Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера
MedNavigator.ru - Поиск и подбор лечения в России и за рубежом
  #1  
Старый 12.11.2019, 14:04
jackpot06 jackpot06 вне форума Пол мужской
Серфер
 
Регистрация: 12.11.2019
Адрес: Волгодонск
Сообщений: 9
Сказал(а) спасибо: 4
Поблагодарили 1 раз за 1 сообщение
jackpot06 *
Кариотип "взрослого" ребёнка показал сбой

Здравствуйте. Моей дочери 11 лет. Всю жизнь преследовали болячки, по многим жизненным системам и направлениям есть различные отклонения.
Считай почти с грудного возраста - нам ставили органическое поражение ЦНС, внутричерепное давление и т.д. И как бы вроде бы нас двигали по неврологии, но как такового лечения я не наблюдал, потому как Точного диагноза и никто не ставил и соответственно точного курса лечения никто и не назначал. Мы никогда толком не знали куда и как двигаться, всё урывочно. Попили поделали одно, потом - другое. Опять же сколько врачей - столько мнений. Мы с Ростовской области, у себя в городе всем показались, в Ростове где только не были. И у генетика в какой-то момент мы тоже были. Обходно, для галочки. Примерно лет в 5. Там визуально особо каких-то аномалий еще не было видно. Я сам то долго до конца не понимал всю глубину проблем. Ребёнок слабенький, перерастёт - говорили нам, и мы надеялись.
В целом у нас проблемы с сердцем, со зрением , появились огромные проблемы с кожей - примерно с 2х летнего возраста всё сильнее и сильнее различные проявления "аллергии". Сейчас она вся шелушится, живого места нет. Какой-то возраст части ног и рук покрывались коростами. Слабые волосы, ногти. Всё сильнее идёт отставание физическое-она маленькая, и в школе учиться с ней всё тяжелее.
В этом году она стала реагировать на солнце, покрываться красными пятнами (мы всегда ее возили на море, и целый месяц она жила там - а в этом году не повезли), также такими же пятнами покрывается если набегается, и сама становится горячая как кипяток. При том что на самочувствии(с ее слов) это не отражается. Но мы забили тревогу, легли в больницу - там поставили тромбоцитопению. В конце концов, пролечившись там, сами съездили в Ростов, на прием к гематологу, потом цепочкой от него, а где сами - потыкались по новой в разные медучреждения областного уровня, педиатры, неврологи, опять неврологи - в основном отписки и работа "для себя", то есть никаких решений, почти никаких обследований, анализов - а гадание диагноза, и вот на одном этапе, от неврологии, нас показали генетику видимо для галочки опять, а она, сразу, увидев нас, зацепилась и рекомендовала обследоваться. Так мы и сделали.
И вот наш кариотип.
47,XX,+16[2]/46,XX[27]
Мне генетик вкратце обьяснила что это такое. Но я решил написать сюда, ведь по этому поводу почти нет никакой информации в интернете, кроме на сайтах для беременных, что с такой же патологией(как я понял) идут выкидыши. Мы настолько уникальны??? Как я понял, надо жить как и жили дальше, только с той мыслью, что вылечить это невозможно...
Но как жить дальше в контексте всех болячек??? От чего и как лечить ребёнка, если у нас допустим с кожей той же, раньше хоть какие-то крема помогали, типа Липикар Виши, то сейчас ощущение того, что ничего не помогает уже. Или со зрением например - у нее нарушение содружественного движения глазных яблок, нам рекомендовали делать операцию в клинике пару лет назад. Слабая мышца как я понял еще, и один глазик хуже видит ( у дочери вообще одна сторона тела всё делает хуже) Но та же клиника куда мы приехали отказала в операции из-за сердца.
И как быть дальше в плане генетики? Понятно что мы теперь со своим врачем вместе идём, но она дала понять, что спешить вроде как бы и некуда. Хотелось бы послушать другие мнения.
Спасибо, извините за длиннопост. Сканов меддоков наших много на руках есть.
Ответить с цитированием
  #2  
Старый 12.11.2019, 15:55
Аватар для nata-k
nata-k nata-k вне форума
генетик
      
 
Регистрация: 28.12.2004
Адрес: Львiв
Сообщений: 7,059
Поблагодарили 1,777 раз(а) за 1,696 сообщений
nata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Здравствуйте,
Не возможно давать ответы на основе бытового рассказа.
Не возможно отвечать на философские вопросы ("как нам быть").
Для консультации нужно формулировать конкретные вопросы, и данные не пересказывать своими словами, а давать выписки или хотябы использовать поставленные диагнозы.
__________________
Nataliya Matiytsiv
Ответить с цитированием
  #3  
Старый 12.11.2019, 16:58
jackpot06 jackpot06 вне форума Пол мужской
Серфер
 
Регистрация: 12.11.2019
Адрес: Волгодонск
Сообщений: 9
Сказал(а) спасибо: 4
Поблагодарили 1 раз за 1 сообщение
jackpot06 *
Кариотип написал, по генетике у меня ничего больше нет...
1). По генетике еще дальше что-то делать?
2). Что делать по поводу текущего состояния ребёнка? Как бороться с "аллергией", по поводу физического развития, ЗПР, Зрения?
3). У меня очень много сканов-посещения врачей и прочее, выдержки медкнижки, МРТ, и т.д. Я даже не знаю какие давать, а выложить все - слишком много. И вся информация, все посещения и лечения, это было До анализа кариотипа. Может это важно
Ответить с цитированием
  #4  
Старый 12.11.2019, 18:21
Аватар для eduardshraibman
eduardshraibman eduardshraibman вне форума
ВРАЧ
      
 
Регистрация: 20.10.2010
Адрес: hadera
Сообщений: 12,708
Сказал(а) спасибо: 15
Поблагодарили 6,600 раз(а) за 6,252 сообщений
eduardshraibman этот участник имеет превосходную репутацию на форумеeduardshraibman этот участник имеет превосходную репутацию на форумеeduardshraibman этот участник имеет превосходную репутацию на форумеeduardshraibman этот участник имеет превосходную репутацию на форумеeduardshraibman этот участник имеет превосходную репутацию на форумеeduardshraibman этот участник имеет превосходную репутацию на форумеeduardshraibman этот участник имеет превосходную репутацию на форумеeduardshraibman этот участник имеет превосходную репутацию на форумеeduardshraibman этот участник имеет превосходную репутацию на форумеeduardshraibman этот участник имеет превосходную репутацию на форумеeduardshraibman этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
посмотрите хотя бы последние заключения специалистов и медицинских заключений , где хот бы описана вкратце история ребенка и проведенные обследования.Консультация генетика -хотя бы заключение сосканируйте.
Что делать по поводу текущего состояния ребёнка? Как бороться с "аллергией", по поводу физического развития, ЗПР, Зрения?
P.S.Трудно надееться,что заочно можно решить все проблемы у ребенка 11 лет, которые за 11 лет не смогли решить очно врачи, имеюшие полную информацию , возможность осмотра и наблюдения за ребенком...
Ответить с цитированием
  #5  
Старый 13.11.2019, 08:33
jackpot06 jackpot06 вне форума Пол мужской
Серфер
 
Регистрация: 12.11.2019
Адрес: Волгодонск
Сообщений: 9
Сказал(а) спасибо: 4
Поблагодарили 1 раз за 1 сообщение
jackpot06 *
Вот часть. Не в хронологии
Вложения
Тип файла: pdf МРТ 09_2019.PDF (449.0 Кб, 41 просмотров)
Тип файла: pdf Прием у Кардиолога_16.PDF (656.2 Кб, 3 просмотров)
Тип файла: pdf Анализ при тромбоцитопении.PDF (426.4 Кб, 3 просмотров)
Тип файла: pdf Диагноз Конфы неврологов РМУ.PDF (417.5 Кб, 6 просмотров)
Тип файла: pdf Прием у Офтальмолога16.PDF (685.3 Кб, 3 просмотров)
Ответить с цитированием
  #6  
Старый 13.11.2019, 08:41
jackpot06 jackpot06 вне форума Пол мужской
Серфер
 
Регистрация: 12.11.2019
Адрес: Волгодонск
Сообщений: 9
Сказал(а) спасибо: 4
Поблагодарили 1 раз за 1 сообщение
jackpot06 *
Еще частица. Не влазит у меня файл где я сканил ее медкнижку. . .там не вся она но наиболее важные места.

Это всё до анализа на Кариотип . . .почти во всех случаях никаких обследований не проводилось(а мы всегда просили нам помочь в этом смысле, все 11 лет - для правильного определения диагноза). Пришли мы - врачи Посмотрели и заключение написали . . .
Вложения
Тип файла: pdf Исследование по Аллергии.PDF (876.0 Кб, 2 просмотров)
Тип файла: pdf Прием Гематолога_Бахтина.PDF (425.8 Кб, 4 просмотров)
Тип файла: pdf Прием невролога в ДОБ.PDF (387.4 Кб, 3 просмотров)
Тип файла: pdf Прием Педиатра РГМУ.PDF (309.5 Кб, 2 просмотров)
Тип файла: pdf Какой-то из приемов у наших Невр.PDF (499.3 Кб, 2 просмотров)
Ответить с цитированием
  #7  
Старый 13.11.2019, 08:58
jackpot06 jackpot06 вне форума Пол мужской
Серфер
 
Регистрация: 12.11.2019
Адрес: Волгодонск
Сообщений: 9
Сказал(а) спасибо: 4
Поблагодарили 1 раз за 1 сообщение
jackpot06 *
+ еще часть
Изображения
Тип файла: jpg Справка.jpg (1.07 Мб, 5 просмотров)
Тип файла: jpg Справка2 001.jpg (528.9 Кб, 5 просмотров)
Вложения
Тип файла: pdf Крайняя Кардиограмма.PDF (212.0 Кб, 2 просмотров)
Тип файла: pdf Анализы КДЛ.pdf (122.3 Кб, 3 просмотров)
Тип файла: pdf Выписка.PDF (1.66 Мб, 6 просмотров)
Ответить с цитированием
  #8  
Старый 13.11.2019, 09:34
jackpot06 jackpot06 вне форума Пол мужской
Серфер
 
Регистрация: 12.11.2019
Адрес: Волгодонск
Сообщений: 9
Сказал(а) спасибо: 4
Поблагодарили 1 раз за 1 сообщение
jackpot06 *
И прием генетика
Изображения
Тип файла: jpg IMG-20191113-WA0006.jpg (75.8 Кб, 24 просмотров)
Ответить с цитированием
  #9  
Старый 14.11.2019, 10:44
Аватар для nata-k
nata-k nata-k вне форума
генетик
      
 
Регистрация: 28.12.2004
Адрес: Львiв
Сообщений: 7,059
Поблагодарили 1,777 раз(а) за 1,696 сообщений
nata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Картина все еще не очень ясна, поэтому попытаюсь дать Вам максимально возможный комментарий.
1. Чем бы ни были обословлены такие патологии: ХА, пороками развития или родовой травмой (кстати, про протекание беременности и роды мы ничего не знаем) - лечение в любом случае симптоматическое.
2. Чтобы определиться с генетической составляющей надо сделать как минимум еще один анализ методом FISH, для уточнения реального процента клеток с дополнительной 16 хромосомой.

Комментарии к сообщению:
eduardshraibman одобрил(а):
__________________
Nataliya Matiytsiv
Ответить с цитированием
  #10  
Старый 14.11.2019, 13:31
Аватар для eduardshraibman
eduardshraibman eduardshraibman вне форума
ВРАЧ
      
 
Регистрация: 20.10.2010
Адрес: hadera
Сообщений: 12,708
Сказал(а) спасибо: 15
Поблагодарили 6,600 раз(а) за 6,252 сообщений
eduardshraibman этот участник имеет превосходную репутацию на форумеeduardshraibman этот участник имеет превосходную репутацию на форумеeduardshraibman этот участник имеет превосходную репутацию на форумеeduardshraibman этот участник имеет превосходную репутацию на форумеeduardshraibman этот участник имеет превосходную репутацию на форумеeduardshraibman этот участник имеет превосходную репутацию на форумеeduardshraibman этот участник имеет превосходную репутацию на форумеeduardshraibman этот участник имеет превосходную репутацию на форумеeduardshraibman этот участник имеет превосходную репутацию на форумеeduardshraibman этот участник имеет превосходную репутацию на форумеeduardshraibman этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
сожалению информация не полная и нет последнего заключения генетика с учетом определения кариотипа и кариотип написан только от руки.Но все же определення картина вырисовывается и если я в чем то ошибаюсь генетики и коллеги меня поправят. Как я понял, и ребенка мозаичная трисомия 16 хромосомы( т.е частичная, часть генов нормальная,часть нет, при полной при полной проиsxодит самопроизвольный аборт или ребенок умирает вскоре после рождения).При мозаике дети рождаются недоношенными и имеют различной степени проблемы со здоровьем в зависимости от степени недоношенности,степени мозаики, степени вовлечения и нарушения различных органов,которые при мозаичной трисомии 16 встречаются чаще, чем просто у недоношенных.Но большинство детей при мозаичной трисомии 16 ведут более и н менее нормальный образ жизни при наличии семейной поддержки и психологической поддержки. Продолжу позднее по мере наличия времени...
Ответить с цитированием
  #11  
Старый 14.11.2019, 14:33
jackpot06 jackpot06 вне форума Пол мужской
Серфер
 
Регистрация: 12.11.2019
Адрес: Волгодонск
Сообщений: 9
Сказал(а) спасибо: 4
Поблагодарили 1 раз за 1 сообщение
jackpot06 *
Сделал еще сканы, качество не очень, с ксерокопий медкнижки. . . Но у меня, как оказалось, уже в форум не вкладывается, достиг ограничения.
А там еще есть немного информации, в т.ч. при рождении что было, посещение ортопеда в 5 лет и в основном неврология, потому как нас по ней в основном вели.
Так как документы прикрепить больше не могу, вкратце что считаю самым значимым:
При беременности , зашивали-страховались и многоводие ставили. Родилась 8месячной. Еще в полгода примерно воспаление лимфоузла было (на шее на горле), вмешивались хирургически. Очень плохо было выход из наркоза, говорили про час, а выходили 12 (или более)...

Этого пока нет - "нет последнего заключения генетика с учетом определения кариотипа и кариотип написан только от руки". Есть результат от лаборатории, где указан кариотип и консультация нашего врача, в телефонном режиме, которая также определила как Вы и написали. Так как мы в другом городе, а анализ примерно месяц назад сделали, мы только поедем за Заключением Генетика на бумаге.

Я написал сюда, потому что я не нашёл ни одного в интернете ресурса, про "мозаичную трисомию 16". Чтобы поискать схожих с нами детей и поделиться опытом решения тех или иных проблем и лечения болезней. Где можно увидеть и консультации врачей, хотя бы устные советы.
Ответить с цитированием
  #12  
Старый 14.11.2019, 17:32
Аватар для eduardshraibman
eduardshraibman eduardshraibman вне форума
ВРАЧ
      
 
Регистрация: 20.10.2010
Адрес: hadera
Сообщений: 12,708
Сказал(а) спасибо: 15
Поблагодарили 6,600 раз(а) за 6,252 сообщений
eduardshraibman этот участник имеет превосходную репутацию на форумеeduardshraibman этот участник имеет превосходную репутацию на форумеeduardshraibman этот участник имеет превосходную репутацию на форумеeduardshraibman этот участник имеет превосходную репутацию на форумеeduardshraibman этот участник имеет превосходную репутацию на форумеeduardshraibman этот участник имеет превосходную репутацию на форумеeduardshraibman этот участник имеет превосходную репутацию на форумеeduardshraibman этот участник имеет превосходную репутацию на форумеeduardshraibman этот участник имеет превосходную репутацию на форумеeduardshraibman этот участник имеет превосходную репутацию на форумеeduardshraibman этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
могу только предложить статью на английском(можете использовать интернет переводчик), тхотя не спеиалисту может быть трудно все понять.
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
В других странах есть родительские группы поддержки, где родители обмениваются своим опытом, не знаю, есть ли такие в России.Будет время, попытаюсь некот .мысли высказать...
Ответить с цитированием
  #13  
Старый 14.11.2019, 18:52
Аватар для eduardshraibman
eduardshraibman eduardshraibman вне форума
ВРАЧ
      
 
Регистрация: 20.10.2010
Адрес: hadera
Сообщений: 12,708
Сказал(а) спасибо: 15
Поблагодарили 6,600 раз(а) за 6,252 сообщений
eduardshraibman этот участник имеет превосходную репутацию на форумеeduardshraibman этот участник имеет превосходную репутацию на форумеeduardshraibman этот участник имеет превосходную репутацию на форумеeduardshraibman этот участник имеет превосходную репутацию на форумеeduardshraibman этот участник имеет превосходную репутацию на форумеeduardshraibman этот участник имеет превосходную репутацию на форумеeduardshraibman этот участник имеет превосходную репутацию на форумеeduardshraibman этот участник имеет превосходную репутацию на форумеeduardshraibman этот участник имеет превосходную репутацию на форумеeduardshraibman этот участник имеет превосходную репутацию на форумеeduardshraibman этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Вам наверно объяснили, что генетическую поломку невозможно исправить.Что можно делать: пытаться максимально скоррегировать нарушения различных органов и систем. Можно пройтись по органам и системам в табл.3 в статье вышеуказанной и соотнести с вашим случаем.
Зрение :проблема есть и она по возможности коррегируется окулистами
УХО Горло -нос: не заметил, что Вы опиывали нарушения слуха, повторные отиты и т.п. у ребенка
кардиология:изменения у ребенка незначительные, не требуют коррекции
легкие: не заметил, что Вы описывали нарушения
желудочно- кишечный тракт:не заметил, что Вы опиывали нарушения
мышечно - скелетальные нарушения:из вашего описания не понятно,какие .В таблице омечают возможные сколиоз, дисплазия тазобедренных суставов в раннем возрасте, кривошея, возможны аномалии позвонков.Коррекция : основное ЛФК правильная, редко - ортопедическе вмешательства
Нервная система; как понял есть односторонний парез.Не думаю,что находки МРТ объясняют это, но такое бывает при данном состоянии, иногда у недоношенных,иногда по неизвестной причине.лечение здесь не лекарсвенноеь а ЛФК правильно подобранная
Если бы была слабость и боли в нижних конечностях обeих, может быть стоило бы делать МРТ спиного мозга, что бы исключить прикрепленных спиной мозг--techered spinal cord(лечение оперативное), но это задача очных врачей оценит данные осмотра очного и истории ребенка, надо проводить исследование или нет
задержка развития в той или иной степени характерна для таких детей,нередко синдром нарушения внимания и гиперактивности
В статье описывается, что у большинства нет серьезного нарушения умственного развития, и многих в лконечном счете умственное развитие нормальное
Основа лечения двигательных нарушений- подбор упражнений правильных,ЛФК, а не лекарственное лечение.Важно работа с психологом родителей и детей

Комментарии к сообщению:
Igoryaka одобрил(а):
Ответить с цитированием
  #14  
Старый 14.11.2019, 19:25
Аватар для Igoryaka
Igoryaka Igoryaka вне форума
ВРАЧ
      
 
Регистрация: 29.07.2018
Адрес: Москва
Сообщений: 2,286
Сказал(а) спасибо: 109
Поблагодарили 1,474 раз(а) за 1,427 сообщений
Igoryaka этот участник имеет превосходную репутацию на форумеIgoryaka этот участник имеет превосходную репутацию на форумеIgoryaka этот участник имеет превосходную репутацию на форумеIgoryaka этот участник имеет превосходную репутацию на форумеIgoryaka этот участник имеет превосходную репутацию на форумеIgoryaka этот участник имеет превосходную репутацию на форумеIgoryaka этот участник имеет превосходную репутацию на форумеIgoryaka этот участник имеет превосходную репутацию на форумеIgoryaka этот участник имеет превосходную репутацию на форумеIgoryaka этот участник имеет превосходную репутацию на форумеIgoryaka этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Союз пациентов и пациентских организаций России по редким заболеваниям:

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

Возможно, что-то будет полезно.

Комментарии к сообщению:
eduardshraibman одобрил(а):
__________________
С уважением, Игорь Александрович
Ответить с цитированием
  #15  
Старый 15.11.2019, 11:34
jackpot06 jackpot06 вне форума Пол мужской
Серфер
 
Регистрация: 12.11.2019
Адрес: Волгодонск
Сообщений: 9
Сказал(а) спасибо: 4
Поблагодарили 1 раз за 1 сообщение
jackpot06 *
Получили заключение.
Изображения
Тип файла: jpg IMG-20191115-WA0003.jpg (64.6 Кб, 37 просмотров)
Ответить с цитированием
Ответ


Опции темы Поиск в этой теме
Поиск в этой теме:

Расширенный поиск
Опции просмотра

Ваши права в разделе
Вы не можете создавать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете прикреплять файлы
Вы не можете редактировать сообщения

BB коды Вкл.
Смайлы Вкл.
[IMG] код Вкл.
HTML код Выкл.




Часовой пояс GMT +3, время: 16:17.




Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 - 2019, Jelsoft Enterprises Ltd.