Синдром Мартина Белл

[JelenaCvetic]

Здравствуйте. Мы носители х ломкой хромосомы. Моей дочеои 18 лет, первая беременность. Делали биопсию хориона и пришел ответ. Помогите разобраться .. Плод женского пола ХХ. В результате проведения косвенной днк- диагностики установлено наследование плодом поврежденной Х хромосомы матери. В днк ворсин хориона определен аллель 35 CGG ,соответствующий отцовскому. Отсутствие аллеля,соответствующего нормальному аллелю матери,позволяет предположить наследование плодом поврежденной Х хромосомы и наличие тяжелой премутации или полной мутации. Значит ли это,что девочка инвалид?

[Arlene]

Значит что не самым лучшим методом делали анализ, чувствительности не хватило увидеть ген с мутацией. Но по косвенной диагностике получилось, что плод унаследовал вариант с мутацией. Однако это плод женского пола, так что это носительство, как и у мамы. По поводу клинических проявлений у носителей стоит обратиться на очную консультацию генетика.

[JelenaCvetic]

У нас в семье есть уже два инвалида мальчика с этим диагнозом и девочка больная тоже есть. На счет нее тоже так говорили,что носитель,а в какой степени не знают.... И что делать нам решать..... Неужели такие анализы не дают точного ответа?

[nata-k]

У каких именно родственников заболевание?
Какое есть подтверждение, что вы с дочерью носители?

[JelenaCvetic]

У сына и двоюродного брата и сестры подтвержден диагноз синдром Мартина Белл. Кроме них никого больных нет. И вся семья сдавала кровь на носительство. Передается от бабушки.

[nata-k]

Надо видеть заключения анализов, которые подтвердили носительство.
Желательно всех родственников.