#1
|
|||
|
|||
Ребенок 11 мес. перестал держать голову, судороги, гипотонус...
Добрый день, уважаемые форумчане.
Очень важен ваш совет. Ребенку не могут поставить диагноз уже 4-5 месяцев, чувствую что время уходит, а нужно лечить. Вкраце ситуация такая: Мальчик. Кесарево на 32 неделе. Младший из двойни. Вес 1470 г. Желтушка...потом прошла. выходили, подкормили в больнице, выписались. - Развивался нормально до 7 месяцев. - Стали замечать что он стал менее активен. По чуть-чуть стал слабеть. - непостоянное небольшое сходящееся косоглазие. Не всегда и не все замечали. Редко сам приглядывался - замечал. и только один невролог тоже заметила. - В 8 месяцев часто были широко открыты глаза. Не всегда, но как-то необычно. - гипотонус - перестал интересоваться игрушками, хотя ранее крутил их вертел как хотел. Тянулся прям за ними. - К 9 месяцам перестал держать голову. - Появилась неестественность в движениях рук, плохая координация рук. Сейчас захвата предметов нет. Атаксия. Только если пальцы покусать т.к. зубки лезут - В течении месяца (с 8 до 9 мес) три раза были слабые подергивания ручек и ножек. Симметричные. Похожие на миоклонические подергивания с интервалом 1-4 секунды. Продолжались по несколько минут, потом проходили. Видео здесь [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] - пропала мелкая моторика - сухожильные рефлексы ослаблены - В 8 месяцев сделали игольчатую ЭМГ. На эмг есть спонтанная активность. Потенциалы Двигательных единиц - гигантские (есть по 4000) Два разных невролога поставили диагноз спинальная амиотрофия на основании этой ЭЭГ + симптомы. Через 2 месяца по результатам ДНК теста диагноз не подтвердился. + При повторной ЭМГ спонтанной активности не было обнаружено, а ПДЕ незначительно увеличены. - В 10 месяцев случился приступ эпилептического характера. Судороги были в левой половине тела (левая рука, нога, щека) Потом еще в течении суток раз 5. Легли в больницу. Стали принимать сначала депакин. видео приступа [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] второе видео [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] - появился тремор в пальцах рук. Добавили кеппру. Тремор остался почти постоянно ручки трясуться. - стал плохо есть с ложки, постоянно отказывается. Насильно прям его кормим. - сейчас левая нога сильнее правой - задержка моторного, психического развития. Слогами не говорит. Все больше гласными звуками. - Биохимический анализ крови: АСТ-53,2 Е/л, АЛТ-33,1 Е/л, ЛДГ- 240 Е/л, КФК-39,9 МЕ/л, глюкоза 4,96 ммоль/л, билирубин 4,2 мкмоль/л - Общий анализ л/ц 12,7 х 10"9 л , н/ф 24,2, лим 58,1, мон 12,6 эоэ 5,0 , баз 0,1 эритр. 4,93х10"12 л, гем.127 г/л, нст 38,1, тц. 270х10"9л - УЗИ внутренних органов - все в норме, моча тоже - ЭЭГ в приложении - на КТ по словам врача ничего страшного. Но небольшая атрофия лобных, теменных долей и заместительная гидроцифалия. Фото КТ1.jpg в приложении. - Уже 6-7 невролог предположил нейродегенеративные заболевания например НЦЛ-1, наследственные болезни обмена веществ, митохондриальные заболевания, лейкодистрофии. Сделали анализ крови на аминокислоты - ТМС. В приложении tms-1.jpg и tms-2.jpg - НЦЛ-1 исключили, НЦЛ 2 тоже исключили (делали ДНК тест - мутаций нет) - Данных за наследственные Аминоацидопатии, органические ацидурии, дефекты митохондриального бета окисления не выявлено. - на МРТ записаны , ранее не делали т.к. был диагноз амиотрофия а при общем наркозе миорелаксанты обычно вредят + врачи говорили что "не надо" - Сейчас похоже что у ребенка стал слабее слух, но не 100% - не факт что зрение в норме. Следит за мамой и папой. Окулист осмотрел. Никаких вкраплений, "вишневых косточек" и т.д. нет. Но макулярный реклекс или слаб или отсутствует. Говорит что ребенок ведет себя как слабовидящий, но за мамой и папой, родными вроде следит. - сейчас под кеппрой и депакином за последние полтора месяца вроде стал по-сильнее. Мышцы чуть окрепли, стал активнее, но все равно не переворачивается, не сидит, голову не держит. А так даже уже и не знаем где искать диагноз... Были у генетиков, неврологов, окулиста, педиатра. 1. Подскажите опытных неврологов в Москве или нам может не к неврологу? 2. Какие могут быть идеи по возможным диагнозам ? хоть отдаленный список 3. Какие анализы можно сдать ? Сдали еще ДНК панель на эпилепсии, но эпилепсии не могут же к таким симптомам вести ? Результата ждать 4 месяца. Столько ждать не можем. 4. Почему все неврологи отвергают вирусные/инфекционные заболевания ? потому что не было высокой температуры или ригидности мышц шеи ???? почему ? Может нужны анализы на инфекции/грибки или еще какую гадость которую могли подцепить в поликлиниках ? 5. Если это генетическое, то что еще может иметь такие симптомы со стартом в возрасте 6-8 месяцев + гипотонус + потеря приобретенных навыков+ судороги +... ? 6. Может тромб какой ? или его на КТ было бы видно ? Летим второй раз в Москву т.к. в городе специалистов по таким случаям похоже нет, в крае как-то тоже не совсем нам повезло. Или случай у нас такой редкий ? |
#2
|
|||
|
|||
Гипотонус + Эпи + потеря навыков - МРТ
Добрый день,
могут ли при таком МРТ у ребенка 1 год быть потеря навыков, снижение сухожильных рефлексов, гипотонус, ухудшение слуха, приступы эпилепсии (судороги в одной половине тела) , потеря познавательной активности... До 7 месяцев развивался нормально. С 7-8 мес пошел регресс. Травм не было. |