Синдром Вильямса. Диагностика.

[Talliss]

Уважаемые специалисты,
подскажите пожалуйста существует ли анализ способный подтвердить или опровергнуть диагноз синдром Вильямса?
Врач предположивший диагноз сказал, что он ставится только по клиническим признакам и генетического анализа на этот синдром нет.
Но на тематических форумах я нашла указания на некий фиш-метод.
Этот анализ все-таки существует? И где в России его можно сделать?

[nata-k]

Да, такой анализ есть - необходимо исследовать 7 хромосому (7q). Поиск в гугле даст Вам любую информацию. Методы могут называться - молекулярно-генетический, метод сравнительной гибридизации, метод FISH.

[Talliss]

Спасибо!

[Talliss]

Позвольте еще вопрос...
Синдром Вильямса всегда сопровождается патологиями в сердце или могут быть случаи, когда с сердцем все в порядке, а синдром все равно есть?

Вся история: ребенку 2,4 года, невролог предположил синдром Вильямса исходя из внешности ребенка, также есть задержка речевого развития.
Второй врач (генетик), осматривавший ребенка, считает, что ярко выраженых фенотипических черт характерных для СВ нет. Узи сердца показало, что все в норме. Генетический анализ в нашем городе не делают, в мае будем отправлять кровь на анализ в другой город.

[nata-k]

Может быть когда с сердцем все в порядке

[Talliss]

Можно показать вам фотографию ребенка, чтобы услышать ваше мнение?

[nata-k]

можно

[Talliss]

nata-k, пожалуйста, после того как посмотрите, удалите мой пост с фотографиями. У меня уже нет доступа к редактированию сообщения.

[POLINA_S]

Кроме речевой задержки, есть ли другие нарушения/отставания развития?
Опишите двигательное развитие. Как мальчик играет? Как понимает обращенную речь?
Были ли проблемы с кормлением?
Поместите график роста и веса ребенка.

[Talliss]

Я, как мама, другого отставания в развитии, кроме речевого, не вижу. Ребенка осматривал психолог (правда пока взрослый, к детскому у нас запись на след. неделе), тоже не увидел задержек в развитии, кроме речевого. Говорит, что ребенок стремиться общаться, хочет сказать, но не может сложить слова.

Сейчас говорит 7-8 простых слов.когда что-то просит, показывает пальцем и мычит.
Обращеную речь понимает, выполняет просьбы, у него хорошая память, играет в ролевые игры, играет совместно с нами, подражает взрослым. Очень общительный, особенно тянется к детям, прямо увидет на улице ребенка и бежит к нему.
Единственное, что делает очень редко -это по просьбе показывает на картинке (где собачка и т.п.). Но мне кажется, что ему просто не нравится это делать. Потому что еще до года, он показывал на фотографиях (где мама, где папа), показывал на игрушках и людях носик, глазки и т.п., а потом такое ощущение, что ему надоели этими вопросами. Но если показывает, то всегда правильно. Сам, без просьбы, может взять книжку и показать мне все одинаковые цветочки, которые там нарисованы. Увидя на витрине магазина нарисованую собачку, например, говорит "а-а" ( это у него ав-ав). Ну и в других ситуациях видно, что он понимает, что на картинке нарисовано.
Ест сам ложкой, пытается сам одеваться, к горшку не приучен (ходит в памперсах), но тут причина только во мне, я так его толком и не начинала приучать. Попробую раз в месяц-два на горшок посадить, ему не понравится, я оставляю его в покое.

с рождения ребенок спокойный, плакал только по делу, спит хорошо.
родился в 39,5 недель, экстренное кесарево (11 часов безводного периода, слабость родовой деятельности).
8-9 баллов по Апгар. У врачей и в роддоме, и при последующем наблюдении в поликлинике не было никаких претензий к здоровью ребенка.
Головку держать начал вовремя, пополз в 6 мес., сел в 7,5, уверенно пошел в 1,1г.

0 мес. 3330, 54 см
1 мес. 4350, 55 см
2 мес. 5550, 59 см
3 мес. 6260, 63 см
4 мес. 6800, 67 см
6 мес. 7400, 71 см
8 мес. 8200, 74 см
9 мес. 8250, 74 см
1 год 9300,78 см
2,4 года 11600, 92 см

С кормлением проблемы была в том, что он не мог пережевывать твердую пищу, все делали в виде пюре, после 1,3 г. проблема ушла.
С начала прикорма и до сих пор ребенок на гипоаллергенной диете ( истиная наследственная аллергия). Аллергия на многие продукты питания и на пыление березы.

и, результаты ЭЭГ: легкие диффузные изменения б/э активности головного мозга с ирритативным компонентом. Задержка формирования корковых ритмов.

[POLINA_S]

Добрый день. То, что я вам скажу будет чисто педагогической точкой зрения.
Мне понятно, почему могли возникнуть подозрения на основании внешних признаков - некоторое сходство есть, но, судя по физическому развитию (рост и вес) , по развитию навыков у меня впечатления о том, что это синдром Вильямса - не сложилось.

[Talliss]

POLINA_S, спасибо! Мне очень важно было услышать ваше мнение.
На следующий прием к генетику мы идем с фотографиями нас (родителей) в детстве и фотографиями других родственников. Как сказала врач, будем смотреть сходство. Я уже и сама нашла много схожих черт. У мужа большой широкий лоб, у меня полные губы, у нас обоих на детских фото есть припухлости под глазами и т.д.
И генетический анализ обязательно будем сдавать, иначе не успокоимся. К сожалению окончательно все известно станет не скоро, отправка крови в другой город пока предварительно на 26 мая назначена.
А пока планируем ходить на занятия к дефектологу и пытаться разговорить ребенка.

И еще вопрос к генетикам. Этот генетический анализ дает 100% достоверный результат? Или могут быть сомнения?

[POLINA_S]

Были ли вы на консультации Ольги Вадимовны Лисиченко, главного генетика Новосибирской области? На мой взгляд, она хороший грамотный специалист. Если пойдете - передайте от меня привет.

[Talliss]

POLINA_S, нет, у этого специалиста мы не были, но спасибо большое за рекомендацию, попробуем обратиться.

[nata-k]

Поддерживаю мнение Полины Львовны - не похоже на синдром Вильямса.

Специфический генетический анализ даст точный ответ.