Сертоли-клеточный синдром???

[KristinaSAN]

Здравствуйте! Ответьте, пожалуйста, на наши с мужем вопросы.

Мужчина - 32 года, рост - 165, вес - 63, не курю, не пью, попытки зачатия ребенка - 3 года. В 14 лет была постоянная субфебрильная температура, был обнаружен Cytomegalovirus,лечили амиксином.
Женщина -26 лет, рост 165, вес - 60. Жене делали фолликулометрию (ноябрь 2011) - овуляция есть, эндометрий -хороший. В 2010 году у жены были мультифолликулярные яичники, повышен тестостерон и андростендион, пропила Диане - 3 месяца. Брали мазок на Chlamydia trachomatis, Mycoplazma hominis, Ureaplazma ur.Т-960, Ureaplazma parvum, Gardenerella vaginalis, Neiseria gonorrhoeae, Trihomonas vaginalis, Mycoplazma genitalium, ВПЧ высокого онкогенного риска, Herpes simplex virus I,II -всё не обнаружено, Cytomegalovirus -обнаружено. Проводилось совместное лечение - вифероном.
Вич, СПИД, гепатит - отрицательно
Спермограмма (период воздержания -2 дня) 22.11.2011
Консистенция Вязкая
Объем 4 мл (> 2мл)
pH 7.5 eд.рН (7,2-8)
Вязкость > 10 (до 2 см)
Время разжижения >60 мин (30-60)
Цвет Беловато-сероватый
Запах Слабый запах спермина
Мутность Полупрозрачная
Слизь в умеренном количестве
Лейкоциты 31250 кл/мл (<1 000 000)
Концентрация сперматозоидов не подсчитывалась из-за их отсутствия в эякуляте
В осадке центрифугата клетки сперматогенеза не обнаружены
Анализы крови 23.11.2011
ТТГ 3,32 мЕд/л (0,4-4)
ФСГ 15,21 мЕд/л(0,95-11,95)
ЛГ 6,26 мЕд/л (1,14-8,75)
Эстрадиол 110 пмоль/л (40-161)
ДЭА-SO4 4,4 мкмоль/л (2,2- 15,2)
Тестостерон 26,44 нмоль/л (5,76-30,43)
Пролактин 283 мЕд/л (73-407)
Свободный тестостерон 10,7 пг/мл (4,5- 42)
УЗИ Предстательной железы
Форма овальная.
Контуры ровные, четкие.
Размеры - не увеличена, объем 16 см3 (40х37х21)
Эхогенность нормальная.
Эхоструктура паренхизмы однородная, единичные гиперэхогенные включения вдоль уретры.
Объемные образования не выявлены.
Семенные пузырьки не наполнены 4-5 (мм или мл - не понятно написано)
Особенности: Мочевой пузырь V= 535 см3, прав.ф. стенка не утолщена - 3 мм,V ост мочи - нет
Заключение Эхо признаки - конкрементов(кольцинат) вдоль уретры
УЗИ мошонки и паховых каналов
Правое яичко расположено в мошонке: длина 30 мм, ширина - 16 мм, толщина - 23 мм. Контуры ровные, четкие, эхогенность - норма, структура - однородная. Визуализируемые фрагменты придатка и семенного канатика без признаков структурных изменений. Размеры придатка 9х7 мл
Левое яичко расположено в мошонке: длина 33 мм, ширина - 17 мм, толщина - 21 мм. Контуры ровные, четкие, эхогенность - норма, структура - однородная. Киста придатка до 4 мм. Дополнительная округлая структура d 7x9 мл с плотными стенками умеренно повышенной эхогенности . ЦДК - аваскулярное. Размеры придатка 6х6 мл.
При доплерангиографии тестикулярный сосудистый рисунок сохранен. Количество жидкости между оболочками яичка - норма
Объем до 3-5 мл.
Венозной регургитации при доплерографии не выявлено.
Заключение: эхо-признаки образования кисты левого яичника.

Вопросы:
1. Можно ли по проведенному обследованию (повышенный ФСГ, тестостерон -норма, азооспермия) поставить диагноз - сертоли клеточный синдром?
2.Не можем составить дальнейший план действий. Либо сделать анализ микроделеций локуса AZF Y-хромосомы и кариотипа- если есть мутация, то делать ИИ спермой донора(ведь это не излечимо, если я правильно понимаю) Либо всё таки делать диагностическую биопсию в протоколе ЭКО? Какая - MESA, PESA, TESE и др.? При биопсии с таким диагнозом не находят сперматозоидов, а жену простимулируют (у нее итак случались гормональные сбои). Если найти сперматозоидов - маловероятно, то мы бы предпочли ИИ спермой донора, а не ЭКО со спермой донора.
3.Сертоли-клеточный синдром - генетическое заболевание. Стоит ли отправить младшего брата (24 года) на обследование?