Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера

Вернуться   Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера > Форумы врачебных консультаций > Генетика

Закрытая тема
 
Опции темы Поиск в этой теме Опции просмотра
  #1  
Старый 01.11.2007, 11:18
sychova sychova вне форума Пол женский
Серфер
 
Регистрация: 01.11.2007
Адрес: Kiev
Сообщений: 3
sychova *
буллезный эпидермолиз

Добрый день.
Моему ребенку 1,9 года. С рождения ему поставили диагноз буллезный эпидемолиз (простая форма). Диагноз подтвердили 4 независимых врача как в Украине так и в Израиле.
Очень интересует вероятность повторения болезни у следующего ребенка.
Как можно этого избежать? какие анализы можно сделать?
Родители, у кого есть такая же проблема - давайте решать ее вместе!!!!
Болезнь такая редкая!
Жду поддержки и окажу ее всем )
  #2  
Старый 08.11.2007, 18:18
Аватар для nata-k
nata-k nata-k вне форума
генетик
      
 
Регистрация: 28.12.2004
Адрес: Львiв
Сообщений: 6,852
Поблагодарили 1,701 раз(а) за 1,622 сообщений
nata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Здравствуйте!
Большинство случаев простой формы буллезного эпидермолиза являются аутосомно доминантными. То есть, либо один из родителей ребенка имеет такую болезнь, либо болезнь у ребёнка вызвана спонтанной мутацией. Если исходить из варианта доминантной мутации, то скорее всего в вашем случае идет речь о новой мутации. А это значит, что вероятность повтора такого заболевания у других ваших детей ничтожно мала.

Однако, известны случаи аутосомно рецессивного типа заболевания. В таком случае вы с мужем являетесь носителями патологического варианта гена, и вероятность проявления заболевания у ваших детей составляет 25% для каждой беременности.
Какой именно тип мутации у Вашего сына можно установить с помощью генетического анализа. В Украине такой анализ не делают. В Израиле – возможно, делают.
  #3  
Старый 08.11.2007, 22:56
Igor_S Igor_S вне форума ВРАЧ
Постоянный участник
 
Регистрация: 01.02.2006
Адрес: Москва
Сообщений: 319
Поблагодарили 19 раз(а) за 19 сообщений
Igor_S этот участник имеет превосходную репутацию на форумеIgor_S этот участник имеет превосходную репутацию на форумеIgor_S этот участник имеет превосходную репутацию на форумеIgor_S этот участник имеет превосходную репутацию на форумеIgor_S этот участник имеет превосходную репутацию на форумеIgor_S этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
1.Есть доминантные и рецессивные формы, при первых риск для сибсов(при отсутствии заболевания у родителей) низкий, при вторых 25%, большинство форм при которых ребенок не погибает в первые месяцы жизни доминантные, но для уточнения нужна консультация генетика.
2.ДНК-диагностики в РФ в настоящий момент насколько я знаю нет.
  #4  
Старый 30.12.2007, 10:22
shura890 shura890 вне форума Пол мужской
Серфер
 
Регистрация: 30.12.2007
Адрес: МОСКОВКАЯ ОБЛАСТЬ
Сообщений: 3
shura890 *
мне 45 лет диагноз Эпидермолиз буллёзный врождённый простой
у двоюродной сестры аналогичный, но в более тяжелой форме
наши дети без патологий
отчаиваться не стоит
могу поделиться опытом как выжить с этой заразой
p.s мастер спорта по боксу
  #5  
Старый 11.01.2008, 14:43
sychova sychova вне форума Пол женский
Серфер
 
Регистрация: 01.11.2007
Адрес: Kiev
Сообщений: 3
sychova *
Уважаемый shura890! Я так рада, что получила Ваше сообщение. Это действительно дало мне надежду
Свяжитесь со мной по мейлу или icq.
Большое спасибо
  #6  
Старый 14.02.2008, 22:44
shura890 shura890 вне форума Пол мужской
Серфер
 
Регистрация: 30.12.2007
Адрес: МОСКОВКАЯ ОБЛАСТЬ
Сообщений: 3
shura890 *
извините аску не уважаю лучше мейл только адрес?
  #7  
Старый 15.02.2008, 11:47
sychova sychova вне форума Пол женский
Серфер
 
Регистрация: 01.11.2007
Адрес: Kiev
Сообщений: 3
sychova *
Уважаемый Shura,
Тут мейл стирает модератор
Меня очень интересуют следующие вопросы:
1) вопрос занятия спортом. Каким спортом? Вы пишите боксом. А удары? там же потом возникают пузыри?
2) Мы падаем и сбиваем колени. Что посоветуете?
3) Чем обрабатываете раны?
4) Прививки. Вы делали какие-либо прививки?
5) Еда. Есть ли какие-либо ограничения в еде?
6) Когда больше появляется пузырей? Летом?
7) Рассасываются ли у вас шрамы? У нас все ручки в шрамах. Очень некрасиво ;( Приходится всем объяснять что это...

Спасибо огромное,
Ирина
  #8  
Старый 15.02.2008, 20:20
shura890 shura890 вне форума Пол мужской
Серфер
 
Регистрация: 30.12.2007
Адрес: МОСКОВКАЯ ОБЛАСТЬ
Сообщений: 3
shura890 *
Уважаемая Ирина попробую кратко ответить на ваши вопросы
1 бокс чисто из за самолюбия,до15-16 лет было тяжеловато,от силных ударов кожа слезала как пергамент,но 2-4 дня корочка отлетала без шрамов.Я не медик но наверное из за ускоренной регенерации кожи.Шрам 1 от апендицита еле заметный а так нет вообще.
3_Ничем особенным не обрабатываю,но мама с детства купала меня в отваре череды!!,никакой химии,мазей,таблеток не принимал,хотя в 5 месяцев маме предложили провести курс химиотерапии,она просто забрала меня из больницы,может поэтому и выжил.Главное гигиена,одежда просторная,желательно х/б чтобы нигде не натирало.
4_Прививки одна против кори и то случайно,а так вообще ни одной прививки мама не дала пока обходится
5_ В ЕДЕ НИКАКИХ ОГРАНИЧЕНИЙ,только если нет других противопоказаний
6_конечно летом когда потееш
7_В детстве были на ладонях и подошвах потом кожа огрубела и вроде не очень заметно,после 20 лет лицо и тело чистое,но летом пузыри бывают мелкие проходят быстро без шрамов

Ирина главное терпение,конечно к мнению врачей прислушиваться можно
но решаться на кардинальные методы лечения нужно с предельной осторожностью.C пузырчаткой жить можно хотя и не комфортно а с загубленным сердцем,почками,печенью труба.
Жду сообщений с уважением shura890,не отчаивайтесь боритесь и все получится.
  #9  
Старый 15.02.2008, 20:32
Аватар для nata-k
nata-k nata-k вне форума
генетик
      
 
Регистрация: 28.12.2004
Адрес: Львiв
Сообщений: 6,852
Поблагодарили 1,701 раз(а) за 1,622 сообщений
nata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Уважаемые участники! Прошу вас продолжать общение, используя личные сообщения.
Реклама

Куда обратиться с моим заболеванием?

ХОЧУ лечиться в МОСКВЕ

ХОЧУ лечиться ЗА РУБЕЖОМ

Закрытая тема


Опции темы Поиск в этой теме
Поиск в этой теме:

Расширенный поиск
Опции просмотра

Ваши права в разделе
Вы не можете создавать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете прикреплять файлы
Вы не можете редактировать сообщения

BB коды Вкл.
Смайлы Вкл.
[IMG] код Вкл.
HTML код Выкл.


Часовой пояс GMT +3, время: 08:51.






Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 - 2018, Jelsoft Enterprises Ltd.