Cohen syndrome

[ABorisova]

Уважаемые коллеги,
Где в Москве можно провести секвенирование гена VPS13B ( COH1)?

У пац-ки двое детей из 3-х - имеют Cohen syndrome ( диагноз установлен клинически в Германии в 2007 г, генетическое тестирование не проводилось из-за цены).
Сейчас очередная беременность, срок 5 недель.
Нужно:
- протестировать одного старшего ребенка с Cohen syndrome, чтобы уточнить вариант мутации в гене VPS13B
- в 10 недель делаем биопсию хориона и нужно протестировать клетки беременности на наличие/отсутствие такой же мутации в гене VPS13B плода, что и у старшего ребенка.


Заранее спасибо
Акушер-гинеколог,
АБорисова

[Dr.Vad]

Клинически диагноз может быть неточным, у болезни аутосомно-рецессивный тип наследования: риск появления больного ребенка 25% (а не 2 из трех) при близкородственных браках; ближайшие места, где находили семьи с больными - Польша, Финляндия (не факт, что даже в этих странах имеется возможность для ген. диагностики вне научных центров), поиск ген. дефектов может зависеть от возможной принадлежности Finnish, Greek/Mediterranean, Amish, Irish. Пациентке дешевле/практичнее будет самой прокатиться в Германию, чем искать где делать то, что никто здесь не делал.
Источник знаний [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]