Транслокация 3 и 9 хромосомы

[Helen_gor]

Добрый вечер! Мне 34 года!Есть ребёнок! Год назад -во время второй беременности -Зб на сроке 8-9 недель ( у плода сеq (3q26.3->3q29)х1,х(х)2.) Сдали кариотип у мужа-ок, у меня транслокация 46 хх (3;9)(q27,q34). Сдали хла-не родственники нет совпадений!
Вопрос, подскажите в нашем случае -только ЭКО? Или есть Надежда на зачатие?

[nata-k]

У вас есть проблемы с зачатием?

[Helen_gor]

Нет! Первого ребёнка , как запланировали -сдали с мужем все анализы и примерно через месяц -я забеременела! Мальчик -7 лет по Абгару 8-9 баллов, рождённый в срок!
А сейчас запланировали второго ребёнка, так же сдали все анализы ( мазки, кровь, И так далее) и вот -замерла! Вторая беременность наступила после 2 раза полового акта без предохранения! Сами не ожидали, что так быстро проучится! И не проучилось, когда на УЗИ не обнаружили сердцебиение сразу на аборт и там мы сдали все анализы и цитологически и генетику плода! Была девочка, на ск я понимаю 46 xx! Вот сейчас смотрю намаслено ребёнка и думаю, что у него тоже может быть моя траслркауия и меня паника берет! Я планирую ему сделать этот анализ тоже, но когда он повзрослеет, чтобы он уже был в курсе всего-теперь переливаю ща его детей!
А сами мы с мужем хотим конечно ещё деток

[Helen_gor]

У меня вопрос:
1. Нам теперь только ЭКО? Какое?
2. Есть ли шанс на здорового ребёнка?
3. И что у меня за траслокация? Это жизненно важные какие-то перестройки? И если у меня на 3 и 9 хромосоме, то и у плода тоже именно на этих хромосомах ( во всяком случае по анализу плода и именно на 3 , вина 9 все ок? Это как так
4.и почему у Вас вопрос про зачатие? Такая транслокпция как-то влияет на зачатие, проблемы? Если про разницу, что первый ребёнок в 27 я родила, то это наша осознанное решение, не хотели не погодок И так далее . Хотели чтоб один подрос , чтоб легче было .
Очень буду ждать Вашего комментария, спасибо

[nata-k]

Вы начали спрашивать про ЭКО и возможность зачатия, по этому, я предположила, что у Вас есть проблемы с зачатием. Оказывается нет. Тогда, не понятно о чем вопросы.

Ваши шансы всегда были такими же как и сейчас. Ваш кариотип у Вас всегда. Сейчас ничего не изменилось.

Не надо делать анализ кариотипа ребенку. Вообще не надо делать никаких анализов без показании.

[Helen_gor]

Спасибо за ответ! Но не совсем поняла! У меня транслокпция, и у плода тоже что-то было, поэтому ЗБ и произошла во вторую беременность! ЭКО с анализом на картотекой, я начиталась в инете, чтоб исключить повторной ситуации! Ещё одну ЗБ -я больше не переживу, прошёл год , а никак не отойду!
Мой вопрос : есть ребёнок, но я не знаю транслокпция у него или нет! Анализ хочу ему сделать , когда будет взрослый, чтоб он был в курсе-так как я хочу внуков!
А вопрос мой каки шансы у меня на здорового ребёнка, если у мужа кариотип -норм, 46 XY! И в случае беременности у меня либо сбалансир транслокпция или перегну с нормальным кариотипом, в случае не сбаланс транс-будут ЗБ? Какое у меня процентное соотношения по моей ситуации?

[nata-k]

Ответы будут только в случае, если Вы нормально напишите сообщение.

[Helen_gor]

Не совсем поняла Вас!
Добрый вечер! Мне 34 года!Есть ребёнок! Год назад -во время второй беременности -произошло Зб на сроке 8-9 недель ( у плода анализ генетический показал -seq (3q26.3->3q29)x1,x(x)2.) После ЗБ начали обследование на генетику-Сдали кариотипы: у мужа-ок, у меня транслокация 46 xx (3;9)(q27,q34).
Вопрос, в моем случае рождение здорового ребёнка каковы? Какие у нас прогнозы могут быть? И в случае не сбалансированной транслокации-исход ЗБ или ребёнок больной?

[nata-k]

К возрастному риску добавляться еще около 7-12% риска хромосомных аномалий.
Такой риск у Вас был всегда, для каждой беременности. Потому что кариотип у Вас всегда был таким.
Гарантий от замираний беременности нет. Они происходят и у людей с обычным кариотипом. Иногда несколько раз.
Скорее всего, несбалансированная транслокация будет приводить к замиранию.

[Helen_gor]

Уважаемый доктор, Наталья! Спасибо Вам огромное за ответы! Я пока ещё не попала к генетику, поэтому завалила Вас расспросами! Спасибо Вам за ответы и терпение ко Всем нам!
У меня последний вопрос: я спрашивала про ЭКО, так как начиталась в интернете , что есть «ЭКО с анализом у эмбриона» могу не правильно изъясняться -но на сколько я поняла, в пробирке у эмбрионов берут анализ генетический, тем самым исключая подсадку эмбриона с несбалансир Транслокпцией. На сколько я правильно это поняла? И если я поняла правильно, то именно про это ЭКО я имела введу, когда спрашивала у вас! И если в случае беременности «естественной», то какой анализ и когда брать у плода на генетику?
Спасибо Вам ещё раз большое за Ваш труд и ответы, таким как мы! 💐

[nata-k]

1. Да есть ЭКО с ПГД. Но в Вашем случае рекомендовать его преждевременно.

2.У Вас нет показаний ни к каким дополнительным анализам. Должно быть обычное ведение беременности, с обычными обследованиями (скрининг).

[Helen_gor]

Наталья, спасибо Вам!💐💐💐💐