Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера

Вернуться   Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера > Форумы врачебных консультаций > Глазные болезни

Ответ
 
Опции темы Поиск в этой теме Опции просмотра
  #1  
Старый 22.07.2007, 23:54
Isolda Isolda вне форума Пол женский
Серфер
 
Регистрация: 24.06.2007
Сообщений: 4
Isolda *
Миопатия Дюшенна/Беккера

Моему сыну 2 года, мы из СПб, подозрение на Дюшенна/Беккера.
Данные такие:
повышенный уровень АЛТ и АСТ с конца января; кфк 1-й раз 11 000, 2-й раз спустя 2 недели 9500; ЭМГ выявила первичное поражение мышц и возможную миопатию (правда, вроде все не так тяжело, как при чистой Дюшенна).
Симптомов никаких, ну только что, не прыгает.
Генетический анализ будем делать в августе, ни у кого вроде бы в семье такого не было.
Я так поняла, врачей хороших в СПб по этому заболеванию нет, я имею ввиду врачей, которые смогут назначить лечение и хоть как-то замедлить процесс. Куда вообще кидаться? Кто должен установить окончательный диагноз, пока у нас все под вопросом? Начала давать ему пока элькар, как куплю, кудесан. Что еще можно уже начать давать? Где узнавать дозировки, сочетание, курсы и т.д.
Кстати, по поводу кудесана - он бывает детский и взрослый, какой давать?
Буду очень благодарна за ответы.
Ответить с цитированием
  #2  
Старый 23.07.2007, 00:13
Dr. W.N. Dr. W.N. вне форума ВРАЧ
Почетный участник форума
      
 
Регистрация: 12.12.2003
Адрес: Москва
Сообщений: 11,501
Поблагодарили 2,157 раз(а) за 1,942 сообщений
Dr. W.N. этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr. W.N. этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr. W.N. этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr. W.N. этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr. W.N. этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr. W.N. этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr. W.N. этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr. W.N. этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr. W.N. этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr. W.N. этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr. W.N. этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Кудесан и элькар - в основном "декоративные" препараты, создающие видимость лечения. Уточните диагноз, узнайте о возможности применения гормонов (преднизолон, анаболические стероиды), поищите реабилитационные центры с возможностью занятий лечебной гимнастикой.

Комментарии к сообщению:
POLINA_S одобрил(а): Лечебная гимнастика, плавание, ипотерапия дают хорошии результатыпри миопатиях
Ответить с цитированием
  #3  
Старый 31.05.2011, 13:09
Isolda Isolda вне форума Пол женский
Серфер
 
Регистрация: 24.06.2007
Сообщений: 4
Isolda *
Частичная атрофия зрительных нервов у ребенка 5 лет. Нужна ли МРТ?

обрый день!

Основной диагноз моего сына, 2005 г.р., - миопатия Дюшенна-Беккера. Согласно генетическому анализу определена спонтанная мутация, по симптомам - на данный момент похоже на Беккера (т.к. ребенок бегает-прыгает и вполне активен).

Офтальмологи ставят также диагноз ЧАЗН. Сделали ЭФИ. По результатам ЭФИ резюме такое: Снижение функционального состояния зрительно-нервного аппарата на уровне 3-го нейтрона или выше (больше слева). Невролог, у которого мы наблюдаемся по основному заболеванию, советует сделать МРТ. Вопрос такой - нужно ли его делать, и что может прояснить МРТ в нашем случае? ЧАЗН все равно ставят под вопросом. Я начиталась всяких медицинских форумов, некоторые врачи говорят о том, что иногда невозможно четко отделить ЧАЗН от амблиопии.
Зрение у ребенка снижено, но на близком расстоянии вроде как единица (так сказала офтальмолог).

Еще, что говорит в пользу МРТ, - у ребенка с рождения в голове некие очаги, которые раньше называли васкулитами, на последнем УЗИ их назвали очаги пароксизмальной активности. Нужно ли ими заниматься, не знаю, врачи всегда говорили - если симптомов нет, не нужно.

Кто-нибудь может что-то сказать по поводу МРТ и вообще по данному заболеванию? Есть ли еще какие-то исследования, которые точно установят диагноз? Т.к. офтальмологи говорят неуверенно...
Наркоз при нашем заболевании крайне нежелателен, так что, если будем МРТ все же делать, то только в открытой капсуле.
Ответить с цитированием
  #4  
Старый 31.05.2011, 20:34
Dr. W.N. Dr. W.N. вне форума ВРАЧ
Почетный участник форума
      
 
Регистрация: 12.12.2003
Адрес: Москва
Сообщений: 11,501
Поблагодарили 2,157 раз(а) за 1,942 сообщений
Dr. W.N. этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr. W.N. этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr. W.N. этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr. W.N. этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr. W.N. этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr. W.N. этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr. W.N. этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr. W.N. этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr. W.N. этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr. W.N. этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr. W.N. этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Ничего не понял, ответить не смогу.
Ответить с цитированием
  #5  
Старый 31.05.2011, 22:42
Isolda Isolda вне форума Пол женский
Серфер
 
Регистрация: 24.06.2007
Сообщений: 4
Isolda *
Ой, а зачем же Вы мою предыдущую тему сюда прицепили? Теперь точно ничего не понятно, причем тут глазные болезни и миопатия...

По теме - вопрос был собственно в необходимости МРТ. Если что-то непонятно, могу расшифровать.
Ответить с цитированием
  #6  
Старый 01.06.2011, 22:39
opto_dive opto_dive вне форума ВРАЧ
Ветеран форума
      
 
Регистрация: 15.09.2008
Адрес: Россия
Сообщений: 2,573
Сказал(а) спасибо: 100
Поблагодарили 460 раз(а) за 445 сообщений
Записей в дневнике: 3
opto_dive этот участник имеет превосходную репутацию на форумеopto_dive этот участник имеет превосходную репутацию на форумеopto_dive этот участник имеет превосходную репутацию на форумеopto_dive этот участник имеет превосходную репутацию на форумеopto_dive этот участник имеет превосходную репутацию на форумеopto_dive этот участник имеет превосходную репутацию на форумеopto_dive этот участник имеет превосходную репутацию на форумеopto_dive этот участник имеет превосходную репутацию на форумеopto_dive этот участник имеет превосходную репутацию на форумеopto_dive этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Если ребенку в шесть лет проверили зрение, то сделали запись. А что сказали ("снижено, но вблизи вроде единица") не важно.

Конкретно - рефрактометрию (скиаскопию) делали, остроту зрения записали? Выписка есть?
С уважением.
Ответить с цитированием
  #7  
Старый 02.06.2011, 17:31
Isolda Isolda вне форума Пол женский
Серфер
 
Регистрация: 24.06.2007
Сообщений: 4
Isolda *
Цитата:
Сообщение от opto_dive Посмотреть сообщение
Если ребенку в шесть лет проверили зрение, то сделали запись. А что сказали ("снижено, но вблизи вроде единица") не важно.

Конкретно - рефрактометрию (скиаскопию) делали, остроту зрения записали? Выписка есть?
С уважением.
Да, запись сделали, скопирую и размещу. Конкретно врач сказала так (после проверки - ребенок смотрел с расстояния как при чтении на разные мелкие предметы, и должен был их называть): "На близком расстоянии зрение единица".
Спасибо!
Вот если бы кто мне доступным языком объяснил, как именно ТОЧНО устанавливается диагноз ЧАЗН, была бы премного благодарна.
Ответить с цитированием
Реклама

Куда обратиться с моим заболеванием?

ХОЧУ лечиться в МОСКВЕ

ХОЧУ лечиться ЗА РУБЕЖОМ

Ответ


Опции темы Поиск в этой теме
Поиск в этой теме:

Расширенный поиск
Опции просмотра

Ваши права в разделе
Вы не можете создавать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете прикреплять файлы
Вы не можете редактировать сообщения

BB коды Вкл.
Смайлы Вкл.
[IMG] код Вкл.
HTML код Выкл.


Часовой пояс GMT +3, время: 08:51.





Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 - 2018, Jelsoft Enterprises Ltd.