синдром Шерешевского-Тернера

[lana02008]

Здравствуйте!
Беременность 21 неделя. УЗИ в 13 нед.- ТВП- 1,5 мм. РАРР -А (МоМ) - 0,49. АФП- 1,36 МоМ, ХГЧ - 2,86, риск БД - 1:248. В 19 нед. проведена плацентопункция, кариотип плаценты - 46ХХ[5]/45Х[3]45Х+mar[1]. С целью уточнения диагноза и исключения плацентарного мозаицизма рекомендован кордоцентез.
Ответьте, пожалуйста, какова вероятность плацентарного мозаицизма и рождения здорового ребенка?

[Samoilova]

Плацентарный мозаицизм - штука такая...В период эмбрионального деления часть клеток "уходит" в будущую плаценту, другая - в собственно эмбрион. Иногда при оплодотворении или делении клеток эмбриона происходят ошибки в виде геномных или хромосомных мутаций. Часто природа распределяет эти клетки по пути спасения эмбриона: т.е. нормальные - во внутриклеточную массу (эмбрион), аномальные - в трофобласт (хорион->плаценту). В таком случае кариотип плаценты аномальный, а плода нормальный. Это наиболее распространенное явление. Бывает и соответствие кариотипов плаценты и плода. Редко, но бывает и нормальный кариотип плаценты, но аномальный у плода. Вот для уточнения кариотипа плода рекомендуется исследование пуповинной крови.

[lana02008]

Если кому-то будет интересно: в 27 роддоме г.Москвы в 24 недели проведен кордоцентез. Кариотип плода - 46 ХХ (нормальный женский). Синдром шерешевского-тернера не подтвердился. Можно жить дальше.

[nata-k]

Спасибо, что написали нам
Удачи!

[lana02008]

Нам 3 месяца. Вес при рождении 3730 рост 53 см. Здоровая девочка.

[Chebotnikova T.]

Замечательно. При стандартном УЗИ во время беременности тоже должно было быть все нормально. Почему рекомендована биопсия плаценты? (это профессиональное люботытство)

[lana02008]

По результатам скрининга на синдром Дайна выявлен высокий риск 1:248.
По результатам УЗИ- норма. Самое ужасное, что после плацентопункции рекомендовано прерывание. Кордоцентез - по личному желанию.