Планирование беременности и проблемы в прошлых беременностях.

[liliana07]

Добрый день,уважаемые врачи!у нас с мужем в анамнезе есть рождение одного мертвого мальчика и рождение мальчика с синдромом Дауна с сопутствующим пороком развития лимфы.на данном этапе на руках есть только одна девочка,она здорова.причину смерти первого ребенка мы не выяснили,вскрытия не делали. у второго сына все было ясно.Нам с мужем в момент рождения второго сына(третьего по счету)было по 34 и 39 лет.Каритип у нас нормальный,сдавали еще на носительство четырех часто встречающихся мутаций(у ребенка еще был муковисцидоз)так муковисцидоз был в их числе..заключение генетика-повторное рождение ребенка с СД-1%,хилоторекс(порок развития лимфы)-15%,другихВПР-5%.получается как бы средняя статистика.у меня несколько вопросов-генетик рассмотрел СД отдельно от хилоторекса,болезнь возникла не на фоне СД.Это она нам сказала и в устной форме и есть в заключении.Вы с этим согласны?Бывают ли у детей с СД пороки развития лимфы?
и еще...Мужу определили состояние преддиабетическое.(сахар повышен,но не сиильно)прописали глюковаж.Можно ли ему пить глюковаж при плантировании(мы собираемся в апреле)?Очень боязно,вдруг пять клетки не так поделятся...
Заранее спасибо за ответ.

[nata-k]

Напишите информацию так, чтобы все было понятно. О каждом ребенке четко. И выложите результаты всех анализов.

[liliana07]

Наталья,спасибо,что откликнулись.Кажется,Вы здесь самая активный специалист.попробую точнее написать.
1.первый ребенок-зачатия с первого цикла планирования,беременность протекала отлично.В 40 недель поступила с гестозом."Лечили"гестоз,говорили,еще рано.Ждали схваток.пролежала неделю.С пятницы были ужасные схватки,кололи обезбаливающие,открытие нет.шейка длинная.в воскресенье вечером все стихло,но ребенок шевелился.В понедельник с утра вскрыли плодный пузырь,схваток не было.Рожала лежа на кресле восемь часов.Врачи спорили по поводу серцебиение мальчика,то есть то нет.В результате ребенок не задышал и не закричал,поставили внутриутробную гибель.Увы,мы вскрытие не делали.Гистология плаценты-хроническая гипоксия плода.Все анализы,узи в течении времени были хорошие.
2.девочка,живая,здоровая.По моей просьбе КС.
3.первое узи-ШВП-норма(чисел нет),на пороки раззвития у нас анализы в 12 недель не делают.Делают второй скрининг двойной(АФП и ХГЧ).ХГЧ повышеннный,АФП пониженный(цифр.данных на руках уже нет)Консультация генетика.Заключение-большой опасности нет,но можно было бы попробовать инвазивные методы.(но везде вот это "можно было",но категорично "надо" я не услышала.расечтов по СД я не видела,она и не делала)Узи в 22 недели хорошее.Успокоились.УЗИ 26 недель -хорошее.УЗИ 33 недель-Начинающийся асцит и двухсторонний гидроторекс.Оказались в Москве,на Опарина.Срочное КС.Ребенок жив.Реанимация.НЕ знаю пишу ли что вас интересует,наверное ,только вот здесь нужная вам информация.-Ребенку провели кариотипирование.Простая трисомная форма СД.мы сдали кариотип.обычеая мужская и обычная женская.Сдали на муковисцидоз,муж не является носителем.мою не стали делать.Увы,другихцифровых данных данных у меня нет.
убедительная просьба,Наталья,выскажите хотя бы свое мнение на след.вопросы.
1.следует ли гидротореск расматривать отдельно от СД.На Опарина считали что гидроторес как бы на фоне СД возник,а в МГЦ при РАМН -они не связаны между собой.Получаетя надо искать еще причину хилотореска(гидроторекса)?
2.Может ли "Тройчатка Эвалар"повлиять на деление клеток?
3.Это уже будущее.Глюкофаж...опять-таки можно ли мужу с ним "беременеть"?
Большое спасибо за то,что откликнулись.Только не знаю все ли написала,что Вас интересует

[nata-k]

Сообщение от liliana07

1.следует ли гидротореск расматривать отдельно от СД.На Опарина считали что гидроторес как бы на фоне СД возник,а в МГЦ при РАМН -они не связаны между собой.Получаетя надо искать еще причину хилотореска(гидроторекса)?

Думаю, не стоит искать отдельную причину. Скорее всего, это было на фоне СД.

Сообщение от liliana07

2.Может ли "Тройчатка Эвалар"повлиять на деление клеток?

Это БАД с неизученными свойствами. Кто и когда принимал?

Сообщение от liliana07

3.Это уже будущее.Глюкофаж...опять-таки можно ли мужу с ним "беременеть"?

Можно.

[liliana07]

Добрый день,Наталья!Спасибо,что нашли в моей лирике что-то на что можно дать ответ.Вы меня обрадовали,что рассматриваете гидротореск как сопутствующее СД.А так как синдром Дауна у нас возник как случайная мутация,я могу на этом успокоится. ПРО "Тройчатку Эвалар"...я принимала 8 таблеток в цикл,когда забеременела ребенком с СД.может совпадение,но все же зачатие пришло именно на период према данного препарата.стоит задуматься...насчет Глюкофажа тоже успокоили...могу в апреле спокойно беременеть,ведь и биологические часы идут.
извините,что не совсем корректное сообщение,у меня почему-то не цитируется.
и все же...Что Вы думаете про "тройчатку эвалар"?спасибо .

[nata-k]

Проблема с оценкой возможных влияний БАДов не только в том, что они не изучены, ни в том, что их точный состав неизвестен (концентрации веществ).

Однако, думаю, что не стоит считать эту тройчатку причиной возникновения хромосомой аномалии. Но на будущее - лучше не принимать такие препараты вообще.

[liliana07]

Полностью согласна,не стоит принимать.Наталья,спасибо еще раз,теперь могу спокойно планировать.ВСех благ Вам!

[lilibella]

Добрый день,уважаемые врачи-генетики,в частности Наталья!Я была зарегистрирована на сайте как liliana07,увы,забыла пароль.В прошлом получила очень хорошие консультации от вас.Сейчас меня волнует следующий вопрос.
У супруга 1+,у меня 3- кровь.Были три запланированные беременности.Увы,первая и трет.беременности закончились плохо.http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=222645 вот тут подробнее.у обоих мальчиков была моя группа и мой резус.вторая девочка унаследовала отцовскую кровь и резус,она здорова.у меня такой вопрос-возможно ли вычислисть с точки зрения группы и резуса следующих наших детей?или это нереально?
и еще...Наталья,как Вы думаете,может нам выбрать ЭКО как способ зачатия.Проблем с зачатием нет,но,возможно.мы смогли бы избежать многих хромосомных патологии?Мне очень интересно Ваше мнение?
Заранее спасибо за внимание .

[nata-k]

Здравствуйте,
ни группа крови, ни резус не имеют значения.
Если проблем с зачатием нет, то прибегать к ЭКО не разумно.

[lilibella]

Спасибо,Наталья за быстрый ответ.Про Эко поняла...
А вот про резус...я понимаю,что при ХА это совсем неважно.Я говорю от том,можно ли спрогнозировать группу и резус ...Теперь боюсь гемолитической болезни.как-то так.все-таки 4-ая беременность будет,а так как мы дать этим начали работать и у нас проблем с зачатием нет.скоро у нас опять появиться надежда на здорового ребенка. просто хочется узнать.зная данные мои и мужа и трех наших детей можно ли рассчитать этот момент у четвертого ребенка?или это получается случайно?Заранее спасибо за ответ

[nata-k]

Вероятности для каждой беременности одинаковы, какие именно гены объединятся - случайность.

[lilibella]

Спасибо большое,Наталья!Чтобы мы без Вас делали.Я к вам еще ни раз приду за советом. Тогда нужно новую тему создавать или здесь писать?

[nata-k]

На здоровье!
Пишите в этой.

[lilibella]

Наталья,добрый день.Ну вот и я,беременная.На Узи пока не ходила,но все тесты положительные,задержка два дня.Так как не первый раз беременна,могу даже и не теста определить нахождение в интересном состоянии.на узи собираюсь через неделю,числа 21.Боюсь что-то упустить и вот так рано начала Вас мучить...Цитирую Ваши слова...
Исследование биохимических маркеров:
1. PAPP–A (ассоциированный с беременностью протеин плазмы А)
2. ХГЧ (хорионический гонадотропин человека)
УЗИ исследование с обязательной оценкой ТВП плода (толщины воротникового пространства) можно выполнить в первую очередь, например, в Центре пренатальной диагностики, где работают специалисты УЗ-диагностики пренатального периода. Оптимальный срок для оценки ТВП 11-12 недель.
у меня след.вопросы:
1.вышесказанные слова относятся и ко мне?или мне необходимо еще сдавать другие анализы до этого срока?
2.На узи через неделю с точки зрения генетики нечего смотреть?Или на что-то надо акцент сделать?
Для вопроса по поводу ТТГ мне нужно создать отдельную тему ,или эндокринологи и здесь отвечают?
мне просто нужно знать когда сдавать ТТГ в моем случае?
Из препаратов принимаю фолиевую кислоту и йодомарин уже с планирования.
Спасибо Вам за внимание ко мне!

[nata-k]

1. Скрининг для всех един
2. Первое УЗИ на очень ранних сроках делают только для подтверждения маточной беременности.

Напишите в одном посте все важное для эндокринологов, последние данные по ТТГ, позовем их сюда.