Вопрос по кариотипу

Vera123456 · #1 29.11.2009, 03:06

Мой кариотип 46хх, мужа 46 ху 16q/z+4.
Что это означает?
Есть ли риск для потомства?

**nata-k** · #2 29.11.2009, 13:25

По какому поводу было кариотипирование?
Проверьте, пожалуйста, правильно ли Вы переписали формулу кариотипа мужа.

Vera123456 · #3 29.11.2009, 23:37

для подготовки к зачатию делали.
у троюродной сестры мужа умственная отсталость, но мы не общаемся с ее матерью и не можем выяснить чем она больна.
поэтому решили на вс.случай провериться.
однако известно, что у нее какие-то хромосомные нарушения.
возможно q/z это qh. неразборчиво написано.
тогда кариотип мужа выглядит так 46xу 16qh +(4)

**nata-k** · #4 30.11.2009, 10:02

Заболевание троюродной сестры не является поводом для кариотипирования.
Вы сами решили сделать этот анализ?

Кариотип мужа - вариант нормы.

Vera123456 · #5 30.11.2009, 10:33

да.сами решили.
а почему заболевание троюродной сестры не показание?

**nata-k** · #6 30.11.2009, 15:12

Любой анализ имеет ценность лишь тогда, когда он обоснован. Иначе ваша самодиагностика это лишь выброшенные деньги и время.

Могу привести несколько аргументов, почему заболевание троюродной сестры не показание:
1. Не известно ее заболевание. А поиски неизвестно чего обычно бесплодны.
2. Троюродное родство достаточно далекое. Может иметь значение в редких случаях, если речь о генных заболеваниях и родственном браке.
3. Если вероятно, что у нее хромосомная аномалия, то большинство ХА – это случайность одной отдельной беременности. К наследственности отношения не имеет.