#1
|
|||
|
|||
НК-ВДКН и дексаметазон при беременности
Добрый день!
Хочу получить консультацию. Диагноз - привычное невынашивание. Хронический эндометрит (пролечен). Возраст - 32 года Срок беременности - 11 недель. Анализ на кариотип у обоих родителей: Я - 46 хх, нормальный без видимых изменений Муж - 46 ху, нормальный без видимых изменений Также, у меня обнаружено Гетерозиготное носительство мутации P453S (экзон 10) в гене CYP21A2. У мужа мутаций не обнаружено. Принимаю полтаблетки метипреда на ночь. Врач в центре невынашивания настаивает на смене метипреда на дексаметазон. После консультации с эндокринологом, он не только не заменил лекарство, но и сказал, что через месяц мы его отменим. Но основной врач все-таки настаивает на раннем определении пола плода, и если это девочка, чтобы я принимала дексаметазон (который преодолевает плацентарный барьер) до конца беременности и предотвращения вирилизации наружных половых органов плода женского пола. В связи с этим у меня вопрос. Какая вероятность, что у меня гетерозиготного носителя может родиться ребенок с НК-ВДКН и ВДКН? Заранее спасибо! |
#2
|
||||
|
||||
Если Вы - гетерозигота, а у мужа мутаций в этом гене не обнаружено, то вероятность рождения ребенка с ВДКН очень мала.
__________________
Анна, врач-эндокринолог Воронеж, клиника Неплацебо |
#3
|
|||
|
|||
Анна, спасибо большое за ответ.
Позвонила утром в медучереждение, где должны были сделать анализ на определение пола плода. Рассказала врачу про свою ситуацию. Он сказал, что в моем случае это ненужное исследование и ведущее к риску потери плода (прокол). Как теперь объяснить врачу лечащему, что я отказываюсь проводить этот анализ и как это обосновать. И почему врач вообще настаивает на этом анализе, если все вокруг против этого? |
#4
|
||||
|
||||
Возможно, врач не учел генетический статус супруга?
Профилактику вирилизации плода женского пола действительно проводят дексаметазоном, но делают это в том случае, если у матери ВДКН, а генетический статус отца неизвестен либо у отца тоже выявлено носительство мутации, или в том случае, если у пары уже рождались дети с ВДКН.
__________________
Анна, врач-эндокринолог Воронеж, клиника Неплацебо |
#5
|
|||
|
|||
СПАСИБО огромное! Вы меня так успокоили!!!!!
|
#6
|
|||
|
|||
Еще вопрос по метипреду.
Есть ли риск прерывания беременности, если я отменю препарат в 15-16 недель? |
#7
|
||||
|
||||
Метипред не является профилактикой невынашивания. Носительство одной мутации - НЕ нВДКН.
__________________
Чтобы поставить диагноз неправильно, надо иметь особый талант и премного постараться: сделать МРТ и КТ всех любопытных мест больного, рентгеновские снимки от головы до пят, анализы всех биожидкостей, пригласить пяток-другой консультантов… Сам черт потом во всем этом не разберется! П. Рудич |
|
#8
|
||||
|
||||
А профилактику дексаметазоном НИКОГДА не проводят вне специализированного центра и НИКОГДА -с 11 недели .. И вообще не очень любят и не рекомендуют.
Покажите врачу все написанное нами.
__________________
Г.А. Мельниченко |
#9
|
|||
|
|||
Спасибо большое за ответы!!!!
Все расскажу лечащему врачу. |
#10
|
|||
|
|||
Да, у меня нет никаких признаков, только был повышен гормон 17-он-прогестерон, после чего был проведен анализ на дефицит 21-гидроксилазы и обнаружена мутация.
В анамнезе у меня две неудачные беременности: 1-ая- декабрь 2009 г. На сроке 9 недель выскабливание, замерла на сроке 4 недель. 2-ая-июль 2010 г. Самопроизвольный выкидыш в 6 недель. После длительного лечения от инфекций был обнаружен хронический эндометрит, вылечен. Наблюдаюсь у гематолога. По результатам генетического исследования повышен риск гипергомоцистеинемии. В эту беременность на сроке 7 недель гомоцистеин повысился с 6,5 до 8,5. Принимала фемибион и ангиовит по одной таблетке ежедневно. Сейчас гомоцистеин снизился до 3,85, теперь фемибион -ежедневно и ангиовит -через день. Смущает назначение лечащего врача ( не гематолога, к ней пойду только на следующей неделе): Курантил 1т. 3 раза в день 3 недели Актовегин 200 мг 2 раза в день 3 недели Данные назначения по словам врача из-за низкой плацентации. |
#11
|
||||
|
||||
Какой именно был 17-ОН-прогестерон (укажите единицы измерения) и на какой день цикла?
__________________
Чтобы поставить диагноз неправильно, надо иметь особый талант и премного постараться: сделать МРТ и КТ всех любопытных мест больного, рентгеновские снимки от головы до пят, анализы всех биожидкостей, пригласить пяток-другой консультантов… Сам черт потом во всем этом не разберется! П. Рудич |
#12
|
|||
|
|||
5,88 нмоль/л - день цикла 4 -ноябрь 2012
9,95 - д. ц. 21 - 3 февраля 2013 1,39 - д. ц. 3 - 10 февраля 2013 |
#13
|
|||
|
|||
Актовегин и курантил не нужны.
|
#14
|
|||
|
|||
То есть эти препараты никак не влияют на плаценту?
|
#15
|
|||
|
|||
Генетика
|