Извините , наверное опять не так выразилась))))
Я имела ввиду глубоконедоношенных детей , родившихся с экстремально низкой массой тела, имеющих грубое отставание в физическом развитии.
Я обозначила основную проблему в названии беседы.

Я маленько не понимаю "мониторинг плода", УЗИ делала как все , по графику. Отклонений в развитии плода не фиксировали. Писали о досрочном созревании и тромбировании планеты. Последнее УЗИ , насколько помню делали в 22 недели. Мне сказали , что я недоношу , так как планета совсем "созрела"((((
Делали неонотальный скрининг, после рождения , ни чего не выявили.

ИФР1 до лечения соматропином не сдавали, так как не знали в то время , что это такое. Алла Дмитриевна на первом приеме в часной клинике сказала , что нужен сомотропин, а на втором приеме в больнице выписала рецепт и рассчитала дозировку. И сказала через недели три сдать ИФР1 и другие анализы. До уколов сомотропином нас не обследовали. Ни на какие тесты не отправляли.
Могу скинуть, если надо , первый и последующие приемы , только зачем.

Перечитать последнее МРТ не получается. В фирме где делали МРТ в Новосибирске мне отказали.

Во вторник встречаюсь с врачем , возьму направление , сделаем прицельно МРТ гипофиза и головного мозга с контрастом. Сдадим анализы.
Спасибо.

Первую позицию озвучил проф Б. Если до назначения гормона роста ИФР1 не смотрели, пока не обсуждается моя идея о гене рецептора ИФР1

Вот адрес пожалуй самого лучшего обзора по низкорослости у недоношенных детей.

DOI:10.1530/EJE-16-0482

Маргарет зав. детской эндокринологией в Университете штата Парана в городе Куритиба, в Бразилии. Её муж, Цезарь, зав. взрослой эндокринологии, мой очень хороший знакомый. Оба они прекрасно знают проблемы роста, болезни гормона роста и пр.
Так что на объективность обзора и на выводы можно полагаться 100%.


Кратко: недоношенные дети, если они выживают как Ваш ( врачам его почёт и уважение!), то развивают " компенсаторный рост", приводящий их в ~5-10 персентиль. Но это проходит годам к 4-5, и дальше они растут параллельно 5 персентилю, но ниже его. Таким образом, сами по себе они остаются несколько маленькими. Ваш должен быть 160-165 см, может быть и ниже.


Терапия гормоном роста очень скудна и противоречива. Тут играют роль возраст, пол ( у мальчиков почему-то с этим хуже), костный возраст, сопутствующие медицинские проблемы, дыхательные болезни, лекарства ( стероиды!!!) и пр.
Но плохих эффектов ГР практически нет, так что можно рискнуть и попробовать. ИФР-1 выше нормативных цифр абсолютно НЕ ЯВЛЯЕТСЯ причиной отмены лечения, это прекрасный ответ. Чем выше, тем лучше.

Д-р Мельниченко абсолютно права: есть подозрения на пониженную чувствительность тканей ( костей в основном) к ИФР-1. Единственный способ добиться ответа, хотя и под большим вопросительным знаком, это пробить этот дефект " ненормально высоким" ИФР-1. Я бы точно попробовал ГР 0.04-0.05 мг/кг ( есть работы где давали аж 0.066 мг/кг, и ничего плохого не случилось), улыбался бы радостно, глядя на высокий ИФР-1, и продержал бы его на этом режиме как минимум год, лучше 2. ИФР-1 бояться нечего: у подростков во время их нормального ростового скачка, ИФР-1 стоит на уровне очень активных акромегаликов ( опухоль гипофиза с высоченным ГР) раза в 3-4 выше детского или взрослого. Держится он таким 2-3 года и не торопясь спускается. Проблем с этим никаких нет.

Гарантии, что Ваш сын вырастет на ГР, нет. Если он ответит значительным ускорением роста, то продолжал бы лет до 16-17.

Не сделав этой попытки, мы никогда не будем знать, не прозевали ли мы что-то важное.

Кстати, есть ли побочный эффект стероидных ингаляций, проверить очень просто: дайте ему ингаляцию перед сном, и возьмите у него кровь из вены на кортизол где-то между 8 и девятью утра. Заодно возьмите ИФР-1, ТТГ и свТ4.

Здравствуйте, я поняла о чем вы говорите, я нашла статью "Молекулярно-генетические исследования при идеопатической низкорослости" (М.В. Воронцова, М.С. Панкратова). Изучив статью , я поняла, что из всех мутаций, описанных в статье, подходит только мутация гена рецептора ИФР-1 (IGF-1R). СТГ мы сдавали один раз показал 1.39, другой 0.3, я знаю , что показатель плавающий , и зависит от времени суток, но гормон же выделяется, значит присовокупив суда мрт гипофиза можно сказать , что гипофиз работает нормально. (Это мои выводы, может не верные , прошу не осуждать)))))) Проба сомотропином и отклик ИФР1 , опять говорит о том , что резистентности к ГР нет.

То есть , как я поняла надо доказать , что есть мутация. Сдавать анализ. Получается МРТ гипофиза делать не надо, я правильно понимаю, (псевдобульбарный синдром меня , честно говоря вообще небеспокоит, сын , смотря на нас двигает челюстями, пытается, я думаю, с возрастом он просто приспособится жевать).

Читаю Ваш, ответ и плачу , неужели можно ещё попробовать ГР вы думаете. Ведь пульманолог мне говорит, что наша ДН зависит от роста, то есть будет расти, будет расширяться грудкая клетка, нарастать новые альвеолки, ведь вышли мы в первый год жизни из апное за счёт роста объёма легочной ткани. НО ПРОБЛЕМА в том, что Мы не растем, и не растёт грудка.
Как будто все замерло.

Вы пишите очень красиво, но я боюсь кемеровские врачи не пойдут на риск, хотя вы говорите, что он не большой. Я читала о побочке ГР и нагрузку на поджелудочную железу, но я ни чего в этом не понимаю.
Я не говорю о неграмотности врачей , просто случай редкий. Как я понимаю , требующий постоянного мониторинга состояния.

Может здесь на форуме нельзя спрашивать про врачей, по надписи Вы как-будто из Новосибирска, может я ошибаюсь)))) если нет , может подскажите эндокринолога в Новосибирске, который бы взял наблюдать нас и попробовал полечить, как вы написали. Или хотя-бы клинику , куда можно обратиться с данной проблемой.
С уважением, Наталья.

Миниатюры

 

Мир не заканчивается на Кемерово, говорят, есть ещё Москва, замечательно, что Вы нашли статью наших сотрудников, хуже, что Вы избирательно понимаете написанное. Ещё хуже, что Вы плачете вместо обсуждения с врачами ответа и попытки связаться с той же самой М. Понкратовой

Здравствуйте, да , я географию знаю, у меня ведь экономическое образование. И действительно в медицинских статьях выдергию подходящее из контекста. Я ведь не училась 10 лет на медика, и потом за закрытыми дверями , под общий смех врачей не ставила смертельные диагнозы, именно так нам поставили диагноз "несовешенный остегенез". После которого нас даже педиатр трогать боялась. И идя на прием за 5000, я не спрашиваю у врача экономическую целесообразность цены, как экономист. Каждый из нас на своём месте.
Вы представляете в каком состоянии был ребёнок после выписки, его отправили умирать домой. Вы представляете сколько за 9 лет я видела врачей , раз мой ребёнок ходит , бегает , шутит, учится в школе, обладает цепким интелектом. И сколько наслушалась "лестных" отзывов в свой адрес. Спасибо вы прибавили.

Мы обращались в НИИ пульмонологии , в Питер , одну консультацию я прислала, могу выслать другие, и ни кто нас не пригласил к себе.

Мы ездили в Томк лежали в пульмонологии , у профессора пульмологии, неделю ребенка показывали студентам, в итоге подтвердили диагноз и отпустили.

Извините, мы по разную сторону баррикад, каждый форум - это почему-то переход на личности, ЗАЧЕМ?

Я хочу помочь ребёнку , обращаюсь за советом, все Ваши предложения обсуждаются с лечащим врачем,
потому что я не врач, но пытаюсь разобраться.
Я благодарна за то , что на этом форуме Вы просто отвечаете.

Прошу прощения, то, что вы не медик, не обсуждается.
О каких личностях речь?
Что мы вообще обсуждаем? Какие баррикады, какие личностные свойства каких врачей, что такое " просто отвечаете"?

ПО сути причиной сложностей является не только собственно тяжелая ситуация с ребенком, но и, как бы помягче сказать, достаточно однобокая интерпретация ситуации.
Есть ребенок, родившийся недоношенным с экстремально низкой массой тела, рост которого ( график так и не выложен) существенно отстает.
Педиатром - эндокринологом для исключения транзиторного неонатального гипотиреоза предложена отмена пробная Т4 - что вызвало негативную реакцию у пульмонолога и невролога ( по мне так ничто не мешало не передавать свое мнение через вас, а обсудить с эндокринологом)
Сейчас доктором Б. предложен вариант усиления терапии гормоном роста ( замечу, в нашей стране в Вашей ситуации это off label, и требуется комиссионное решение)
Центр роста локализуется в нашем НМИЦ и все педиатры - эндокринологи могут прекрасно по ТМ в рамках обсуждения врач- врач решать ситуацию.
ПРИходится сожалеть, что роль интегратора лечебного процесса между специалистами Вы взяли на себя.

Уважаемая Наталья!
Ничего нет страшнее болезни ребёнка, и я Вам бесконечно сочувствую.
Годами Вы проходили через ад.
Но теперь, слава Б-гу, ситуация стабилизировалась. Жизни Ивана ничего больше не угрожает, приём ингаляторов это маленькая проблема, есть десятки тысяч детей с астмой, он бегает, смеётся, интеллектуального поражения по Вашим словам вроде нет.
Единственная проблема это рост. Причина его ясна: тяжелейшая недоношенность. И исправить эту причину невозможно: вот таким вот он родился. Искать мутации гена, который в самом страшном сне мог быть случайно найден у одного из миллиарда, нет смысла. Да и если есть эта мутация, что с ней делать? Такое, даже если и существует, излечению на данном этапе не поддаётся. Можно только ( теоретически) поднять ИФР-1 так высоко, что он этот дефект как-то пробьёт. Так мы рутинно делаем с диабетом у ожиревших: их ткани нечувствительны к инсулину, и мы им даём тонны инсулина, чтобы сахар снизить с 30 до 10. Да и гарантии нет, что высокие дозы ГР обязательно ускорят его рост. Можно только честно попробовать, с достаточно высокими дозами, и не на протяжении нескольких месяцев.


Но что бы мы не делали, даже с ошеломительным успехом, Иван баскетболистом не будет. Максимум(!) он дорастёт до 170 на высоких дозах гормона роста. Он сейчас где-то на 3-м персентиля. В самой оптимистичной статье, лечение ГР в высоких дозах на протяжении 2 лет, повысило рост до 5-го персентиля, что тоже низковато.

Но множественные работы показывают неожиданную вещь: от низкого роста ( уже взрослых) детей, особенно мужчин, страдают не они, а их родители. Дети же, несмотря на низкий рост, полностью адаптированы, женятся , работают и живут нормальной жизнью.
Школа, особенно младшие классы, это другое дело: дети жестоки и поиздеваться могут и любят. Как с этим бороться, я не знаю, да и никто не знает, но работать надо не с ними, а с ним. Психолог для Ивана может быть жизненно необходим.


А давать или не давать ГР , это уже местное решение. Оплачивают ли ГР для такой экстремальной ситуации, доза и пр. решиться может только Вашими врачами. Но в любом случае высокого ИФР-1 бояться не надо.

Я не в Новосибирске: я в Штатах. Так что практически ничем помочь не могу, к сожалению.

Но у Ивана явно прекрасные родители:-)

Если ИФР-1 не работает ( проблема с рецептором), то ГР должен быть при этом очень высоким. У детей такого возраста с синдромом Ларона ( нет синтеза ИФР-1, что близко физиологически) плазменный ГР в десятках и сотнях нг/мл.
Короче: мутации рецептора ИФР-1 какого-то значения, нет.

Более того, ничего идиопатического у него нет: тяжелейшая недоношенность это отдельная и достаточно хорошо изученная причина.

Спасибо, в любом случае ребёнку на том или ином этапе, если понадобится ГР, надо будет писать обоснование( off Label), в нашей стране ГР входит в 12 нозологий и дети с гипофизарным нанизмом обеспечиваются бесплатно, в Остальных случаях ( Тёрнер, pubertal tarda) сложные алгоритмы пoлучения - комиссии и тд.
Мы не очень продвинулись с получением в страну ИФР1, я даже не знаю, как с этим сейчас дела.
Развитие ребёнка с низкой массой тела, тем более экстремальной, прямая работа дмн Нагаевой, она руководит у нас Центром роста.
То есть кто- то ( не мама) должен стать посредником между врачами: пульмонолог, невролог, педиатр- и это очевидно эндокринолог.
Отсюда так важно, с моей точки зрения, поддерживать связь с эндокринологом, показать наши рассуждения и связаться с Нагаевой или Петерковой, если есть вопросы.

Здравствуйте, мы сдали анализы, о которых вы говорили.

Миниатюры

   

Ну вот идея о резистентность к ИФР1 исчезла.
ТТГ практически нормален - это на какой дозе тироксина?
У нас основная идея - незрелость эндокринной и других систем к моменту рождения и приём глюкокортикоидов.

Добрый день , принимаем Эутирокс 50 утром.

Давайте еще раз - Если вы покажете нашу переписку эндокринологу, и он готов будет связаться с ин-том детской эндокринологии, мы постараемся помочь получение ГР. Если мы исходим из версии роли именно глубокой недоношенности, то назначение этим детям ГР - прямая работа д-ра Нагаевой. Если исходим из версии негативного влияния глюкокортикоидов на белковую матрицу кости, тоже неплохо.