вопрос по синдрому крика кошки

[coshachiykrik]

Здравствуйте. У нас с мужем двое детей. У старшего сына РДА, синдром Аспергера (лёгкая форма, очень близок к норме), у младшего - синдром крика кошки (состояние очень тяжелое). У нас с мужем кариотип стандартный. Какие обследования Вы можете нам посоветовать. чтобы исключить риск рождения еще одного больного ребенка?

[nata-k]

Здравствуйте!
Напишите, пожалуйста, полностью заключения ваших кариотипов, со всеми комментариями.
У старшего сына определяли кариотип?

[coshachiykrik]

Здравствуйте. Мне 36 лет. Двое детей, сын 9 лет - синдром Аспергера (лёгкая форма, близок к норме, ребенок учится в массовой школе, не кариотипирован), сын 7 лет - синдром крика кошки, несбалансированная транслокация. Глубокая умственная отсталость. Мы с мужем кариотипированы, кариотип - норма у обоих. Какое обследование надежнее для выявления отклонений у третьего ребенка? одни генетики советуют биопсию хориона, другие амниоцентез. Интересно Ваше мнение. Спасибо.

[coshachiykrik]

Младший сын 46,x,y,t(5;13)(p13;q21), del5p14->ter несбалансированная транслокация.
мы с мужем -норма 46,x,y и 46,x,х соответственно. старшего не кариотипировали - у нас кровь из пальца - то взять огромный стресс, а уж про вену и говорить нечего. Не могли бы Вы подсказать, как надежнее обследоваться - (я беременна третьим ребенком) - биопсия хориона или амниоцентез? Спасибо.

[nata-k]

Амниоцентез и хорионбиопсия - это еще не анализы, это только способы забора ткани плода. Амниоцентез более безопасен. Хорионбиопсия может быть выполнена на более ранних сроках.

Но вот что обследовать? Что Вы вкладываете в вопрос о "надежности" выявления отклонений?

[coshachiykrik]

Надежность для меня - это вероятность выявления аномалии развития плода. Я была на консультации в Медико-генетическом Центре РАМН, там посоветовали биопсию. За направлением обратилась в ЦПСИР на Севастопольском проспекте, а там генетик говорит - зачем делать биопсию, когда амнеоцентез намного более информативен? Биопсия хориона, по её словам, может даже синдром Дауна или наш синдром 5р- не показать. Тогда зачем её делать? Она мне посоветовала обдумать и выбрать способ обследования, а попробуй выбрать, когда ничего в этом не понимаешь!

[nata-k]

Какой срок беременности сейчас? Вы проходите скрининг?

[coshachiykrik]

10 недель. Генетики не советовали скриннинг, т.к. он малоинформативен (по их словам).

[nata-k]

Скрининг в любом случае имеет смысл. Но только если он выполнен грамотно.

Вы должны понимать, что нет такого исследования, которое бы могло выявить все види патологий.

Вы можете пройти скрининг, и по его результату принимать решение об инвазивной диагностике.
Либо можна сразу делать кариотипирование плода и проверить делецию 5 хромосомы.

[coshachiykrik]

Спасибо.