расшифровка кариотипа

[tory]

Добрый день,

У нас была замершая беременность, синдром Дауна.
Сделали анализ, пожалуйста прокомментируйте результаты цитогенетического исследования:
муж: 46,xx,9qh-
жена: 46,xy,17ph+

Какие у нас перспективы?

[nata-k]

Здравствуйте!

На каком сроке было замирание? Как определили, что у плода был синдром Дауна?

[tory]

12-я неделя. Делали анализ тканей эмбриона, к сожалению кариотип сейчас не напишу, не помню.

[Igor_S]

Вы чего то напутали. При кариотипе женщины 46,xy,17 ph+ будет бесплодие.
Еще раз внимательно посмотрите и напишите результат цитогенетического обследования. Полностью, с заключением. Если Вы перепутали мужской и женский кариотип вполне могли еще что-то напутать(плюс с минусом к примеру).
Посмотрите какой кариотип был у плода, это очень важно для Вас.

[tory]

прошу прощения, действительно перепутал.
жена: 46,xx,9qh-
муж: 46,xy,17ph+

у эмбриона исследовались ворсины хориона: 47,XX,+21

[Igor_S]

1.47,XX,+21 Простая трисомная форма с-ма Дауна, дают риск на повтор 1%. Внимательно делать УЗИ и комплексный скрининг хромосомной патологии плода на 12-13 нед беременности если только это, но несколько настораживает п.2.
2.
жена: 46,xx,9qh-
муж: 46,xy,17ph+
В данном случае необходимо заключение, при этом крайне желательно обсуждение ситуации с человеком, который делал анализ. Если кариотип мужа с высокой вероятностью вариант нормы(хотя без заключения тоже точно этого утверждать нельзя), то про кариотип жены этого не скажешь, достаточна велика вероятность что это не так.

[tory]

Игорь, спасибо за ответ.