#16
|
|||
|
|||
ответьте в последний раз пожалуйста
смотрите у ребенка уже 8 месяцев нету приступов естественно на лекарствах он.... может и вылечился. вопрос мутация есть что она плохого дает? и еше я так понял допустим у малыша мутация гена скажем ген сломан я так пониаю он может быть сломан и на5% или на все 100% да? и еще раз допустим нету эпилепсии но что делает эта мутация или она есть ну черт с ней? ну типа особо и не мешает
|
#17
|
||||
|
||||
На Ваши вопросы уже ответы даны.
Еще раз. Анализ не выявил ничего. Эта мутация не дает ничего. Слово мутация, само по себе, не несет угрожающего смысла.
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#18
|
|||
|
|||
дефицит аденилсукцинатлиазы
При мутации в гене ADSL необходимо установить есть ли его дефицит с помощью анализов мочи или спинномозговой жидкости. Если дефицит присутствует то по схеме метаболизма понятно, что нужно медикаментозно блокировать аденилосукцинатсинтетазу и вводить готовый АМФ. Цель лечения предупредить накопление токсичного промежуточного вещества
|