Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера
MedNavigator.ru - Поиск и подбор лечения в России и за рубежом
  #1  
Старый 30.11.2021, 18:32
Spanch_05 Spanch_05 вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 08.10.2017
Адрес: Москва
Сообщений: 11
Сказал(а) спасибо: 4
Spanch_05 *
Нейрофиброматоз 2 типа

Здравствуйте. Очень нужна консультация генетика. Очно к врачу попадём не скоро, а волнуюсь сильно. У моего младшего ребёнка (полтора года) практически с рождения имеются 2 пятна цвета кофе с молоком. И врождённый горизонтальной нистагм. В поисках причин консультировались у генетика. Сдали анализ на нейрофиброматоз. По нему выявлена однонуклеотидная замена в гене нф2. Дальше сдали анализ всём 3 детям, мне и мужу. По результатам эта же мутация есть у всех детей и у меня. Всё результаты прикрепляю. Мне на данный момент 33 года, никаких проявлений, помимо пары пятен, нет. У моего отца множество пятен, россыпь по типу веснушек подмышками, есть небольшие опухоли (по словам терапевта - жировики). Подскажите пожалуйста, чем может грозить подобная мутация? Значит ли это, что есть нф2?
Миниатюры
Нажмите на изображение для увеличения
Название: Screenshot_2021-11-30-17-56-17-709_com.mobisystems.office.jpg
Просмотров: 33
Размер:	718.7 Кб
ID:	227608  Нажмите на изображение для увеличения
Название: Screenshot_2021-11-30-17-56-55-040_com.mobisystems.office.jpg
Просмотров: 5
Размер:	784.9 Кб
ID:	227609  Нажмите на изображение для увеличения
Название: IMG_20211130_175513.jpg
Просмотров: 6
Размер:	473.2 Кб
ID:	227610  
Ответить с цитированием
  #2  
Старый 30.11.2021, 19:00
Аватар для Dr.Vad
Dr.Vad Dr.Vad на форуме
Модератор форума по гематологии
      
 
Регистрация: 16.01.2003
Адрес: Хьюстон, Техас
Сообщений: 71,299
Поблагодарили 28,899 раз(а) за 27,435 сообщений
Dr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Значит, что Вы носительница полиморфизма и передали етот полиморфизм всем своим детям, можно обследовать Ваших родителей и их родителей - получите семейное генеалогическое древо передачи полиморфизма через поколения - чего только люди не творят в своих фобиях на фоне нелеченной послеродовой депрессии
__________________
Искренне,
Вадим Валерьевич.
Ответить с цитированием
  #3  
Старый 30.11.2021, 20:59
Spanch_05 Spanch_05 вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 08.10.2017
Адрес: Москва
Сообщений: 11
Сказал(а) спасибо: 4
Spanch_05 *
Дело в том, что копаться в этом мы начали не только по собственному желанию. Вообще началось с поиска причин нистагма в генетике. Параллельно невролог обратил внимание на кофейные пятна у ребёнка. Генетик решила начать с анализов на НФ исходя из пятен + нистагм. А дальше сказала, что отправит уже к генетику-офтальмологу.
В общем, теперь я сомневаюсь, что стоит дальше в этом копаться.
Правильно я понимаю, что конкретно эта наша замена не значит нф2?
И по поводу нистагма, подскажите пожалуйста, достаточно ли наблюдения у офтальмолога/невролога без поиска генетических причин?
Ответить с цитированием
  #4  
Старый 30.11.2021, 21:07
Аватар для Dr.Vad
Dr.Vad Dr.Vad на форуме
Модератор форума по гематологии
      
 
Регистрация: 16.01.2003
Адрес: Хьюстон, Техас
Сообщений: 71,299
Поблагодарили 28,899 раз(а) за 27,435 сообщений
Dr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
данная "мутация" не описана как критическая, которая даёт нейро-ф2 или бывает у бессимптомных родств. в семье с нФ2, может ета мутация ассоциируется с тем, что у носителей есть коф. пятна. С нистагмом нужно к окулисту очному, что делают за рубежом - по ссылке:

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
__________________
Искренне,
Вадим Валерьевич.
Ответить с цитированием
  #5  
Старый 30.11.2021, 21:10
Spanch_05 Spanch_05 вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 08.10.2017
Адрес: Москва
Сообщений: 11
Сказал(а) спасибо: 4
Spanch_05 *
Спасибо Вам за столь быстрый ответ. По поводу нистагма мы наблюдаемся у окулиста очно. Спасибо за ссылку, изучу.
Ответить с цитированием
Ответ


Опции темы Поиск в этой теме
Поиск в этой теме:

Расширенный поиск
Опции просмотра

Ваши права в разделе
Вы не можете создавать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете прикреплять файлы
Вы не можете редактировать сообщения

BB коды Вкл.
Смайлы Вкл.
[IMG] код Вкл.
HTML код Выкл.




Часовой пояс GMT +3, время: 23:58.




Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 - 2022, Jelsoft Enterprises Ltd.