Пренатальная диагностика

[veres]

Здравсвуйте!У меня первый ребенок родился с ВДКН.Мне сказали, что если я еще буду рожать , то нужно делать пренатальную диагностику.Расскажите, пожалуйста, что это такое?Когда нужно, на каком сроке, ее делатть? Где можно ее сделать?Спасибо

[nata-k]

Если имеется в виду генетическая диагностика, то обратится нужно в медико-генетический центр. эта группа заболеваний наследуется по аутосомно рецессивному типу. То есть, если родители здоровы, то они являются носителями мутантного гена. Вероятность рождения больного ребёнка составляет 25%. Соответственно, вероятность рождения здорового ребёнка - 75%.
Если вы планируете беременность, я бы Вам советовала обратится за консультацией генетика до ее наступления.

[veres]

А мне сказали, что пренатальную диагностику нужно делать на ранних сроках беременности.

[silver]

могу добавить к мнению коллеги что существует ранняя диагностика с помощью биопсии хориона - диагноз возможен уже в 1 триместре то есть существует возможность лечения до формирования патологии
кроме того как уже указано болезнь передается по аутосомно рецессивному типу и развивая мысль коллеги 25 процентов детей больны но по статистике лишь50 процентов из них девочки то есть только 1 из 8 плодов потребуют лечения а 7 соответсвенно могут получить ненужное стероидное лечение да и на мать оно влият
поэтому важно определение пола плода
такой опыт уже существует- есть способ амплификации днк плода в материнской крови

[nata-k]

Безусловно, пренатальная диагностика делается на ранних сроках беременности.
Поясню свой совет обратиться в медико-генетический центр до наступления беременности.
Существует Несколько мутаций, обуславливающих данную патологию. На сколько мне известно, в Москве используют маркеры лишь к наиболее распространенным из них. Если же вы являетесь носителем редкой мутации, такой генетический анализ не сможет обнаружить болен ли ребёнок.
Тогда тактика пренатальной диагностики должна быть иной - определение пола, биохимических показателей и принятия решения об необходимости терапии.
Как видите, вариантов несколько. По моему, если определиться с тактикой пренатальной диагностики заранее, Вы сможете быть уверены, что все мероприятия будут адекватны и вовремя.