Тромбофилия при беременности

[Rishikesh]

Здравствуйте,

Возраст 34, пол Ж, вес 62, рост 183.
Начало месячных в 13, цикл 25-33 дня.

1 мед.аборт в 2000 году (в возрасте 20), после чего было накопление крови в матке, воспаление и чистка. Предположительно это воспаление привело к остановке функционирования левого яичника (сейчас гипоплазия, отсутствие картины фолликулов). Правый работает нормально.

В 2012 году - две замерших беременности (июнь и сентябрь) и чистки.

В поисках причин сделали с мужем генетический анализ ДНК и кариотипирование (нормальный хромосомный набор у обоих).

В ДНК выявились мутации фолатного цикла:
Я:
- MTHFD = 3-
- CBS = 2-
- MTHFR, MTR, MTRR = 2
Муж:
- MTRR = 3-
- MTR, SHMT = 2

3- =(гомозигота, мутация/мутация, патологич.эффект)
2- =(гетерозигота, норма/мутация, патологич.эффект)
2 =(гетерозигота, норма/мутация, протектив.эффект)

Гемостазиолог поставил диагноз
- Синдром привычного невынашивания беременности
- Наследственная гематогенная тромбофилия (метаболич.форма в виде гетерозиг.полиморфизма в генах фолат.цикла)
- синдром наследственной гипергомоцистеинемии
- реактивная депрессия фибринолитического потенциала плазмы с наличием тромбинемии
- синдром системной мезенхимальной дисплазии: недиффиренцированный вариант дисфункция

Во время предгравидарной подготовки выявилась реакция на Гемапаксан: полное отторжение эндометрия через три дня после начала уколов.

После этого год не получалось забеременеть, плюс месячные стали без сгустков, а грудь к концу цикла не увеличивалась и не становилась болезненной - всё это в течение года и в отличие от всего предыдущего периода целиком.

Фолликулометрия показала два нормальных цикла овуляции.
Исследования гормонов показали только прыгающие вверх-вниз значения пролактина и ТТГ с тенденцией к завышению.
УЗИ щитовидки показало нормальную щитовидку.
Назначили берголак и проверку маточных труб.

Заключение после ГССГ: маточные трубы непроходимы в интерстициальных отделах, возможно вследствие спазма трубно-маточных сегментов.

После чего в этот же месяц наступила беременность.

На текущий момент беременность 6 недель 3 дня. Три дня назад сходила на УЗИ проверить наличие сердцебиения плода. Подтвердили.

Принимаю ангиовит 3 табл. в день, Фемибион 1 таб.утром, йодомарин 1 таб.вечером. Плавно отказалась от дюфастона (который назначали как часть рассасывающей терапии), хотя моя гинеколог и предписала его продолжать.

К сожалению, не слишком доверяю своему гинекологу: например, она не в курсе, что бессмысленно сдавать гомоцистеин на фоне приема фолиевой, и о том, что Д-димер - не показатель.

На этом форуме я прочитала, что низкомолекулярные гепарины не влияют на исход беременности, а гемостаз - бессмысленный анализ, учитывая что он меняется несколько раз на дню.

ЗЫ: С момента подтверждения факта Б не употребляю в пищу тромбогенные продукты.

Два вопроса:
1) Можете ли объяснить, что обозначает "реактивная депрессия фибринолитического потенциала плазмы с наличием тромбинемии";

2) Прошу совета, что именно мне имеет смысл предпринять в связи с моим диагнозом, чтобы сделать со своей стороны всё возможное для сохранения беременности, какие анализы имеет смысл сдавать.

[Dr.Vad]

"реактивная депрессия фибринолитического потенциала плазмы с наличием тромбинемии" - бессвязный набор слов, вылезших из-под пера неспециалиста, а вот встречный вопрос: что есть "тромбогенные продукты"?

[Rishikesh]

Вложение 63743

Список получен от того же гемостазиолога.

[Dr.Vad]

Не знаю насколько кофе нужно при беременности, но по жизни употребление кофе как раз снижает риск венозного тромбоза, скорее всего "тромбогенность" остальных продуктов из списка из той же серии.

[Rishikesh]

) Я открыла тему, чтобы попытаться уменьшить энтропию, но она только растет. Есть ли хоть что-то в познанном медициной, на что можно опереться, или проще будет выпить чашечку и погадать на кофейной гуще?

Более всего меня волнует, что делать правильно в связи с диагнозом, есть ли какая-либо методика?

[Iluhin]

Я вижу пока один диагноз - беременность. К заболеваниям это состояние не относится. Хотя в реалиях российской медицины иногда начинаешь в этом сомневаться.

[Tuu-Tikki]

Давайте уменьшать энтропию вместе.
У Вас нет тромбофилии. Вам не нужно в связи с этим 1) бояться и 2) лечиться.
Кофе можно - две чашки кофе в день содержат количество кофеина, безопасное для ребенка.

[Rishikesh]

Вадим Валерьевич, Евгений Аркадьевич, Ольга Ивановна,
большое спасибо за участие.

На всякий случай прикрепляю к письму исследование гемостаза (за год до этой беременности), сделанное через месяц после постановки диагноза "тромбофилия".



Не знаю, важно или нет, в ноябре 2011 провела техосмотр перед планируемой беременностью, было
фолиевая = 2,04 (норма 3-17)
гомоцистеин = 8,84 (НОРМА 5-12)

Как я вижу, Д-димеры и фолиевая были вне рамок указанной нормы.
Насколько это важно/плохо?

[Dr.Vad]

Уровень Д-димера в крови все беременности зависит от веса, курения или выпивания алкоголя, физической активности и даже социального статуса - не знаю, насколько ето важно для Вас или плохо

[Rishikesh]

Вывод, к которому сложно не прийти, прочитав все ответы: медицина - это не наука, а искусство. Спасибо за продемонстрированное мастерство.

[Tuu-Tikki]

Что Вас смущает в полученных ответах?