Генетическое исследование на аутовоспалительные синдромы

[FoliaNivas]

Скажите, пожалуйста, где в Москве проводят генетическое исследование на аутовоспалительные синдромы (периодические лихорадки - PHAPA, TRAPS, Семейная средиземноморская лихорадка и т.п.), если возможно, чтобы сразу одним пакетом.

[IrinaSerkova]

Рогачевский центр

[Dr.Vad]

ето не очень хорошая мысль - невозможно одним пакетом исключить всю ету патологию, но можно посеять в голове пациента неверную ятрогенную мысль, что у него исключаются все ети болезни на 100%, если не будет найдено генетических поломок.

[Dr.Vad]

как пример ген. диагностики только ССЛ/FMF - уверен, что нигде в РФ более первых 4 мутаций не делают (а то и вовсе 1-2)

The most common disease-associated pathogenic variants are M694V, V726A, M680I, and M694I, whereas E148Q is the most frequent variant among carriers.25,26 An agreed set of best practice guidelines was proposed for genetic diagnostic testing of hereditary recurrent fevers including FMF in 2012.10 The consensus was to test for a total of 14 variants (the first nine are defined as clearly pathogenic, while the remaining five variants have unknown significance): M694V, M694I, M680I, V726A, R761H, A744S, E167D, T267I, I692del, K695R, E148Q, P369S, F479L, and I591T. We now suggest testing for these variants only.

It is important to keep in mind that FMF diagnosis is a clinical one, and if the phenotype is consistent with FMF, the physician should not exclude the diagnosis when there is no genetic confirmation.

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]