Миопатия? = Болезнь Помпе с поздним началом

[inessa86ru]

Добрый день. Мне нужна ваша помощь.
На сегодняшний день, мне 34 года. С 2008 года появилась слабость в ногах, выражалась в том, что тяжело было вставать с корточек, бег стал проблематичен (ноги тяжелые как кандалы). Связала это с с покупкой автомобиля и соответственно снижением физической активности. Приняла меры, начала увеличивать активность. Не так давно, ситуация немного ухудшилась и опять я связала с малоподвижным образом жизни. Переход на правильное питание, тренажеры итд..Пол-года регулярных тренировок. Да, немного сбросила вес, стало по легче. Но после нового года, была поездка с семьей. И буквально через неделю – 1,5 я чувствую еще большую тяжесть в ногах. В общественный транспорт я зайти не могу (высоко очень)… при попытке поскользнулась и упала, подняться на льду сил нет! Поднимали двое мужчин меня! На сегодняшний день, я не могу вставать с земли без опоры (опираюсь руками о пол, потом о колени), со стула без рук не поднимаюсь, не могу забираться в общественный транспорт, на высокий бордюр, ходить без опоры по ступеням вверх, даже ногу на ногу положить не могу, для того, чтобы лечь на кровать, я ноги поднимаю руками.
С января месяца обратилась к терапевту по месту жительства. Были сделаны следующие обследования: биохимия, рентген пояснично-крестцового отдела позвоночника (см вложения).
Биохимия (поликлиника).pdf
Ренген.pdf

Все в пределах нормы. Поэтому меня перенаправили к неврологу. Невролог отправила меня на: сенсорное ЭНМГ и кровь так же на биохимию , так же прикладываю ее заключение. Кроме повышения уровней АЛТ и АСТ, никаких патологий выявлено не было и я была выписана со странным заключением: ВГДС и ДУЗ (см. вложения)
Невролог Плотникова.pdf

Так же я прошла обследование у эндокринолога, которая не выявила патологий (тем более ДУЗ). На гормоны тоже сдавала, УЗИ в норме. Я живу в районе йододефицита, поэтому отклонения в пределах допустимого учитывая этот факт есть. (см. вложение)
Эндокринолог (УЗИ+Заключение).pdf

Возвращаюсь к терапевту, по новой сдаем АСТ АЛТ, так же повышен остальные показатели все в норме) , пропиваем Эсенциале, результат еще хуже (на несколько ед.), Лактофильтрум тоже не дал динамики. Терапевт развела руками!

Далее мы обращаемся к другому неврологу, потому как ответ не получаем и она дает мне направление в окружную клиническую больницу на госпитализацию с подозрением на миопатию. Там меня осматривает зав. отделения неврологии, естественно в госпитализации я не нуждаюсь, но получила рекомендации на до обследование амбулаторно. На основании того, что я ходить начала поздно в 1,5 года, походка была как у медвежонка, торчащие лопатки ( и по сей день они торчат ) и симптомами снижения мышечного тонуса, а так же повышенных АЛТ и АСТ, заключение следующее: поясно-конечностная миопатия не уточненной формы (по генотипу). Рекомендации: 1. кровь КФК, миоглобин; 2 Игольчатая ЭМГ; 3. Консультация генетика; 4. Биопсия при согласии пациента.
Далее иду к генетику, получаю заключение с рекомендательным характером: 1. ДНК-диагностика панель: нервно-мышечные заболевания
2. МРТ головного мозга (чтобы исключить другие патологии)
3. МРТ пояснично-крестцового отдела позвоночника (чтобы исключить другие патологии)
4. Повторная консультация генетика

Сдала кровь на КФК и миоглобин
Креатикиназа : 736 Ед/л, при при референсном значении менее 169
Миоглобин: 179 мкг/л при референсном значении менее 70

Игольчатое ЭНМГ ничего не показало, врач сказал прийти осенью, посмотрим динамику.
Игольчатая ЭНМГ.pdf

МРТ только сегодня прошла..Результатов еще нет. Но почему-то меня смущают результаты ЭНМГ, они мне не понятны вообще. Я слабну, а отклонений нет.

Я в отчаянье, какой-то замкнутый круг, помогите разобраться. Дайте пожалуйста совет, что мне делать дальше и на что надеяться. Если будут вопросы дополнительные, буду рада ответить. Заранее очень благодарю всех откликнувшихся.

[camelot]

ревматолог смотрел? дерматомиозит (полимиозит) исключил?

[inessa86ru]

К ревматолгу даже не направляли. Болей никаких нет у меня и видимо хватило врачу, показателя биохимии на ревматоидный фактор.
Если честно, приходится выбивать направления. А если бы я знала...что это может быть...

[camelot]

КФК высокий. К ревматологу.Пока собираетесь-приготовьте ФОГ, осмотр гинеколога, УЗИ брюшной полости. (есть вторичные формы полимиозита).

[inessa86ru]

Спасибо за ответ. Извините пожалуйста за глупый вопрос. А что такое ФОГ?
Гинеколога проходила еще в первый поход к терапевту, а вот УЗИ брюшной полости не делала.

[camelot]

флюорография

[inessa86ru]

Она тоже есть, у нес без нее и гинеколога врачи не принимают
Остается УЗИ и к ревматологу попадать.
Получается пока не спешить генетику сдавать? Все же не дешевое "удовольствие".

[camelot]

Тем более, что ревматолог еще назначит обследования.
(забыла добавить, что явления миопатии могут быть и при гиперпаратиреозе-маловероятно, кальций норма, но, тем не менее партгормон посмотреть не помешает)

[inessa86ru]

Это эндокринолог должен назначить?

[camelot]

В любой коммерческой лаборатории. Не торопитесь- сходите к ревматологу, будет ясно, в каком направлении двигаться(генетика, неврология)

[IlyaKul]

Слабость мышц, начало во взрослом возрасте, нормальные СОЭ, Ц-реактивный, белок, ревмопробы- и при этом повышена креатининфосфокиназа- надо делать биопсию мышц, исключать патологию за счет митохондриев, накопления гликогена и ему подобных, нарушения липидного обмена мышц. Надо проверить уровень креатининфосфокиназы, молочной кислоты в покое (после отдыха) и после максимально возможной физической активности в течение 20 минут. Наверное, все это может делать и назначить ревматолог, но если есть возможность обратиться к специалистам, которые занимаются нарушениями обмена веществ мышц, то это надо делать в обязательном порядке. Для исследования мышц даже не надо Вам ехать в столичные клиники. Может быть это моя фантазия, за счет незнания реальности, но на месте хирург Вам может взять кусочек мышцы (это может быть кубик 1 х 1 см), поместить в пробирку и эту пробирку Вы можете отправить в центральные лаборатории по исследованию мышц (Новосибирск, Москва, Питер и т.д.). Надо с ними предавительно связаться получить их согласие. Они вышлют инструкцию как и где надо брать маленькие кусочки мышцы и вышлют пробирки уже заполненные специальной фиксирующей жидкостью, которые сохранят эти кусочки мышц для точного исследования. Конечно, это делается не бесплатно, но это куда дешевле и надежней, чем ездить по разным очным консультациям в столицы без большой уверенности, что Вы будете осмотрены именно тем специалистом, который занимается этой болезнью. Возможно, что такое исследование могут сделать (по предварительной согласованности) в других странах (Германия, Израиль). Но, еще раз, биопсия (взять кусочек мышечной ткани и исследовать ее с помощью разных реактивов, химических соединений)- очень важный путь для уточнения диагноза.

[inessa86ru]

Я пока наблюдаюсь у невролога. Скажем так, допрохожу обследование. Сдала кровь на КФК и миоглобин
Креатикиназа : 736 Ед/л, при при референсном значении менее 169
Миоглобин: 179 мкг/л при референсном значении менее 70
Игольчатая ЭНМГ ничего не показала. Но как мне показалось электроды вводили в рабочие мышцы, а не пораженные (может я ошибаюсь и не права, утверждать не могу). Врач сказал, чтобы я осенью пришла и еще раз мы сделаем игольчатую ЭНМГ, чтобы посмотреть динамику. Сейчас жду результатов МРТ головного мозга и пояснично-крестцового отдела. 24 мая, скорее всего заключительный поход к неврологу.
А что касается биопсии, не может ли получится так, что "щипнут" здоровую мышцу? На сколько мне известно самой информативной может быть умеренно пораженная мышца. А как ее определить? Читала об МРТ мышц, но у нас крайне сложно попадать на него, очень тяжело врачи на него направления дают.

[IlyaKul]

Когда назначают и проводят биопсию мышц, то есть опереденные места, определенные мышцы для такой биопсии. Судя по Вашим жалобам, у Вас нет слабости одной- единственной мышцы. Это и слабость, рук, ног, туловища. Повышенный показатель миоглобина и креатининфосфокинзы говорит, что такое повреждение мышц- не в одном месте и биопсия "не промахнется". Для точной диагностики биопсия небходима.

[inessa86ru]

На счет слабости мышц всего тела, вы правы. А подскажите пожалуйста еще такой момент. Игольчатая ЭНМГ ничего не выявила и сбила меня вообще с толку. Или же она не является основополагающей в диагностика миопатий?

[IlyaKul]

ЭМГ при таком состоянии как у Вас необходимо для решения главной задачи: Какая причина мышечной слабости, поражение нервных клеток или самих мышц? Если при проведении ЭМГ мы, неврологи, видим признаки поражения нервных клеток (как называемы фасцикулляции и другие признаки), это указывает на эту причину. У Вас таких фасцикулляций не было выявлено. Миопатии, заболевания мышц, тоже имеют свои проявления, которые проявляются в снижении высоты волны мышечной активности, когда мы вводим иглу в такие мышцы, а также специфический звук "падающих бомб". Сейчас нашел в YouTube такой пример:

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

Большая проблема в медицине, точнее, в психологии населения, это вера, что современные методы исследования могут заменить знания и опыт врача, ответить на все вопросы. Поэтому, широкое назначение МРТ, других методов исследования очень часто заводит людей в тупик: "Добилась хваленного метода, потратила на это кучу денег, а результат как был, так и остался- никто не знает что со мной". Например, МРТ мышц, о чем Вы написали раньше, в данном случае- совершенно пустая трата больших денег. МРТ мышцы очень хорош, когда мы исследуем мышцу с подозрением на разрыв мышцы или ее связок,на опухоль мышцы, на расширение сосудов (аневризму) или разрыв такой аневризмы и т.п. Но, в Вашем случае, МРТ мышцы не ответит на главный вопрос: Что с Вами и как лечить?