#1
|
|||
|
|||
Наследственный гемохроматоз
Мужчина, 30 лет
Началось все с начала донорсва крови, и обнаружения на второй раз лимфоцитов 47% Из симптомов снижение веса, кожный зуд, апатия, чрезмерная утомляемость. Дальнейшие обследования показали: лимфоциты 46.3% Гемоглобин 151 г/л Липопротеиды очень низкой плотности 0.02 мМоль/л железо 42.5 мкМоль/л ферритин 825 мкг/л трансферрин 1.87 г/л НЖСС 3.4 мкМоль/л ОЖСС 46.0 мкМоль/л признаки умеренного увеличения печени, диффузные изменения по типу стеатоза. АЛТ и АСТ в норме. ДНК-диагностика HFE - мутация C282Y (+/+), гомозигота Это наследственный гемохроматоз 1 типа? Какие методы купирования? Диета, и флеботомия? Какова вероятность передачи мутантного гена ребенку? |
#2
|
||||
|
||||
не специалист в етой области, но если наймете переводчика и посмотрите ету публикацию, то поймете, что беспокоиться не о чем
Longevity and carrying the C282Y mutation for haemochromatosis on the HFE gene: case control study of 492 French centenarians [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
__________________
Искренне, Вадим Валерьевич. |