäíûé íàáîð áåç àíîìàëèé. Åñëè ó âàøåãî ìóæà äåéñòâèòåëüíî ìîíîñîìèÿ ïî îäíîé èç õðîìîñîì, òî âåðîÿòíîñòü íîðìàëüíîãî ãàïëîèäíîãî íàáîðà õðîìîñîì ñïåðìàòîçîèäà ñîñòàâëÿåò 50%. Òàêèì îáðàçîì, âîçìîæíîñòü îáðàçîâàíèÿ çèãîòû áåç àíîìàëèé íå áîëåå 25%. Íî ýòî íå çíà÷èò, ÷òî ýòîãî íå ìîæåò áûòü. Ñàìîå ãëàâíîå âåðèòü è òîãäà âñå ïîëó÷èòüñÿ. Ñ óâàæåíèåì, Ìèíèíêîâà Àííà Èãîðåâíà. |
#3
|
||||
|
||||
Öèòàòà:
Òàêèì îáðàçîì, ÷àñòü ãàìåò íåñóùèõ äåôåêòíûé íàáîð õðîìîñîì áóäåò ñîñòàâëÿòü îêîëî 40%. Óâàæàåìàÿ Íàäèê, ïðåæäå ÷åì äàòü Âàì ïîëíûé îòâåò ïî Âàøåé ñèòóàöèè, õîòåëîñü áû óòî÷íèòü êàðèîòèï ìóæà. Âû óâåðåíû, ÷òî ïðàâèëüíî ñîîáùèëè åãî? |
#4
|
|||
|
|||
Çäðàâñòâóéòå! Ïåðåçâîíèëà ñåãîäíÿ â ãåíåòè÷åñêóþ êîíñóëüòàöèþ, òàì íå 45, à 46 - ãîâîðÿò îïå÷àòêà.
Èòàê, ó ìóæà: ÊÀÐÈÎÒÈÏ (GTG - îêðàñêà) 46 XY, 9 qh+, 21s+ 11 ìåòàôàç Òåïåðü âîçíèêàþò âîïðîñû: ìîãëè ëè îøèáèòñÿ ñ ìîèì ðåçóëüòàòîì? è ñòîèò ëè ïåðåñäàòü àíàëèç â äðóãîé êîíñóëüòàöèè? Çàðàíåå ñïàñèáî. |
#5
|
|||
|
|||
Ðåçóëüòàò åùå îäíîãî àíàëèçà (ðåçóëüòàò äåòåêöèè àëëåëüíûõ âàðèàíòîâ ãåíîâ):
Ëîêóñ...............GSTT1.......GSTM1........GSTP1 .........MTHFR ............ FV (ïîëèìîðôèçì)....(del).........(del).....(I105V;A1 14V)....(C677T)......(G1691A) Ãåíîòèï...............0/0...........+/+ ...........1a/1c............C/C.............G/G Çàêëþ÷åíèå: Âèññëåäîâàííûõ ãåíàõ ó ïàöèåíòêè âûÿâëåíû ôóíêöèîíàëüíî ìåíåå àêòèâíàÿ ôîðìà ãåíà GSTP1 è àëëåëü ãåíà GSTT1. Ìîãëè áû Âû ïðîêîìåíòèðîâàòü ðåçóëüòàòû, îíè êàê-òî âëèÿþò íà âûíàøèâàíèå áåðåìåííîñòè? Áîëüøîå Âàì ñïàñèáî!! |
#6
|
|||
|
|||
Äîáðûé äåíü!
Nata-k, ïîæàëóéñòà, ïðîêîìåíòèðóéòå ìîè ðåçóëüòàòû. Èçâèíÿþñü çà íàçîéëèâîñòü, ïðîñòî ÿ î÷åíü ïåðåæèâàþ... |
#7
|
||||
|
||||
Óâàæàåìàÿ Íàäèê! Ìíå ïîíÿòíî Âàøå âîëíåíèå, íî ïîéìèòå, íå âñåãäà åñòü ñâîáîäíîå âðåìÿ, äà è ïðîáëåìû ñî ñâÿçüþ áûâàþò.
×òî êàñàåòñÿ èññëåäîâàíèÿ àëëåëüíûõ ôîðì ãåíîâ, òî ñêîðåå âñåãî ýòà èíôîðìàöèÿ íè î ÷¸ì íå ãîâîðèò. Âàøè ïðîáëåìû ñâÿçàíû ñ îñîáåííîñòÿìè êàðèîòèïà. Äëÿ Âàøåãî ñëó÷àÿ âåðîÿòíîñòü íåáëàãîïðèÿòíîãî ðàçâèòèÿ áåðåìåííîñòè (ñêîðåå âñåãî – çàìèðàíèå) ñîñòàâëÿåò 40-45%. Óäà÷è Âàì! |
#8
|
|||
|
|||
Nata-k, áîëüøîå Âàì ñïàñèáî!! È åùå ðàç èçâèíèòå!
Ìîæíî åùå íåñêîëüêî âîïðîñîâ? Öèòàòà:
È åùå âîçìîæíà ëè îøèáêà â ëàáîðàòîðèè? |
#9
|
||||
|
||||
Âàì íå çà ÷òî èçâèíÿòüñÿ .
Äà, â Âàøåì ñëó÷àå äåéñòâèòåëüíî ïîêàçàíî êàðèîòèïèðîâàíèå ïëîäà. Òðóäíî ñêàçàòü êàêàÿ âåðîÿòíîñòü ðîæäåíèÿ áîëüíîãî ðåá¸íêà. Íî îíà âñ¸ æå ìåíüøå, ÷åì âåðîÿòíîñòü çàìèðàíèÿ áåðåìåííîñòè. Âñå ìîãóò îøèáèòüñÿ. Äëÿ ñâîåãî ñïîêîéñòâèÿ ìîæåòå ïåðåäåëàòü àíàëèç â äðóãîé ëàáîðàòîðèè. |
#10
|
|||
|
|||
Nata-k, ñïàñèáî çà îòâåò!
|