Муковисцидоз

[IRINUSHKA26]

Реебенок родился 05.08.13, умер 07.08.13. Роды вторые, срочные путем КС.Вес - 3670, рост 55.
Рез-тат вскрытия: генерализированная неуточненная внутриутробная инфекция. Врожденный порок развития девертикулез бронхов. Первичный неклассифицируемый иммунодефецит тимомегалия.
У ребенка поражены все внутренние органы.

Нам предложили провести ДНК диагностику на муковисцидоз. Есть основание предпологать наличие этого заболевания у ребенка? Спасибо.

[IRINUSHKA26]

Подниму вопрос.
Сдали кариотип.
Цитогенетическое исследование супруга - кариотип 46, XYgh+
Мой кариотип - в норме.

Надеюсь на ответ. Так как анализ платный, то хотелось бы знать - действительно ли есть к нему показания. Спасибо.

[DrTatyana]

Так как есть порок развития бронхов, то выполнение анализа разумно для обоих супругов
В Медико-генетическом центре РАМН в Москве вы можете обратиться бесплатно для консультации генетика - специалиста по муковисцидозу
Я знаю доктора Черных - но не могу сказать точно, он консультирует или нет

[IRINUSHKA26]

Спасибо за ответ. К сожалению, мы далеко от Москвы - Ставрополь.
Наш ДЦ предлагает только такой анализ - 74090112 Молекулярно-генетическое исследование 16 мутаций в гене CFTR (муковисцидоз) в крови.
Скажите, достаточно ли он информативен? Генетик, рекомендовала его сдать сначала одному из нас - если результат отрицательный, то второму не надо. Еще у нас есть общий ребенок - девочка 8 лет.

Может лучше сдать супругу, так как у него есть отклонения в кариотипе? Спасибо.

[IRINUSHKA26]

Еще делают у нас такой анализ - определение ионов хлора в потовой жидкости (для исключения муковисцидоза),

Так что же лучше сделать?

[DrTatyana]

Надо сделать одному из вас анализ 16 мутаций в гене муковисцидоза