Кариотип - в норме?

[LNK]

Здравствуйте! Объясните пожалуйста что означает данный набор хромосом
46,XX.alel 15 g 11.2
Предполагает ли наличие какого либо заболевания

[nata-k]

Здравствуйте!
Чей это кариотип? И по какому поводу проводилось кариотипирование?

А так же, уточните, правильно ли вы написали формулу кариотипа.

[LNK]

Спасибо что откликнулись,
это кариотип моего ребенка, возр.3мес.25дней, сделан после осмотра генетиком,по-поводу исключить наследственные болезни, т.к. ребенку ставили в 1 месяц угнетение НС, сейчас ребенок не держит голову,гипотония
в правильности написания формулы вобщем-то могу сомневаться лишь по поводу буквы после цифры "15", и может быть неправильно читаю "alel"..? хотя ни на что другое и не похоже. 46,XX,alel15 q(?) 11.2
Что это значит?
Спасибо заранее

[nata-k]

Сообщение от LNK

ребенку ставили в 1 месяц угнетение НС,

На основание чего?
Будет лучше, если Вы всё расскажете начиная с того как проходила беременность, роды, что исследовали кроме кариотипа, какие заключения и рекомендации получены.

Сообщение от LNK

"alel"..? хотя ни на что другое и не похоже.

Может быть там "del"?

[LNK]

Да, действительно,похоже на "del"..
Беременность протекала в общем в норме, 3трим. многоводие, повыш.тонус, роды срочные, рожала самостоятельно, после отхождения вод до родов непосред-но - 8 часов ,стимуляция. родовая травма-кефалогематома(небольшая,в теч2-3 недель сошла). ставят мышечную гипотонию,угнетение ЦНС. плохо сосет, в наст.время голову не держит, на бок поворачивается, улыбается в ответ,редко смеется. сдали кариотип, сейчас после больницы(ОРВИ,отит), по выздоровлению консультация невролога,
что означает данный кариотип??

[nata-k]

Уважаемая LNK!
Вы представили не всю нужную информацию. На каком сроке родилась дочь, какой вес, рост и т.д.? Только на основании этого

родовая травма-кефалогематома(небольшая,в теч2-3 недель сошла). ставят мышечную гипотонию,угнетение ЦНС.

редко назначают кариотипирование. Что ещё?

Формула кариотипа, это не тоже что формула химического вещества – посмотрел на формулу и свойства ясны. Кариотип нельзя оценивать в отрыве от фенотипа.

Поэтому я предлагаю сделать так. Вы сейчас решайте текущие проблемы (ОРВИ, отит), пройдите консультацию невролога. Приносите всю детальную информацию, и мы продолжим разговор.