Трихо-рино-фалангиальный синдром?

[olga68]

Помогите, пожалуйста, установить диагноз.
Дочери 10 лет.
Беременность протекала без патологий. Родилась на 40 неделе. Вес 3500, рост 51 см. Тугое обвитие пуповиной. На первом году гипотрофия, гипотония, гипермобильность суставов. Частые простудные заболевания с осложнениями в форме отита. Врожденная плосковальгусная деформация стоп.
На данный момент:
1. Сколиоз 1 степени. Крыловидные лопатки.
2. Продольное плоскостопие 3 степени, резко укорочен 1 палец ступни.
3. Брахидактилия. В кисти нет (или синостоз) всех эпифизов ногтевых и средних фаланг. Резко укорочены 2 и 5 пальцы. 3 палец искривлен. Все пястные кости деформированы и укорочены.
4. Тонкие светлые волосы, плохо растут. В семье у всех темные волосы.
5. Тонкая верхняя губа. Маленькая верхняя челюсть. Неправильный рост зубов. Глубоко посаженные глаза.
6. Рост 143, за последний год прибавка всего 2 см. Вес 41 кг. Рост родителей 174 и 182 см, старшей сестры 175.
7. В сердце фальш-хорда. Патологий других органов нет.
8. Развитый интеллект.
9. Нос нормальных размеров.
10. Нормальное зрение.
11. Переразгибание локтевых и коленных суставов.
12. Фолликулярный кератоз на локтевых и коленных суставах.
13. Обследование эндокринолога не проводилось ввиду отсутствия показаний.
14 Обследование генетика не проводилось ввиду отсутствия специалиста.
Спасибо