#1
|
|||
|
|||
Âðîæäåííûå ïîðîêè ðàçâèòèÿ
Çäðàâñòâóéòå!
Ó ìåíÿ íà ÓÇÈ â 18 íåäåëü îáíàðóæèëè ó ðåáåíêà ïîðîê ñåðäöà è ãèäðîöåôàëèþ (âåíòèêóëîìåãàëèþ). Ðåêîìåíäóþò ïðåðûâàíèå. Ñêàæèòå, ïîæàëóéñòà, åñòü ëè õîòü ìàëåíüêàÿ íàäåæäà íà òî, ÷òî ýòè ïîðîêè âûðîâíÿþòñÿ (êîìïåíñèðóþòñÿ) â òå÷åíèå áåðåìåííîñòè. Áûâàþò ëè òàêèå ñëó÷àè, êîãäà ïðîãíîçû íåóòåøèòåëüíûå, à ðåáåíîê ðîæäàåòñÿ íîðìàëüíûì? |
#2
|
||||
|
||||
 Âàøåì ñëó÷àå èíòåðíåò êîíñóëüòèðîâàíèå î÷åíü çàòðóäíèòåëüíî.
|
#3
|
|||
|
|||
À î÷íî ìíå âñå òâåðäÿò, ÷òî ïðåðûâàíèå åäèíñòâåííûé âûõîä. Ìíå èíòåðåñíî âåäåòñÿ ëè ñòàòèñòèêà òàêèõ ñëó÷àåâ. Âåäü áûâàåò æå, ÷òî ëþäè áåðåìåííîñòü ñîõðàíèëè. Êàêîé èñõîä áûë? Ó âñåõ 100% ñìåðòíîñòü ëèáî èíâàëèäíîñòü?
|
#4
|
||||
|
||||
Ïîðîêè áûâàþò ðàçíûå. È èñõîäû, ñîîòâåòñòâåííî, òîæå.
|
#5
|
|||
|
|||
Èç çàêëþ÷åíèÿ ÓÇÈ:
Âåíòèêóëîìåòðèÿ: øèðèíà áîêîâûõ æåëóäî÷êîâ ÃÌ íà óðîâíå òåëà äî 13 ìì, âûñîòà íà óðîâíå òåëà - 10 ìì; 3 æåë. - 1,2; 4-é æåë. - 2,8. Ïî ñåðäöó: îñü ñåðäöà ñìåùåíà âëåâî, 4-õ êàìåðíûé ñðåç âèçóàëèçèðóåòñÿ, îòìå÷àåòñÿ ïðåâàëèðîâàíèå ïðàâûõ îòäåëîâ íàä ëåâûìè. Âèçóàëèçèðóåòñÿ îáøèðíûé âûñîêèé äåôåêò ìåææåëóäî÷êîâîé ïåðåãîðîäêè è ïåðâè÷íûé äåôåêò ìåæïðåäñåðäíîé. ×ÑÑ 149 óä\ìèí., ìàãèñòðàë. ñîñóäû: äèàìåòðû ËÀ - 3,4 ìì, ÀÎ - 2,6 ìì; ñðåç ÷åðåç 3 ñîñóäà âèçóàëèçèðóåòñÿ. Âûõîä ìàãèñòðàëüíûõ ñîñóäîâ íå èçìåíåí. Îòìå÷àåòñÿ óâåëè÷åíèå äèàìåòðà ëåãî÷íîé àðòåðèè. Ñêîðîñòü êðîâîòîêà â ìàãèñòðàëüíûõ ñîñóäàõ íå ïðåâûøàåò äîïóñòèìûå íîðìû. Çàêëþ÷åíèå: âðîæäåííûé ïîðîê ñåðäöà (ýõî-ïðèçíàêè îáùåãî AV-êàíàëà), àíîìàëèÿ ðàçâèòèÿ ÖÍÑ (âåíòèêóëîìåãàëèÿ). |
#6
|
|||
|
|||
Ïîìîãèòå, ïîæàëóéñòà, ñîâåòîì. ß âñå-òàêè ñäåëàëà ïðåðûâàíèå. Ðåçóëüòàòû ÏÃÈ ïîäòâåðäèëè äèàãíîç ïî ÓÇÈ. /Íî ìåíÿ ìó÷åò âîïðîñ î ïðè÷èíàõ âîçíèêíîâåíèÿ òàêèõ ïîðîêîâ. Âîçèëè ÷àñòèöó ïëàöåíòû â ãåíåòè÷åñêèé öåíòð. Áûëà íàäåæäà ïîäòâåðäèòü èëè èñêëþ÷èòü ãåíåòèêó, íî ðåçóëüòàò íå ïîëó÷èëñÿ, êëåòêè íå âûðîñëè. Òåïåðü âîò ñäàëè ñ ìóæåì àíàëèç íà êàðèîòèï, æäåì îòâåòîâ ÷åðåç ìåñÿö.
1. Êàê Âû äóìàåòå, ÷òî ìîãëî ñòàòü ïðè÷èíîé ïîðîêîâ íàøåãî ðåáåíêà? Ìîæåò ýòî êàêîé-òî ãåíåòè÷åñêèõ ñèíäðîì, ýòî íà ÷òî-òî ïîõîæå? 2. Êàê òàêîå ìîæåò áûòü, ÷òî íà ïåðâîì ñêðèíèíãå âñå ïîêàçàòåëè áûëè â íîðìå, à â ðåçóëüòàòå òàêèå ïîðîêè? Åñëè íóæíî, ÿ ïåðåïèøó ðåçóëüòàòû 1 ÓÇÈ è ñêðèíèíãà. 3. Ìîãëî ëè ýòî áûòü âñëåäñòâèå èíôåêöèè ñêðûòîé, ò.ê. ÿ âî âðåìÿ áåðåìåííîñòè íè÷åì íå áîëåëà è íèêàêèå ëåêàðñòâà íå ïèëà, êðîìå äóôàñòîíà è äåêñàìåòàçîíà? 4. ×òî îçíà÷àþò ðåçóëüòàòû ÏÃÈ ïëàöåíòû, âðà÷ íèêàê íå ïðîêîììåíòèðîâàëà: ïëàöåíòà ìàññîé 129,0 ñì ðàçìåðàìè 11,0x6,0x1,0 ñì, ÷àñòè÷íî ðàñêóñêîâàííàÿ. Òêàíü ïëàöåíòû ñåðî-ðîçîâàÿ, ñ êðîâîèçëèÿíèÿìè íà ìàòåðèíñêîé ïîâåðõíîñòè. Îáîëî÷êè åðî-ðîçîâûå, áëåñòÿùèå. Ïóïîâèíà äëèíîé 18,0 ñì, íà ðàçðåçå 3 ñîñóäà, î\å. Ïóïîâèíà áåç îñîáåííîñòåé.  ïëîäíûõ îáîëî÷êàõ êðîâîèçëèÿíèÿ, ìåëêîî÷àãîâûå ïåòðèôèêàòû. Î÷àãîâûé ñåðîçíûé áàçàëüíûé äåöèäóèò.  òêàíè íåçðåëîé ïëàöåíòû îòåê ñòðîìû âîðñèí, î÷àãîâûå îòëîæåíèÿ ôèáðèíîèäà â ìåæâîðñèí÷àòîì ïðîñòðàíñòâå. Ìîæåò êàêèå-òî âûâîäû ìîæíî ñäåëàòü èç ýòîãî îïèñàíèÿ? 5. Êàêèå îáñëåäîâàíèÿ íóæíî ïðîéòè íàì ñ ìóæåì, êðîìå êàðèîòèïèðîâàíèÿ? Âðà÷è ãîâîðÿò ïðîáóéòå, à ÿ î÷åíü áîþñü ïîâòîðåíèÿ. Ìíå 30 ëåò, ðîñò 175,âåñ 67, ìóæó - 41. Áåðåìåííîñòü ïåðâàÿ, ó ìóæà åñòü ðåáåíîê îò ïåðâîãî áðàêà, ñîâåðøåííî çäîðîâ.  ñåìüå ó íàñ ïàòîëîãèé íåò âðîäå áû. Î÷åíü íàäåþñü íà Âàø îòâåò!!! |
#7
|
|||
|
|||
Ñïàñèáî, ÷òî îòâåòèëè!
|
|
#8
|
||||
|
||||
1.Âû íå ïðåäñòàâèëè çàêëþ÷åíèé îáñëåäîâàíèÿ ñàìîãî ïëîäà.
2.Êàê ìîæíî îòâå÷àòü ïðî ñêðèíèíã, åñëè äàííûõ ñêðèíèíãà íåò. 3.Âû îáñëåäîâàëèñü íà èíôåêöèè? êîãäà, íà êàêèå? 4. Ñêîðåå âñåãî - íè÷åãî. 5. Ïîêà ïîõîæå, ÷òî è êàêðèîòèïèðîâàíèå íå î÷åíü áûëî íóæíî. Åñëè äàííûõ î ðåáåíêå ìàëî/íåò - òî îáñëåäîâàíèÿ ðîäèòåëåé ìàëîèíôîðìàòèâíû. |
#9
|
|||
|
|||
1. Ðåçóëüòàòû ÓÇÈ ïëîäà èçëîæåíû â ìîåì ïîñòå îò 11.02.11 ýòîé òåìû. ÏÃÈ ñëîâî â ñëîâî ïîäòâåðäèëî ýòè âûâîäû.
2. Ðåçóëüòàòû 1 ñêðèíèíãà: Ñâîáîäíàÿ áåòà-ñóáúåäèíèöà Õà 0,960 ÌîÌ (íîðìà 0,5 -2,5 ÌîÌ) Ïëàöåíòàðíûé áåëîê ÐÀÐÐ-À 0,740 (íîðìà 0,5 -2,5 ÌîÌ). Èíä.êîìáèíèðîâàííûé ðèñê ðîæäåíèÿ ðåáåíêà ñ ñèíäðîìîì Äàóíà, ðàññ÷èòàííûö ïî âîçðàñòó, óëüòðàçâóêîâûì è áèîõèìè÷åñêèì ìàðêåðàì 1:13173 (ïîðîãîâîå çíà÷åíèå 1:250) Ðèñê ñèíäðîìà Ýäâàðäñà 1:32345 (ïîðîãîâîå çíà÷åíèå 1:100) Ðèñê ñèíäðîìà Ïàòàó 1:101422 (ïîðîãîâîå çíà÷åíèå 1:100). Âîðîòíèêîâîå ïðîñòðàíñòâî 1,9 ìì, êîñòü íîñà âèçóàëèçèðóåòñÿ. Ñðîê áåðåìåíîñòè áûë 12+4. 3. Àíàëèçû íà èíôåêöèè áûëè ñäàíû â öèêë íàñòóïëåíèÿ áåðåìåííîñòè (â ñåíòÿáðå 2010): Ìèêîïëàçìà ãîìèíèñ, ïàïèëëîìàâèðóñ âûñîêèé ðèñê, ÂÏ× âûñîêèé ðèñê 16-18 - íè÷åãî íå îáíàðóæåíî. ÒÎÐ×-èíôåêöèè: öèòîìåãàëîâèðóñ Ig G 1,98 (ïîëîæèòåëüíûé), ÂÏà 2 òèï Ig G 3,37 (ïîëîæèòåëüíûé), êðàñíóõà Ig G 6,99 (ïîëîæèòåëüíûé). Ðàíåå (ïðèìåðíî â èþíå) åùå ñäàâàëà àíàëèçû íà õëàìèäèè è óðåàïëàçìó - íå îáíàðóæåíî è Ig G ê òîêñîïëàçìå - îòðèöàòåëüíî. Íà òîêñîïëàçìó åùå ðàç ñäàâàëà óæå ïîñëå ïðåðûâàíèÿ Ig G è Ig Ì - îòðèöàòåëüíî. 5. Âñå-òàêè à âäðóã ìû ÿâëÿåìñÿ íîñèòåëÿìè êàêèõ-òî ãåíåòè÷åñêèõ çàáîëåâàíèé. Êàðèîòèïèðîâàíèå æå ýòî âûÿâèò? |
#10
|
||||
|
||||
1. Åñëè áîëüøå íèêàêîé èíôîðìàöèè ïðî ïëîä íåò - òî çàêëþ÷åíèå î÷åíü ìàëîèíôîðìàòèâíî.
2. Ïî ðåçóëüòàòàì ñêðèíèíãà ðèñê õðîìîñîìíûõ àíîìàëèé áûë íèçêèì. Íî ðåçóëüòàò ñêðèíèíãà - ýòî íå îêîí÷àòåëüíûé äèàãíîç è ðèñê ÕÀ åñòü. 3. Ïîõîæå, èíôåêöèîííàÿ ïðè÷èíà ìàëîâåðîÿòíà. 5. Íåò, êàðèîòèïèðîâàíèå ýòîãî íå âûÿâèò. |
#11
|
|||
|
|||
ß ïðîñòî ïåðåïèñàëà îïèñàíèå èìåííî ñàìèõ ïîðîêîâ. Íàïèñàòü ïîëíîñòüþ çàêëþ÷åíèå ÓÇÈ? Èëè çàêëþ÷åíèå ÏÃÈ? ×òî áóäåò äëÿ Âàñ èíôîðìàòèâíåå?
Ñïàñèáî, ÷òî îòâå÷àåòå, çà Âàøå âíèìàíèå. Õîòåëîñü áû ïîíÿòü êàê äåéñòâîâàòü îòíîñèòåëüíî íîâîé áåðåìåííîñòè... |
#12
|
|||
|
|||
ÓÇÈ
Ïîëîæåíèå ïëîäà: ïðîäîëüíîå Âèä: çàäíèé Ïðåäëåæàíèå: òàçîâîå Äâèæåíèÿ ïëîäà: ñíèæåíû ×åðåï: ÁÏÐ 40 ìì, ËÇÐ 50 ìì, îêðóæíîñòü ãîëîâû 148 ìì, öåôàëè÷åñêèé èíäåêñ â íîðìå, äèàìåòð ãëàçíèöû 8 ìì, âíóòðåííèé èíòåðîêóëÿðíûé ðàçìåð 11 ìì, äëèíà êîñòè íîñà 4,8 ìì, ïðîäîëüíûé ðàçìåð óøíîé ðàêîâèíû 12 ìì, ëèöåâûå ðàñùåëèíû íå âèçóàëèçèðóþòñÿ, äåôåêòû êîñòåé ÷åðåïà íå âèçóàëèçèðóþòñÿ. Âåíòèêóëîìåíòðèÿ: øèðèíà áîêîâûõ æåëóäî÷êîâ ÃÌ 1,2; IV æåë. - 2,8. Ïîëîñòü ïðîçðà÷íîé ïåðåãîðîäêè - âèçóàëèçàöèÿ çàòðóäíåíà. Ïåðåäíå-çàäíèé ðàçìåð áîë.öèñòåðíû 4,8 ìì, ìåæïîëóøàðíûé ðàçìåð ìîçæå÷êà 16,5 ìì, øåéíàÿ ñêëàäêà 3 ìì, îáâèòèå ïóïîâèíû íåò. Ñêåëåò: Ïîçâîíî÷íèê: äåôîðìàöèé è äåôåêòîâ âèçóàëèçèðîâàòü íå óäàëîñü. Ñïèíî-ìîçãîâàÿ ãðûæà: íå âèçóàëèçèðóåòñÿ, ãðóäí.êëåòêà: äåôîðìàöèÿ íå âèçóàëèçèðóåòñÿ. Âåðõíèå êîíå÷íîñòè: ïëå÷åâàÿ êîñòü 25 ìì, ëîêòåâàÿ êîñòü 23 ìì, ëó÷åâàÿ êîñòü 19 ìì, êèñòü: àíîìàëèé íå âûÿàëåíî. Íèæíèå êîíå÷íîñòè: áåäðåííàÿ êîñòü 26 ìì, á.\áåðöîâàÿ êîñòü 23 ìì, ì\áåðöîâàÿ êîñòü 22 ìì, ñòîïà 26 ìì. Ãðóäíàÿ ïîëîñòü: îêðóæíîñòü ãðóäè 103 ìì, ñåðäöå: ïîëîæåíèå - îñü ñåðäöà ñìåùåíà âëåâî, îêðóæíîñòü ñåðäöà 50 ìì. 4-õ êàìåðíûé ñðåç âèçóàëèçèðóåòñÿ, îëòìå÷àåòñÿïðåâàëèðîâàíèå ïðàâûõ îòäåëîâ íàä ëåâûìè. Âèçóàëèçèðóåòñÿ îáøèðíûé âûñîêèé äåôåêò ìåææåëóäî÷êîâîé ïåðåãîðîäêè ïåðâè÷íûé äåôåêò ìåæïðåäñåðäíîé. ×ÑÑ 149 óä\ìèí. Ìàãèñòðàëüíûå ñîñóäû: äèàìåòðû ËÀ - 3,4 ìì, ÀÎ - 2,6 ìì; ñðåç ÷åðåç 3 ñîñóäà âèçóàëèçèðóåòñÿ. Âûõîä ìàãèñòðàëüíûõ ñîñóäîâíå èçìåíåí. Îòìå÷àåòñÿóâåëè÷åíèå äèàìåòðà ëåãî÷íîé àðòåðèè. Ñêîðîñòü êðîâîòîêà â ìàãèñòðàëüíûõ ñîñóäàõ íå ïðåâûøàåò äîïóñòèìûå íîðìû. Ëåãêèå: ñòðóêòóðà îäíîðîäíàÿ, äèàôðàãìà âèçóàëèçèðóåòñÿ. Îêðóæíîñòü æèâîòà 120 ìì, æåëóäîê 14õ4 ìì, ïå÷åíü ñòðóêòóðà îäíîðîäíàÿ, æåë÷íûé ïóçûðü 7õ3 ìì, êèøå÷íèê - ýõîãåííîñòü íå ïîâûøåíà, ïåòëè êèøå÷íèêà íå ðàñøèðåíû. Ïðàâàÿ ïî÷êà 15õ8 ìì,ëîõàíêà N; ëåâàÿ ïî÷êà 15õ8 ìì,ëîõàíêà N. Ìî÷åâîé ïóçûðü 7 ìì. Ïëàöåíòà:ëîêàëèçàöèÿ ïåðåäíå-ïðàâàÿ, ïðèêðåïëåíèå N, òîëùèíà 23 ìì, ñòåïåíü çðåëîñòè 0. Ïóïîâèíà: êîëè÷åñòâî ñîñóäîâ 3, àíîìàëèè ðàçâèòèÿ íå âûÿâëåíû. Îêîëîïëîäíûå âîäû: êîëè÷åñòâî N. Ìèîìåòðèé: íàëè÷èå ñåãìåíòàðíîãî ñîêðàùåíèÿ: íåò, ìîìàòîçíûå óçëû íå âèçóàëèçèðóþòñÿ. Äàííûå ôåòîìåòðèè ñîîòâåòñòâóþò 17 + 6 íåä. Äîïïëåðîìåòðè÷åñêèå õàðàêòåðèñòèêè êðîâîòîêà â àðòåðèÿõ ïóïîâèíû íàõîäÿòñÿ â ïðåäåëàõ äîïóñòèìûõ íîðì. Âûÿâëåíî: âðîæäåííûé ïîðîê ñåðäöà (ýõî-ïðèçíàêè îáùåãî AV-êàíàëà). Àíîìàëèÿ ðàçâèòèÿ ÖÍÑ (âåíòðèêóëîìåãàëèÿ). |
#13
|
||||
|
||||
Èññëåäîâàíèå ñàìîãî ïëîäà.
|
#14
|
|||
|
|||
Ìíîæåñòâåííûå âðîæäåííûå ïîðîêè ðàçâèòèÿ: ñëîæíûé âðîæäåííûé ïîðîê ñåðäöà - îáùèé àòðèîâåíòðèêóëÿðíûé êàíàë, äåôåêò ìåææåëóäî÷êîâîé ïåðåãîðîäêè; àíîìàëèÿ ðàçâèòèÿ ÖÍÑ - âåíòðèêóëîìåãàëèÿ ó ïëîäà ïîçäíåãî ìåäèöèíñêîãî àáîðòà â ñðîêå 18 íåäåëü (ìàññà 228 ã).
Ïàòîëîãèÿ ìàòåðè: óãðîçà ïðåðûâàíèÿ â 9-10 íåäåëü. Ïàòîëîãèÿ ïîñëåäà: âîãíèùåâèé ñåðîçíèé áàçàëüíèé äåöèäó¿ò. (11ÃÁ00644-51). |
#15
|
||||
|
||||
Ê ñîæàëåíèþ, çàêëþ÷åíèÿ ìàëîèíôîðìàòèâíû, î ïðè÷èíàõ ãîâîðèòü ñëîæíî.
|