Дегенерация сетчатки (сложный случай)

[Tavrid]

Сообщение от DrWORONZOff

Вы можете, не переводя на русский порядок, показать запись остроты зрения, которую определил оптометрист?

20/20 на правый глаз и 20/25 на левый глаз. Возможна ошибка на левый глаз с астигматизмом там 20/20 не получалось различить все буквы в ряду, мы задали вопрос офтальмологу по поводу точной его оценки, но из-за выходных он наверное ответит ближе к понедельнику.
По американской таблице(хотя у него электронный экран был на 3 строки) это 3-я и 4-я строки для правого и левого глаза соответственно.

[DrWORONZOff]

1. А какой рост у супруги?
2. Нет ли на теле пятен "кофе с молоком"?
3. Нет ли эпилепсии?
4. Каких-то других заболеваний?
5. Какие лекарства постоянно принимает?
6. Кровных родственников уже осмотрели офтальмологи?

[Tavrid]

Сообщение от DrWORONZOff

1. А какой рост у супруги?
2. Нет ли на теле пятен "кофе с молоком"?
3. Нет ли эпилепсии?
4. Каких-то других заболеваний?
5. Какие лекарства постоянно принимает?
6. Кровных родственников уже осмотрели офтальмологи?

1. 1,70 м
2-5. Нет
6. Макулу не проверяли, но зрение у них хорошее, без очков и жалоб.

[Tavrid]

Я все же ошибся в остроте зрения в 2 раза в знаменателях, вот ответ офтальмолога.
Right eye 20/40
Left eye 20/50
I think Tavrid mentioned it, you have Rubella (salt and pepper) retinopathy.

[DrWORONZOff]

Мы с коллегами обсудили сегодня Ваш случай. Предлагается ещё такой вариант:
- Bietti crystalline dystrophy.
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
Не похоже на Rubella retinopathy.
А что мама супруги болела краснухой во время беременности? Есть другие признаки врождённой краснухи?

[Tavrid]

Нашёл в архивах переписки с докторами прошлогодний анализ ОСТ.
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
Планируем сделать новый анализ ОСТ, в ближайшей глазной клинике появился новый прибор.
Краснухи при беременности мамы не было (мама врач-педиатр), жена краснухой не болела и признаков нет, в 12 лет была "желтуха".

[Tavrid]

Сделал более качественные сканы старых снимков макулы и новые(более темные) рядом. В сравнении за год темное пятно без желтых пятен в центре увеличилось.
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

Сделали сегодня исследование ОСТ.
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]


Старое полное исследование ОСТ (год назад):
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

Удивили отличия в анализах на разных аппаратах, к примеру на последнем листе анализе RNFL новый анализ показывает все в зеленой(норм.) зоне, старый анализ был более категоричен, в левом глазу были красные зоны. Понятно, что этот анализ не основной при нашем возможном диагнозе. Но наводит на мысли о качестве проведения анализов/оборудования в нашей деревне.

[Tavrid]

Исследования(анализы) которые были на первой странице и ушли в архив файлохранилища (жаль нет возможности обновить старое сообщение на форуме):
Заключения врачей:
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

Исторические (старые) измерения:
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ][Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[DrWORONZOff]

Расширение тёмного пятна может быть связано с резорбцией депозитов (кристаллов, если это Биетти или друз, если это доминантные друзы). Я пока точно не знаю, какой из этих двух диагнозов более правильный.
Исчезновение депозитов возможно в динамике и может сопровождаться атрофией RPE и хориокапилляров.

During the disease, crystals diminish in number and atrophy of the RPE and choriocapillaris begin to initially appear at the central fundus. With the time, chorioretinal atrophy expands centrifugally spreading to the retinal periphery as well.

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
Интересно знать, нет ли кристаллов в роговице, так они характерны для Биетти.

Corneal crystals (figure 7) are very fine and located mainly in the subepithelial and superficial anterior stroma near the limbus. In 1/3 - 1/2 of cases can be observed at the slit-lamp examination (12). However, corneal crystals can easily be overlooked, even by an experienced ophthalmologists as these deposits are very subtle (35). Specular microscopy (36) and in vivo confocal microscopy (37) were used to detect the corneal crystalline deposits very recently

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
Не предлагась ли Вам консультация врача-генетика?

The diagnosis of BCD is made by the typical clinical findings of discrete glistening crystals within the retina. After excluding other causes of crystalline retinopathy with the help of clinical history and systemic evaluation diagnosis is confirmed by finding of the mutations in CYP4V2 gene. New imaging modalities such as SD-OCT provide novel information about the anatomic location and clinical implications of retinal crystals.

[Tavrid]

Мы выяснили что Врач-генетик без анализов слеп. Анализы стоят от 30 до 100 тысяч каждый тип дистрофии сетчатки. Самые недорогие желтопятнистая и Штаргардта по 30 тысяч и 10 недель исследований. Это без учета проезда. А Биетти по ходу одна из дорогих за 100 тысяч.

Я записал в список про кристаллы в роговице, спрошу могут ли у нас их поискать. Американский оптометрист смотрел глаз достаточно долго, даже линзу использовал(прикладывал призму, но не ту которой заглядывают глубоко внутрь), думаю он мог бы заметить отклонения в структуре. Сделал снимок в высоком качестве правого глаза, кристаллов не нашел.
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

Сейчас можем сделать ФАГ - 3000 рублей, имеет ли смысл его сейчас делать, не будет ли он дублировать в какой-то части ОКТ? ФАГ делается в государственной клинике и качество такого исследования сомнительно. Врачи в других городах, к которым мы не так и не попали говорили, что анализы надо будет пройти у них повторно, история это конечно хорошо - но наше исследовательское оборудование и спецы самые лучшие в мире...

Что хорошего можно сказать по поводу нового анализа ОКТ? По сравнению со старым? Я заметил утоньшение практически всех участков, но всего несколько микрон, местами десяток микрон... это может быть разная калибровка оборудования разных производителей.

[DrWORONZOff]

Ну качество старых ОКТ как-то совсем не ахти, тем более по результатам разных ОКТ о динамике говорить не хорошо.
ФАГ мог бы внести некоторые дополнительные штрихи в диагностический комплекс.
На счёт генетики согласен. Да и что это нам даст?
На жёлтопятнистое глазное дно (болезни Штаргардта), белоточечечное глазное дно, инфекционные ретинопатии, токсические ретинопатии состояние не похоже.
С очным офтальмологом был разговор о Биети?

[DrWORONZOff]

Попросил коллегу посмотреть ОКТ.

[Tavrid]

Сообщение от DrWORONZOff

С очным офтальмологом был разговор о Биети?

Из пяти очных крымских офтальмологов после словосочетания "дистрофия сетчатки" словарный запас врачей полностью исчерпывался. От одного я услышал реплику о желтопятнистой дистрофии... Американский оптометрист пообещал связать нас со специалистами в вопросе сетчатки, но был достаточно осведомлён в этом вопросе, хотя сразу сказал что это не его специализация, а так как большинство опубликованных исследований в этой области проводится в США, и попасть в список счастливчиков на clinicaltrials.gov ([Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]) шансы больше чем сидя здесь в Украине/России.
В пятницу записались на приём к лечащему офтальмологу глазной больницы, задам вопрос о Биети... о реакции врача отпишусь.
Добавлю что у жены есть проблема с ушами, при перелётах у неё иногда развивался аэроотит, его лечение занимало 2 недели полустационара. Сейчас уже несколько лет мы используем специальные беруши для полетов Sanohra Fly, аэроотита не было.

[opto_dive]

Сообщение от Tavrid

Мы выяснили что Врач-генетик без анализов слеп. Анализы стоят от 30 до 100 тысяч каждый тип дистрофии сетчатки. Самые недорогие желтопятнистая и Штаргардта по 30 тысяч и 10 недель исследований. Это без учета проезда. А Биетти по ходу одна из дорогих за 100 тысяч.

Что хорошего можно сказать по поводу нового анализа ОКТ? По сравнению со старым? Я заметил утоньшение практически всех участков, но всего несколько микрон, местами десяток микрон... это может быть разная калибровка оборудования разных производителей.

Сколько лет жене?
Есть варианты попасть в целевые программы генетического консультирования с гораздо меньшей ценой за это. Желательно, чтобы прослеживалась "семейное" наследование, тогда возможно даже будет с минимальной оплатой. Есть еще другие члены семьи с похожими проявлениями?
Попробуйте узнать - [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

Я не совсем понимаю, что Вы хотите понять в данный момент? ОКТ - Вам ничего не даст в данный момент. Делать надо электрофизиологическое исследование. (ЭФИ). Смысла тоже мало. Если придерживаться мысли, что будет ли от этого польза в плане улучшения для глаза. Самоконтроль зрения по тесту Амслера, раз в год контроль ВГД, ОКТ сетчатки и диска зрительного нерва планово - раз в год. Но поточнее установить диагноз важно для офтальмологов (статью написать можно), а Вам в общем то нужно спокойно жить. С наилучшими пожеланиями.

[DrWORONZOff]

Мне нравятся Ваши подкованность в вопросах по заболеванию глаз супруги и тактичность в отношении знаний основной массы офтальмологов постсоветского пространства. Я тоже не специалист по сетчатке, но будучи офтальмологом, должен попытаться стать таковым. Поэтому держите в курсе событий.
Есть определённый список вариантов для синдрома пятнистой сетчатки/ "Flecked Retina Syndromes".
По тем вопросам, которые я Вам задавал и всем Вашим данным, мы отсеяли (возможно, все) варианты кроме Биети и доминантных друз. Но чаша весов начинает перевешивать в сторону Биети. Подождём мнений коллег.