#1
|
|||
|
|||
Íîñèòåëüñòâî ìóòàöèè â ãåíå 21-ãèäðîêñèëàçû.
Çäðàâñòâóéòå!
Êîïèðóþ ñ âðà÷åáíîãî áëàíêà: Ó ïàöèåíòà ÕÕÕ ñëåäóþùèå ìóòàöèè: P30L, äåëåöèÿ ãåíà â ðàéîíå 3-ãî ýêçîíà è â ïðîìîòîðíîé îáëàñòè, I2g, de18hp, I172N, V237G, V281L, P453S íå âûÿâëåíû. Îáíàðóæåíà ìóòàöèÿ Q318X â 8-ì ýêçîíå ãåíà CYP21B â ãåòåðîçèãîòíîì ïîëîæåíèè. Ðåêîìåíäîâàíî îáñëåäîâàíèå ñóïðóãà íà íîñèòåëüñòâî ìóòàöèé â ãåíå 21-ãèäðîêñèëàçû ñ öåëüþ óìåíüøåíèÿ ðèñêà ðîæäåíèÿ ðåáåíêà ñ ÂÃÊÍ. Ñäàëà êðîâü íà àíàëèç 21-ãèäðîêñèëàçû, ò.ê. âûÿñíÿëà ïðè÷èíû ãèðñóòèçìà. Êàê ýòî ìîæåò ïîâëèÿòü íà áåðåìåííîñòü è ðåáåíêà? Íóæíî ïðèíèìàòü êàêèå-òî ïðåïàðàòû òèïà äåêñàìåòàçîíà? Íóæíî ëè êîððåêòèðîâàòü ãîðìîíàëüíûé ôîí? ×òî çíà÷èò ìóòàöèÿ Q318X â 8-ì ýêçîíå ãåíà CYP21B â ãåòåðîçèãîòíîì ïîëîæåíèè? Âðà÷-ëàáîðàíò ìíå íè÷åãî íå ñìîã îáúÿñíèòü, ñêàçàë ÷òî íóæíî ðàçáèðàòüñÿ ñ ýíäîêðèíîëîãîì. Íî â íàñòîÿùåå âðåìÿ ìíå íå ïîïàñòü íà ïðèåì ê âðà÷ó. Îáúÿñíèòå ïîæàëóéñòà ïðîñòûì ÿçûêîì, ÷òî çíà÷àò âñå ýòè òåðìèíû. Ñ óâàæåíèåì, ranetka. |
#2
|
||||
|
||||
Óâàæàåìàÿ ïàöèåíòêà!
Âðîæäåííàÿ äèñôóíêöèÿ êîðû íàäïî÷å÷å÷íèêîâ( ÂÄÊÍ), ïðîñòàÿ âèðèëüíàÿ ôîðìà -ñðàâíèòåëüíî ÷àñòîå çàáîëåâàíèå, íîñèòåëüñòâî ãåòåðîçèãîòíûõ ìóòàöèé ( ýòî íå çàáîëåâàíèå), íàïðèìåð, ó åâðååâ - àøêåíàçè âñòðå÷àåòñÿ ó êàæäîé 8-îé æåíùèíû. Çàáîëåâàíèå ïðîÿâëÿåòñÿ â ãîìîçèãîòíîì ñîñòîÿíèè - ò.å. êîãäà îáà ãåíà èìåþò ìóòàöèè... Âìåñòå ñ òåì æåíùèíû- íîñèòåëüíèöû ãåòåðîçèãîòû ìîãóò èìåòü ìèíèìàëüíûå áèîõèìè÷åñêèå ( ÷óòü áîëüøå 17ÎÏà ) èëè êëèíè÷åñêèå - (÷óòü áîëüøå âîëîñ â íåíóæíûõ ìåñòàõ ) ïðîÿâëåíèÿ. Ïðîáëåìû ñ ðåáåíêîì ( è òî âïîëíå ïîïðàâèìûå) ìîãóò âîçíèêíóòü, åñëè ó Âàøåãî ìóæà åñòü òîæå ñõîäíàÿ ìóòàöèÿ â îäíîì èç ãåíîâ, è òîãäà åñòü 25 % âåðîÿòíîñòü ðîæäåíèÿ ðåáåíêà â ÂÄÊÍ. Çàìå÷ó ñðàçó æå, ÷òî ôîðìû ÂÄÊÍ âåñüìà ðàçëè÷íû.. Íèêàêîå ëå÷åíèå äåêñàìåòàçîíîì, íèêàêàÿ êîððåêöèÿ ãîðìîíàëüíàÿ ïî îïèñàííîìó ïîâîäó Âàì íå íóæíû.  íàñòîÿùåå âðåìÿ â ÝÍÖ ÐÀÌÍ êàê â îòäåëå ðåïðîäóêöèè, òàê è â èíñòèòóòå äåòñêîé ýíäîêðèíîëîãèè ðàä âðà÷åé ðàáîòàþò ñïåöèàëüíî â ýòîé ñôåðå- ä-ð Êàðåâà â äåòñêîé ýíäîêðèíîëîãèè ,Óæåãîâà - â îòäåëå ðåïðîäóêöèè. Ýòî ýíòóçèàñòû, ïðåäàííûå ñâîåé ðàáîòå . Íàïèøèòå ïèñüìî íà ñàéò [Ññûëêè äîñòóïíû òîëüêî çàðåãèñòðèðîâàííûì ïîëüçîâàòåëÿì ] - äóìàþ, îíè ñóìåþò îáñóäèòü Âàøè ïðîáëåìû. Íàäåþñü, êîëëåãè - ãåíåòèêè äîïîëíÿò ìåíÿ.
__________________
Ã.À. Ìåëüíè÷åíêî |
#3
|
|||
|
|||
Öèòàòà:
Áîëüøîå ñïàñèáî çà îòâåò! Åñëè ÿ ïðàâèëüíî ïîíÿëà, òî ñàìîé áîëåçíè ÂÃÊÍ ó ìåíÿ íåò, à ÿ òîëüêî ÿâëÿþñü íîñèòåëåì ìóòàöèè? Èëè ó ìåíÿ ïðîñòàÿ âèðèëüíàÿ ôîðìà ýòîãî çàáîëåâàíèÿ? Òîæå íè÷åãî ïðèÿòíîãî. Âðà÷-ëàáîðàíò ñêàçàë, ÷òî ýòî íå âðîæäåííîå, à ìíå ïåðåäàëîñü ïî íàñëåäñòâó îò êîãî-òî èç ðîäèòåëåé. :-( Ìåíÿ áåñïîêîèò ãèðñóòèçì, êîòîðûé óâåëè÷èâàåòñÿ. Åùå 5 ëåò íàçàä íà ïîäáîðîäêå áûëî 3-4 âîëîñêà, ïîìèìî óñèêîâ, òî òåïåðü èõ 13-18, äà åùå íà ùåêàõ ïîÿâèëîñü íåñêîëüêî. ß óæ ìîë÷ó î íîãàõ. :-( Åñëè ýòî òîëüêî êîñìåòè÷åñêàÿ ïðîáëåìà, íå ÿâëÿþùàÿñÿ êàêîé-òî ïàòàëîãèåé, òî â ïðèíöèïå ÿ óñïîêîþñü. Èëè ýòî ìîæåò áûòü ñëåäñòâèåì òîãî, ÷òî ÿ íîñèòåëü ìóòàöèè 21 ãèäðîêñèëàçû? Ïàïà ìîé èìååò áîëüøîå îâîëîñåíèå ïî ìóæñêîìó òèïó, íîðìàëüíîå òåëîñëîæåíèå, ìàìà â ìîëîäîñòè èìåëà ìíîãî âîëîñ íà íîãàõ, â òîì ÷èñëå è íà ëÿæêàõ ñçàäè. Ïîñëå òîãî, êàê ðîäèëà ìåíÿ, â òå÷åíèå 3-õ ëåò âñå êóäà-òî äåëîñü è ïîòîì íè÷åãî íå ðîñëî. ß ñïèñûâàþ ýòî íà èçìåíåíèå ãîðìîíàëüíîãî ôîíà ïîñëå ðîäîâ. Îäíàêî îíà óòâåðæäàåò, ÷òî ñòîëüêî âîëîñ, ñêîëüêî ó ìåíÿ - ó íåå íå íàáëþäàëîñü. Íåîäíîêðàòíî ñäàâàëà àíàëèçû íà ìóæñêèå ãîðìîíû è ðåçóëüòàòû âñåãäà ðàçíèëèñü. Íå çíàþ ÷åìó âåðèòü, ìîæíî ÷òî-íèáóäü ñêàçàòü ïî ýòèì àíàëèçàì?: Íà 5 äåíü ÌÖ: Òåñòîñòåðîí 0.293 (0.06 - 0.82 íã/ë) Ñâîá. òåñòîñòåðîí 4.2 ( <3.9 ïã/ìë) Êîðòèçîë 150.3 (óòðî: 171 - 536; âå÷åð: 64 - 340 íìîëü/ë) ÄÝÀ 18 (1 - 8 íã/ìë) ÄÝÀ-ñóëüôàò 4.43 (2.66 - 8.55 ìêìîëü/ë) Àíäðîñòåíäèîí 5.7 (0.8 - 2.8 íã/ìë) Íà 4 äåíü ÌÖ (â äðóãîì öèêëå): Ñâîá. òåñòîñòåðîí 0.10 (0.01 - 15 ïìîëü/ë) À4 2.50 (2 - 8 íìîëü/ë) ÄÝÀ 18.10 (10 - 23 íìîëü/ë) 17ÎÏ 2.10 (0.3 - 4.9 íìîëü/ë) Ñ óâàæåíèåì, ranetka. |
#4
|
||||
|
||||
Äà, Âû íå áîëüíû- îò îäíîãî èç ðîäèòåëåé Âû ïîëó÷èëè ìóòàíòíûé ãåí.
Òåì íå ìåíåå ýòà ìóòàöèÿ ìîæåò àññîöèèðîâàòüñÿ ñ ïîâûøåííûì ðîñòîì âîëîñ è ïð. Ðàçãîâîð çàî÷íûé íà ýòó òåìó ñðàâíèòåëüíî òðóäåí - ó ÂÀñ âîçíèíåò áîëüøå âîïðîñîâ. ÷åì ÿ èëè êîëëåãè ñóìåþò äàòü îòâåòîâ. Åùå áîëüøå âîïðîñîâ áóäåò âîçíèêàòü ïðè íàøëåïûâàíèè ðåçóëüòàòîâ îáñëåäîâàíèÿ- íïðì.. ïðåñëîâóòûé ñâ. òåñòîñòðîí - îõ êàê ñëîæíî íà ñàìîì äåëå îïðåäåëÿòü ( ñîâðåìåííûé íàáîðû åùå òîëüêî àïðîáèðóþòñÿ â íàøåé ñòðàíå) , à êîñâåííûå äàííûå - ÑÃÑà - Âû íå ïðèâîäèòå. Èìåííî ïîòîìó. ÷òî ðàçãîâîðîâ áóäåò ìíîãî , ÿ è ðåêîìåíäîâàëà Âàì ( äàæå ðèñêóÿ ñâîèì äîáðûì èìåíåì. ïîñêîëüêó ßêîâ âïðàâå ñäåëàòü ìíå çàìå÷àíèå çà ñêðûòóþ ðåêëàìó) ïîãîâîðèòü â ÝÍÖ ñ ëþäüìè. ÑÏÅÖÈÀËÜÍÎ âûäåëåííûìè äëÿ ðàáîòû â ýòîé îáëàñòè ( ïîâåðüòå, òóò íå âñå ïðîñòî). ×òî íå äîãîâîðèòå ñ íèìè- äîãîâîðèì âñå âìåñòå.
__________________
Ã.À. Ìåëüíè÷åíêî |
#5
|
|||
|
|||
Ñïàñèáî áîëüøîå çà ðàçúÿñíåíèÿ!
Ïðèâîæó äàííûå ÑÃÑÃ. Ýòî òîæå, ÷òî è ÃÑÏÃ èëè íåò? Åñëè äà, òî âîò îíè. Íà 6 äåíü öèêëà: 37.2 íìîëü/ë (18 - 114 íìîëü/ë íåáåðåì. æåíùèíà) Íà 17 äåíü öèêëà: 70 íìîëü/ë (11 - 114 íìîëü/ë.) |
#6
|
||||
|
||||
Äà, ýòîò ïîêàçàòåëü åñòü- ñëåäóåò äóìàòü, ÷òî óðîâåíü ñâ. òåñòîñòåðîíà âû÷èñëÿëè, èñõîäÿ èç îáùåãî è ÑÃÑÃ- â ëþáîì ñëó÷àå âñå ïðèëè÷íî..
__________________
Ã.À. Ìåëüíè÷åíêî |
#7
|
|||
|
|||
Ñïàñèáî!
|
#8
|
|||
|
|||
Óâàæàåìàÿ Ãàëèíà Àôàíàñüåâíà!
Ìîé ìóæ ñäàë ñëåäóþùèé àíàëèç: Íîñèòåëüñòâî ìóòàöèé ïðè ÀÃÑ. Ïðîâåäåíî èññëåäîâàíèå ÄÍÊ ïàöèåíòà ÕÕÕÕÕÕÕ íà íàëè÷èå íàèáîëåå ÷àñòûõ ìóòàöèé â ãåíå CYP21OHB. Äåëåöèÿ ãåíà â 3-ì ýêçîíå è ìóòàöèÿ ñàéòà ñïëàéñèíãà âî 2-ì èíòðîíå íå îáíàðóæåíû. N ÄÍÊ: 291 3 ýêçîí: b = a 2 èíòðîí : N Ýòî çíà÷èò, ÷òî íèêàêèõ ìóòàöèé â ãåíå 21-ãèäðîêñèëàçû âîîáùå íåò è ìîæíî óñïîêîèòüñÿ? Èõ âåäü ìíîãî.  ìîåì áëàíêå ïåðå÷èñëåíû îñíîâíûå èõ íàçâàíèÿ, à òóò òîëüêî ïðî ýêçîíû ðå÷ü. ×òî òàêîå b = a? Ìîæåò è êðîâü áðàëè âñåãî íà îäíó ìóòàöèþ (2 ìë øïðèö), à íå íà íåñêîëüêî? Ïðîøó Âàñ, îáúÿñíèòå ìíå ñèòóàöèþ. Ñïàñèáî. |
#9
|
||||
|
||||
Óâàæàåìàÿ Ðàíåòêà, åùå ðàç ïðîøó-â ÝÍÖ ÑÏÅÖÈÀËÜÍÎ ðàáîòàþò ëþäè ïî ãåíåòèêå ÂÄÊÍ.
__________________
Ã.À. Ìåëüíè÷åíêî |
#10
|
|||
|
|||
Ìîæåò áûòü Âû ïîäñêàæåòå êóäà îáðàòèòüñÿ â ÑÏá ïî äàííîé ïðîáëåìå?
|
#11
|
||||
|
||||
ß ïîïðîøó ó àäìèíà ïðîùåíèÿ, ïîñêîëüêó ýòî èìÿ óæå âîçíèêàëî â íàøèõ êîíñóëüòàöèÿõ, è äîêòîð ïîìîãóëà íàì. Îáðàòèòåñü ê ä.ì.í. Ãðèíåâîé Å.Í. , Ë. Òîëñòîãî, 8, ñîøëèòåñü íà íàøó ïåðåïèñêó- äóìàþ, Åëåíà Íèêîëàåâíà ïîìîæåò Âàì. Ýòî êóðñ ýíäîêðèíîëîãèè ïðè êàôåäðå ôàêóëüòåòññêîé òåðàïèè.
__________________
Ã.À. Ìåëüíè÷åíêî |
#12
|
|||
|
|||
Ñïàñèáî áîëüøîå!
|
#13
|
|||
|
|||
Óâàæàåìàÿ Ãàëèíà Àôàíàñüåâíà!
Õî÷ó ñêàçàòü Âàì áîëüøîå ñïàñèáî! Ñïàñèáî çà êîíñóëüòàöèè! ß ñòàëà ìàìîé! Áåç âñÿêîãî äåêñàìåòàçîíà âûíîñèëà áåðåìåííîñòü. Ïðàâäà áûëè ïðîáëåìû. Íå çíàþ ïîâëèÿëî ëè íàëè÷èå ìóòàöèè íà òå÷åíèå áåðåìåííîñòè. Íà÷èíàÿ ñ 16 íåäåëè ïîÿâèëñÿ òîíóñ ìàòêè, êîòîðûé ïîòîì ïåðåðîñ â ïîñòîÿííûå ñõâàòêè, è ïîñòîÿííûå áîëè. Ëåæàëà â áîëüíèöå èç-çà ñèëüíîãî óêîðî÷åíèÿ øåéêè ìàòêè, â òå÷åíèå 2-õ ìåñ. ñòðîãèé ïîñòåëüíûé ðåæèì. Äîíîñèëà ðåáåíêà (âûëåæàëà) äî 8 ìåñ. Êîëîëè ìàãíåçèþ, ïàðòóñèñòåí. Ìîãëà ëè ýòà ìóòàöèÿ äàòü òàêèå ïðîáëåìû? Ñ óâàæåíèåì, ranetka. |
#14
|
||||
|
||||
Óâàæàåìàÿ ìîëîäàÿ ìàìà! Âî- ïåðâûõ, ìû î÷åíü ðàäû çà Âàñ, à âî âòîðûõ, ìû òàê è íå ÷èòàëè çàêëþ÷åíèå ãåíåòèêà....
__________________
Ã.À. Ìåëüíè÷åíêî |