#1
|
|||
|
|||
Òðàíñëîêàöèÿ 3 è 6 õðîìîñîì
Äîáðûé äåíü. Ïëàíèðóåì áåðåìåííîñòü, áåñïëîäèå 4 ãîäà, äèàãíîç: âíåøíèé ýíäîìåòðèîç 3 ñòåïåíè. Ñåé÷àñ â ïðîòîêîëå ýêî íà ýòàïå ñòèìóëÿöèè. Ïîëó÷èëà ñâîé êàðèîòèï, ñáàëàíñèðîâàííàÿ òðàíñëîêàöèÿ êîðîòêîãî ïëå÷à 3 è äëèííîãî ïëå÷à 6 õðîìîñîì 46ÕÓ t(3;6)(ð21;q15). Íàñêîëüêî ñåðü¸çíà ìîÿ îñîáåííîñòü êàðèîòèïà ïðè ïëàíèðîâàíèè áåðåìåííîñòè? Ìîæíî ðàñøèôðîâàòü êàêèå ðèñêè íåñóò èìåííî ýòè õðîìîñîìû, âåäü ñëîæíîñòè çàâèñÿò îò òîãî êàêèå èìåííî õðîìîñîìû âîâëå÷åíû â òðàíñëîêàöèþ? Êàêîé ó íàñ âûõîä, ïãä íå ðàññìàòðèâàåì â âèäó ôèíàíñîâîãî âîïðîñà. Âîçðàñò 29 ëåò, ó ìóæà êàðèîòèï áåç îñîáåííîñòåé, ñïåðìîãðàììà õîðîøàÿ. Âûêèäûøåé è çá íå áûëî.
|
#2
|
|||
|
|||
Êàðèîòèï 46ÕÓ t(3;6)(ð21;q15) - ìóæñêîé.
Ïðèëîæèòå ëó÷øå ôîòî çàêëþ÷åíèÿ.
__________________
Ñ óâàæåíèåì, Êëàâäèÿ Ê. |
#3
|
|||
|
|||
äà, ÿ êàê òåìó ñîçäàëà, óâèäåëà ÷òî íàïèñàëà ÕÓ. ñðàçó â ëàáîðàòîðèþ ïîçâîíèëà, ó íèõ â êîìïüþòåðå 46 ÕÕ íîðìà, ïðî àíîìàëèè ìåäñåñòðà íå çíàåò, áóäåì âûÿñíÿòü â ïîíåäåëüíèê. Âîïðîñ îñòàåòñÿ îòêðûòûì, íî ÿ âñå æå íàäåþñü, ÷òî ìîé àíàëèç â íîðìå è ñïóòàëè ñ ìóæñêèì)
|
#4
|
|||
|
|||
ß íàâåðíîå íåìíîæêî íåïðàâèëüíî íàïèñàëà òåõíè÷åñêè, Âû óâèäåëè ìîé îòâåò?
|
#5
|
||||
|
||||
Äà, îòâåò âèäåí.
Âûÿñíÿéòå â ëàáîðàòîðèè â ÷åì äåëî.
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#6
|
|||
|
|||
Âûÿñíèëà, ìîé êàðèîòèï 46ÕÕ t(3;6)(p21;q15). Âîïðîñ îñòà¸òñÿ îòêðûòûì. Êàê ðàñøèôðîâûâàåòñÿ ìîé êàðèîòèï? Íàñêîëüêî ñåðü¸çíà àíîìàëèÿ, âåäü ñåðüåçíîñòü çàâèñèò îò õðîìîñîì, êîòîðûå âîâëå÷åíû â òðàíñëîêàöèÿ? Êàêîé ïðîöåíò áåðåìåííîñòè çäîðîâûì ðåá¸íêîì èëè ðåá¸íêîì ñ òàêèì æå êàðèîòèïîì?
|
#7
|
||||
|
||||
Ïðè ÝÊÎ âåðîÿòíîñòè òàêèå: 50% íåñáàëàíñèðîâàííîãî íàáîðà õðîìîñîì, 25 % îáû÷íûé íàáîð, 25% ñáàëàíñèðîâàííàÿ òðàíñëîêàöèÿ (òî åñòü, 50% íîðìà).
Îò õðîìîñîì íå ìíîãî çàâèñèò. Ðàçâå ÷òî, â Âàøåì ñëó÷àå çàäåéñòâîâàíû òàêèå õðîìîñîìû, äèñáàëàíñ ïî êîòîðûì íå ñîâìåñòèì ñ æèçíüþ. Òàê ÷òî, ïðè íåñáàëàíñèðîâàííîì âàðèàíòå áóäåò ñðûâ áåðåìåííîñòè.
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#8
|
|||
|
|||
À ïðè åñòåñòâåííîé áåðåìåííîñòè?
|
#9
|
||||
|
||||
Ïðè åñòåñòâåííîé áåðåìåííîñòè ýìïèðè÷åñêèé ðèñê íåáëàãîïðèÿòíîãî èñõîäà 7-12%.
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#10
|
|||
|
|||
t(3;6)
Ïðè òàêîé òðàíñëîêàöèè íè îäèí èç âîçìîæíûõ âàðèàíòîâ äèñáàëàíñà íå ñîâìåñòèì ñ äîæèâàíèåì äî ðîæäåíèÿ. Ïîýòîìó ðèñêà ðîäèòü ðåá¸íêà ñ îáóñëîâëåííûì òðàíñëîêàöèåé äèñáàëàíñîì íåò. Ðèñê âûêèäûøà èëè íåðàçâèâàþùåöñÿ áåðåìåííîñòè îäíàêî ïîðÿäêà 55-60%.
|