Беременность после 3 замерших, 2 из которых были с ХА

[Veronikatop]

Добрый день! Мне 31 год, детей нет, не пью и не курю совсем, АМГ 1.56, беременность наступает с 1-3 месяца планирования. Кариотипы мой и мужа - в норме. 46XX и 46 XY.история беременностей: замершая на 8-9 неделях в 2017, кариотип не исследовала. Затем 07.2018 - искуственное прерывание на 18 неделях - ребенок с кариотипом 47XY+21 (подтверждено НИПТ и амниоцентез), тогда на УЗи в 12 недель был ТВП 1.9 мм и сердцебиение 178. В принципе, из-за НИПт и выявили патологию. Далее 02.2019 - замершая на 6 неделях - кариотип исследовали, было задвоение длинного плеча 1 хромосомы (получается трисомия?) и делеция большого участка верхнего плеча 9-й хромосомы. У мужа сперморграмма 4% по Крюгеру и 27% ДНК фрагментации (Fish). Сейчас беременность 11-12 недель, в 11 + сделала Узи плод КТР 45 мм, сердцебиение 173, ТВП 1 мм, через неделю еще раз сделаю узи на 12 неделях. Сдала НИПТ, результатов ждать 10 дней. Очень страшно, что повторение опять. Мои вопросы: 1. Могут ли Хромосомные аномалии плода быть связаны с тем, что я русская, а муж китаец? (он курит и выпивает, но немного). 2. Трисомии обычно связаны с некачественными яйцеклетками, у меня еще все гомозиготы в генах фолатов (кроме 677 гена - там чисто). пью фолиевую активную уже год. Какие у меня шансы самостоятельно зачать и родить здорового ребенка по генетике? 3. При КТР 45 мм если ТВП 1 мм - можно ли сильно не переживать, или 173 сердцебиение это высоко и признак ХА? 4. Низкая плацента, это не признак ли ХА? Извините, что много вопросов, очень страшно, что опять долгожданный ребенок может быть нездоров.

[Claudia812]

Частично отвечу на 2 вопрос: с "генетикой фолатов" у вас всё ОК, выявленные полиморфизмы не имеют клинического значения. Рекомендации по приему фолиевой для вас - общие.

[Veronikatop]

Добавлю, второй раз сделал сегодня плановое узи на 12 нед -4 дня, КТР 62 мм. ТВП 1.3 мм, сердцебиение 167. Жду теперь результаты НИПТ еще неделю....

[nata-k]

1. Нет, национальность не имеет никакого отношения к вероятности хромосомных аномалий
2. Как уже ответила Клавдия, этот анализ на гены фолатов - пустышка. Никаких выводов и прогнозов по нему нельзя сделать.
3. Нет, не признак.
4. Нет, не признак.

Стоило сделать и стандартный скрининг первого триместра.

[Veronikatop]

Клавдия, Наталья, спасибо за ответы! Пришел результат Нипс, патологий не выявлено, но насколько я понимаю, что микроделеции и дупликации они и не увидят? написано, что менее 2MB делеции не видны. То есть показано, что анеуплодий не найдено, и в 20 делециях тоже все ок. Вопрос, стоит ли мне все-таки делать еще делать амниоцентез, исходя из моей истории 3 прервавшиеся переменности, 2- из которых с ХА ( там были делеции тоже? Увидели ли бы они в Нипс этом задвоение плеча хромосомы или делецию какую-то, кроме тех, что в списке?

[Veronikatop]

Добрый день, уважаемые генетики! Хочу отписаться, дочку я родила, на 18 неделе проводила амниоцентез и выявили 2 микродупликация на 9 и 13 хромосомах. Размер. 465 и 205 kB. Я и муж сдали картошины с cma, у мужа идентичная микродупликация на 9 хромосоме, а у меня дупликация ( *4) на x хромосоме в 2-х местах , но тоже микро 380 kB. Ребёнку 1 г 5 м, говорит немного , ходит, отличие есть от сверстников небольшое совсем , но выпуклый лоб достаточно ( на Мрт увеличены боковые желудочки , без тенденции к увеличению ). Моторное развитие было немного с задержкой, переворот со спины ближе к 5 мес, пластуном заползла в 6 месяцев, села в 8, была слабовата спинка, сама ей делала 2 курса массажа и лфк , в 10 месяцев четвереньки и в 1 г 1 мес пошла. Но мышцы все равно немного слабоваты. Понимает все, билингв. Но речь пока не сильно отчётлива , хотя 20 -30 слов можно набрать. Гидроцефалия нейрохирург не ставит , но голову 47 см. В общем я после всех моих злоключений с 2 замершими и прерыванием синдрома дауна на 18 неделе очень благодарна Богу и довольна , что есть дочь. Таскала ее на проверку развития, по нижней границы нормы все тесты после года , до года отставала. Но вижу , что серьёзных проблем в развитии нет. Есть дефицит внимания и неусидчивость, плохо ест и ночами просыпается , но тут ещё Гв может играть роль. Думать о следующей беременности для меня это очень страшно , но мы бы хотели ещё ребёнка. Мои небольшие вопросы: 1. Стоит ли самой опять беременеть , или шансы замерших будут высоки , мне 34 г. Или лучше сразу на эко с пгд? 2. Может ли моя поломка маленькая на X хромосоме быть причиной плохих яйцеклеток , мне говорил генетик , что синдром дауна 90% проблема яйцеклетки ? 3. На сайте Rare chromo есть описания дуплкикаций в 9q34, но такой мелкой до 1 мб не было описано случаев , я им писала. Есть ли шанс , что эти 2 поломки не проявят себя никак ? Папа же у дочки нормальный в целом.. с такой же дупликацией. 4 могла ли поломка повлиять на форму черепа ( выступающий лоб) или совпадение ? Отправлю результат амнио и фото лобика

[nata-k]

Ваши с мужем результаты тоже предоставьте

[Veronikatop]

Добрый день ! Прикрепляю общие сравнительные результаты , моя поломка :Х, у мужа только 9 q, а дочь где 9 q и 13 хромосома.
Во вторую беременность с синдромом дауна была также поломка как у мужа и ещё в 18 хромосоме микродупликация, а в третью замершую была дупликация 1 хромосомы и делеция 8, а также моя поломка в Х хромосоме идентичная.

[nata-k]

проверте еще раз что Вы прикрепили.
И сделайте какие-то отметки где кто.
Сложно воспринимать эти заключения, а Ваши комментарии пока вносят лишь сумбур.
Сразу отмечу, что никаких "поломок" у Вас с мужем точно нет, поскольку Вы взрослые здоровые люди. А значит, ваши варианты кариотипов это варианты нормы.

[Veronikatop]

Наталья, спасибо , и извините за мою невнимательность и излишнюю информацию , не относящуюся к делу. Я добавила комментарий, где чьи результаты, а ниже в заключении указаны 2 патологичные Гена, находящие на участках задвоения хромосом у дочки.

[nata-k]

Сообщение от Veronikatop

1. Стоит ли самой опять беременеть , или шансы замерших будут высоки , мне 34 г. Или лучше сразу на эко с пгд?

Что чего стоит - решаете только Вы. Но в Вашей ситуации ничто не является показаем к ЭКО с ПГД.

2. Может ли моя поломка маленькая на X хромосоме быть причиной плохих яйцеклеток ...

Нет.

3... Есть ли шанс , что эти 2 поломки не проявят себя никак ?.. 4 могла ли поломка повлиять на форму черепа ( выступающий лоб) или совпадение ?

На сколько я понимаю, никаких объективных проблем в здоровье дочери никто не зафиксировал.

[Veronikatop]

Наталья, спасибо большое , ответ специалиста как Вы очень успокаивает и очень ценен! Дочь и в самом деле нормальная, думаю стоит мне успокоиться уже и радоваться счастью долгожданного материнства.

[Veronikatop]

И ещё в дальнейшем наверное на эко не пойду , дороговато здесь, да и хочется естественным путём вторую Лялю, даже если и не будет второй ничего , главное, что сейчас есть уверенность в том , что все может получиться и в сложных случаях. Я до рождения дочери весь интернет перерыла , искала похожие истории, надеюсь и моя история кому - то поможет не опускать руки.