Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера
MedNavigator.ru - Поиск и подбор лечения в России и за рубежом
  #1  
Старый 06.11.2019, 14:11
Aprelenok Aprelenok вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 02.11.2015
Адрес: Нижний Новгород
Сообщений: 15
Сказал(а) спасибо: 8
Aprelenok *
Exclamation Пятна на теле +глиома зрительного нерва у ребенка. Похоже ли это на нейрофиброматоз?

Добрый день! Подскажите пожалуйста, являются ли такие пятна симптомом нейрофиброматоза? (фото приложила).

Ребенок родился на 28 недели, ЭКС из-за гестоза. У ребенка 1 пятно на ноге, оно самое большое из всех, появилось в возрасте 6 месяцев, больше пятен не было. В 2,5 года обнаружили глиому левого зрительного нерва и еще еле заметное пятно на спине. Консультировались у генетика, нейрохирурга, онколога. Сказали, что данных за нейрофиброматоз нет - пятна светлые и не типичные. По МРТ Головного и спиного мозга очагов нейрофибоматоза нет, только интроорбитальная глиома левого зрительного нерва. Во время лечения курсами ХТ по поводу глиомы, появились еще небольшие пятнышки в паховой области с левой стороны. Генетик опять сказал, что не похожи, светлые, что при НФ они темнее и их много должно быть. Сейчас сыну 4,6 года, появились еще пятна в виде веснушек на животе, коленных впадинах и ягодице.

Подскажите пожалуйста, действительно ли эти пятна не соответствуют нейрофиброматозу, или все-таки нам необходимо сдать генетический анализ?
МРТ делаем каждые 4 месяца, кроме глиомы и вентрикуломегалии ничего больше нет.

Заранее спасибо за ответ. С уважением, Ирина.
Вложение 192373

Вложение 192374

Вложение 192375

Вложение 192376

Вложение 192377

Последний раз редактировалось Aprelenok, 30.11.2019 в 13:01.
Ответить с цитированием
  #2  
Старый 06.11.2019, 17:31
Аватар для eduardshraibman
eduardshraibman eduardshraibman вне форума
ВРАЧ
      
 
Регистрация: 20.10.2010
Адрес: hadera
Сообщений: 12,698
Сказал(а) спасибо: 15
Поблагодарили 6,595 раз(а) за 6,247 сообщений
eduardshraibman этот участник имеет превосходную репутацию на форумеeduardshraibman этот участник имеет превосходную репутацию на форумеeduardshraibman этот участник имеет превосходную репутацию на форумеeduardshraibman этот участник имеет превосходную репутацию на форумеeduardshraibman этот участник имеет превосходную репутацию на форумеeduardshraibman этот участник имеет превосходную репутацию на форумеeduardshraibman этот участник имеет превосходную репутацию на форумеeduardshraibman этот участник имеет превосходную репутацию на форумеeduardshraibman этот участник имеет превосходную репутацию на форумеeduardshraibman этот участник имеет превосходную репутацию на форумеeduardshraibman этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Фото не очень качественное.Сколько всего пятен и размер не веснушек, а пятен?
подождем генетиков и дерматологов, что они скажут
для информации:
Критерии диагностики:
1.шесть и более пятен цвета «кофе с молоком» диаметром свыше 5 мм у детей в препубертатном периоде и свыше 15 мм — в постпубертатном;
2.наличие двух и более обычных нейрофибром, либо одной плексиформной нейрофибромы;
3.гиперпигментация (по типу «веснушчатых гроздьев")подмышечной и/или паховой области;
4.глиомы зрительных нервов;
5.два и более узелка Лиша;
6.костные аномалии (истончение кортикального слоя трубчатых костей, часто приводящего к формированию ложных суставов, дисплазии крыльев клиновидной кости);
7.наличие нейрофиброматоза I типа у ближайших родственников.
Диагноз нейрофиброматоза I типа может быть поставлен при наличии у больного сочетания двух и более патогномоничных для заболевания симптомов.
Подробнее:
1.пятна цвета «кофе с молоком» у 96% больных НФ- 1, у одних-с рождения, у других в течение неск.лет появляются.Встречаются и у здоровых:в США при рождении у 0.3% белых, 3% латиноамер.,18% негров.К 18 годам у 18 %белых и27% негров
2.Для данного заболевания характерно появление большого количества нейрофибром, как кожных(почти у всех взрослых,у детей старше 8 лет до варослого возраста-в 40%), так и плексиформных( 30 % больных) . Кожные нейрофибромы представлены небольшими доброкачественными и ограниченными новообразованиями. Они располагаются подкожно, растут на оболочках мелких нервов кожи. Плексиформные нейрофибромы развиваются на крупных нервах и приводят к нарушению их функций.Также плексиформные нейрофибромы характеризуются своими большими размерами,кожа над ними более темная
3.гиперпигментация (по типу «веснушчатых гроздьев")подмышечной и/или паховой области-до 85% больных появляется в возрасте до 10 лет
4.глиомы зрительных нервов у 11-19% больных НФ-1,обнаруживается в дошк возрасте.
Добокачественная астроцитома - можно обнаружить в возрасте 4 до 10 лет.(диагностика:СТ, МРИ)
5.Узелки Лиша-представляют небольшие белесоватые пятна (гамартомы) на радужке глаза. Узелки Лиша видны при офтальмологическом обследовании. Выявляемость узелков Лиша :при рождении как правило нет, в возрасте до 5лет — до 25 % случаев; 5—9 лет — до 50; 10—19 лет — до 85 %; старше 20 лет — до 95 % больных НФ-1.
6.Для выраженного нейрофиброматоза характерна деформация позвоночника в виде сколиоза....
7.наличие нейрофиброматоза I типа у ближайших родственников.У половины больных-спонтанная мутация в 17-й хромосоме.Генный белок неирофибромин впервые обнаружен в 1990.Так как критерии необходимуе для диагностики чаще всего появляются в у подростков и взрослых; детей с подозрением рекомендуется направлять на генетическую проверку
Ответить с цитированием
  #3  
Старый 06.11.2019, 18:27
Aprelenok Aprelenok вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 02.11.2015
Адрес: Нижний Новгород
Сообщений: 15
Сказал(а) спасибо: 8
Aprelenok *
Спасибо за ответ. Фото лучше к сожалению сделать не получается, уж очень он вертится. Больших пятен всего 2. На ноге 2 см., и на спине внизу, но оно прям еле заметное, тоже около 2х см.

Меня смущает, что у нас уже получается 2 признака, это глиома и веснушки, которые и в паховой области тоже есть. Но врач в больнице говорит, что пятна по цвету не подходят, они у сына светлее, чем при НФ.
У сына кожа очень бледная, может быть из-за этого такие пятна светлее?
Ответить с цитированием
  #4  
Старый 06.11.2019, 18:36
Aprelenok Aprelenok вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 02.11.2015
Адрес: Нижний Новгород
Сообщений: 15
Сказал(а) спасибо: 8
Aprelenok *
20191106_181251.jpg

Вот фото размера пятна, к предыдущему сообщению почему то не прикрепилось..
Ответить с цитированием
  #5  
Старый 06.11.2019, 18:38
Аватар для eduardshraibman
eduardshraibman eduardshraibman вне форума
ВРАЧ
      
 
Регистрация: 20.10.2010
Адрес: hadera
Сообщений: 12,698
Сказал(а) спасибо: 15
Поблагодарили 6,595 раз(а) за 6,247 сообщений
eduardshraibman этот участник имеет превосходную репутацию на форумеeduardshraibman этот участник имеет превосходную репутацию на форумеeduardshraibman этот участник имеет превосходную репутацию на форумеeduardshraibman этот участник имеет превосходную репутацию на форумеeduardshraibman этот участник имеет превосходную репутацию на форумеeduardshraibman этот участник имеет превосходную репутацию на форумеeduardshraibman этот участник имеет превосходную репутацию на форумеeduardshraibman этот участник имеет превосходную репутацию на форумеeduardshraibman этот участник имеет превосходную репутацию на форумеeduardshraibman этот участник имеет превосходную репутацию на форумеeduardshraibman этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
давайте подождем все же дерматолога и генетика (приглашены)
Ответить с цитированием
  #6  
Старый 07.11.2019, 08:25
BIS BIS вне форума
ВРАЧ
      
 
Регистрация: 04.12.2007
Адрес: Москва
Сообщений: 1,814
Сказал(а) спасибо: 4
Поблагодарили 770 раз(а) за 758 сообщений
BIS этот участник имеет превосходную репутацию на форумеBIS этот участник имеет превосходную репутацию на форумеBIS этот участник имеет превосходную репутацию на форумеBIS этот участник имеет превосходную репутацию на форумеBIS этот участник имеет превосходную репутацию на форумеBIS этот участник имеет превосходную репутацию на форумеBIS этот участник имеет превосходную репутацию на форумеBIS этот участник имеет превосходную репутацию на форумеBIS этот участник имеет превосходную репутацию на форумеBIS этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Доброе утро! Какой диагноз выставляется дерматологами?
Судя по фото ( очень некачественные), сбрасывать НФ рано.

Комментарии к сообщению:
eduardshraibman одобрил(а):

Последний раз редактировалось BIS, 07.11.2019 в 08:47.
Ответить с цитированием
  #7  
Старый 07.11.2019, 13:43
Aprelenok Aprelenok вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 02.11.2015
Адрес: Нижний Новгород
Сообщений: 15
Сказал(а) спасибо: 8
Aprelenok *
Добрый день! К дерматологу нас ни разу не направляли. Консультировались только генетиком во время лечения ХТ, нейрохирургом из Бурденко. И после каждого МРТ, а их уже было 9, езжу отвожу снимки Желудковой Ольге Григорьевне. Она при просмотре мрт, говорит что это не генетическое, ребенка она ни разу не видела. Я ее мнению конечно доверяю, но меня смущает, что веснушки эти так и появляются. А по логике, это уже 2 признака НФ 1.

Просто могут ли эти пятна появляться из-за того, что ребенок глубоко недоношенный? Или же из-за недоношенности и НФ может по-другому проявляться, например, тем что пятен меньше и они светлее.
Ответить с цитированием
  #8  
Старый 07.11.2019, 14:06
Aprelenok Aprelenok вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 02.11.2015
Адрес: Нижний Новгород
Сообщений: 15
Сказал(а) спасибо: 8
Aprelenok *
20191107_135000.jpg

Вот еще раз сделала со вспышкой фото, надеюсь видно четче)
Ответить с цитированием
  #9  
Старый 07.11.2019, 14:09
Аватар для eduardshraibman
eduardshraibman eduardshraibman вне форума
ВРАЧ
      
 
Регистрация: 20.10.2010
Адрес: hadera
Сообщений: 12,698
Сказал(а) спасибо: 15
Поблагодарили 6,595 раз(а) за 6,247 сообщений
eduardshraibman этот участник имеет превосходную репутацию на форумеeduardshraibman этот участник имеет превосходную репутацию на форумеeduardshraibman этот участник имеет превосходную репутацию на форумеeduardshraibman этот участник имеет превосходную репутацию на форумеeduardshraibman этот участник имеет превосходную репутацию на форумеeduardshraibman этот участник имеет превосходную репутацию на форумеeduardshraibman этот участник имеет превосходную репутацию на форумеeduardshraibman этот участник имеет превосходную репутацию на форумеeduardshraibman этот участник имеет превосходную репутацию на форумеeduardshraibman этот участник имеет превосходную репутацию на форумеeduardshraibman этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
недоношенность и НФ никак не связаны.У бледнокожих и рыжих детей чаще бывают веснушки и заметны пятна на коже ...Но все таки может стоит, что бы И очно дерматолог посмотрел

Комментарии к сообщению:
BIS одобрил(а):
Ответить с цитированием
  #10  
Старый 07.11.2019, 14:39
Aprelenok Aprelenok вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 02.11.2015
Адрес: Нижний Новгород
Сообщений: 15
Сказал(а) спасибо: 8
Aprelenok *
20191107_143618.jpg

Спасибо огромное за ответ, да мы действительно очень бледные.
Сходим еще тогда к дерматологу, посмотрим, что скажет.
Просто нам назначили глиатилин в уколах, а я переживаю из-за этих пятен, как бы не настимулировать еще чего нехорошего.
Ответить с цитированием
Ответ


Опции темы Поиск в этой теме
Поиск в этой теме:

Расширенный поиск
Опции просмотра

Ваши права в разделе
Вы не можете создавать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете прикреплять файлы
Вы не можете редактировать сообщения

BB коды Вкл.
Смайлы Вкл.
[IMG] код Вкл.
HTML код Выкл.




Часовой пояс GMT +3, время: 04:00.




Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 - 2019, Jelsoft Enterprises Ltd.