#1
|
|||
|
|||
Ïÿòíà íà òåëå +ãëèîìà çðèòåëüíîãî íåðâà ó ðåáåíêà. Ïîõîæå ëè ýòî íà íåéðîôèáðîìàòîç?
Äîáðûé äåíü! Ïîäñêàæèòå ïîæàëóéñòà, ÿâëÿþòñÿ ëè òàêèå ïÿòíà ñèìïòîìîì íåéðîôèáðîìàòîçà? (ôîòî ïðèëîæèëà).
Ðåáåíîê ðîäèëñÿ íà 28 íåäåëè, ÝÊÑ èç-çà ãåñòîçà. Ó ðåáåíêà 1 ïÿòíî íà íîãå, îíî ñàìîå áîëüøîå èç âñåõ, ïîÿâèëîñü â âîçðàñòå 6 ìåñÿöåâ, áîëüøå ïÿòåí íå áûëî.  2,5 ãîäà îáíàðóæèëè ãëèîìó ëåâîãî çðèòåëüíîãî íåðâà è åùå åëå çàìåòíîå ïÿòíî íà ñïèíå. Êîíñóëüòèðîâàëèñü ó ãåíåòèêà, íåéðîõèðóðãà, îíêîëîãà. Ñêàçàëè, ÷òî äàííûõ çà íåéðîôèáðîìàòîç íåò - ïÿòíà ñâåòëûå è íå òèïè÷íûå. Ïî ÌÐÒ Ãîëîâíîãî è ñïèíîãî ìîçãà î÷àãîâ íåéðîôèáîìàòîçà íåò, òîëüêî èíòðîîðáèòàëüíàÿ ãëèîìà ëåâîãî çðèòåëüíîãî íåðâà. Âî âðåìÿ ëå÷åíèÿ êóðñàìè ÕÒ ïî ïîâîäó ãëèîìû, ïîÿâèëèñü åùå íåáîëüøèå ïÿòíûøêè â ïàõîâîé îáëàñòè ñ ëåâîé ñòîðîíû. Ãåíåòèê îïÿòü ñêàçàë, ÷òî íå ïîõîæè, ñâåòëûå, ÷òî ïðè ÍÔ îíè òåìíåå è èõ ìíîãî äîëæíî áûòü. Ñåé÷àñ ñûíó 4,6 ãîäà, ïîÿâèëèñü åùå ïÿòíà â âèäå âåñíóøåê íà æèâîòå, êîëåííûõ âïàäèíàõ è ÿãîäèöå. Ïîäñêàæèòå ïîæàëóéñòà, äåéñòâèòåëüíî ëè ýòè ïÿòíà íå ñîîòâåòñòâóþò íåéðîôèáðîìàòîçó, èëè âñå-òàêè íàì íåîáõîäèìî ñäàòü ãåíåòè÷åñêèé àíàëèç? ÌÐÒ äåëàåì êàæäûå 4 ìåñÿöà, êðîìå ãëèîìû è âåíòðèêóëîìåãàëèè íè÷åãî áîëüøå íåò. Çàðàíåå ñïàñèáî çà îòâåò. Ñ óâàæåíèåì, Èðèíà. Âëîæåíèå 192373 Âëîæåíèå 192374 Âëîæåíèå 192375 Âëîæåíèå 192376 Âëîæåíèå 192377 |
#2
|
||||
|
||||
Ôîòî íå î÷åíü êà÷åñòâåííîå.Ñêîëüêî âñåãî ïÿòåí è ðàçìåð íå âåñíóøåê, à ïÿòåí?
ïîäîæäåì ãåíåòèêîâ è äåðìàòîëîãîâ, ÷òî îíè ñêàæóò äëÿ èíôîðìàöèè: Êðèòåðèè äèàãíîñòèêè: 1.øåñòü è áîëåå ïÿòåí öâåòà «êîôå ñ ìîëîêîì» äèàìåòðîì ñâûøå 5 ìì ó äåòåé â ïðåïóáåðòàòíîì ïåðèîäå è ñâûøå 15 ìì — â ïîñòïóáåðòàòíîì; 2.íàëè÷èå äâóõ è áîëåå îáû÷íûõ íåéðîôèáðîì, ëèáî îäíîé ïëåêñèôîðìíîé íåéðîôèáðîìû; 3.ãèïåðïèãìåíòàöèÿ (ïî òèïó «âåñíóø÷àòûõ ãðîçäüåâ")ïîäìûøå÷íîé è/èëè ïàõîâîé îáëàñòè; 4.ãëèîìû çðèòåëüíûõ íåðâîâ; 5.äâà è áîëåå óçåëêà Ëèøà; 6.êîñòíûå àíîìàëèè (èñòîí÷åíèå êîðòèêàëüíîãî ñëîÿ òðóá÷àòûõ êîñòåé, ÷àñòî ïðèâîäÿùåãî ê ôîðìèðîâàíèþ ëîæíûõ ñóñòàâîâ, äèñïëàçèè êðûëüåâ êëèíîâèäíîé êîñòè); 7.íàëè÷èå íåéðîôèáðîìàòîçà I òèïà ó áëèæàéøèõ ðîäñòâåííèêîâ. Äèàãíîç íåéðîôèáðîìàòîçà I òèïà ìîæåò áûòü ïîñòàâëåí ïðè íàëè÷èè ó áîëüíîãî ñî÷åòàíèÿ äâóõ è áîëåå ïàòîãíîìîíè÷íûõ äëÿ çàáîëåâàíèÿ ñèìïòîìîâ. Ïîäðîáíåå: 1.ïÿòíà öâåòà «êîôå ñ ìîëîêîì» ó 96% áîëüíûõ ÍÔ- 1, ó îäíèõ-ñ ðîæäåíèÿ, ó äðóãèõ â òå÷åíèå íåñê.ëåò ïîÿâëÿþòñÿ.Âñòðå÷àþòñÿ è ó çäîðîâûõ:â ÑØÀ ïðè ðîæäåíèè ó 0.3% áåëûõ, 3% ëàòèíîàìåð.,18% íåãðîâ.Ê 18 ãîäàì ó 18 %áåëûõ è27% íåãðîâ 2.Äëÿ äàííîãî çàáîëåâàíèÿ õàðàêòåðíî ïîÿâëåíèå áîëüøîãî êîëè÷åñòâà íåéðîôèáðîì, êàê êîæíûõ(ïî÷òè ó âñåõ âçðîñëûõ,ó äåòåé ñòàðøå 8 ëåò äî âàðîñëîãî âîçðàñòà-â 40%), òàê è ïëåêñèôîðìíûõ( 30 % áîëüíûõ) . Êîæíûå íåéðîôèáðîìû ïðåäñòàâëåíû íåáîëüøèìè äîáðîêà÷åñòâåííûìè è îãðàíè÷åííûìè íîâîîáðàçîâàíèÿìè. Îíè ðàñïîëàãàþòñÿ ïîäêîæíî, ðàñòóò íà îáîëî÷êàõ ìåëêèõ íåðâîâ êîæè. Ïëåêñèôîðìíûå íåéðîôèáðîìû ðàçâèâàþòñÿ íà êðóïíûõ íåðâàõ è ïðèâîäÿò ê íàðóøåíèþ èõ ôóíêöèé.Òàêæå ïëåêñèôîðìíûå íåéðîôèáðîìû õàðàêòåðèçóþòñÿ ñâîèìè áîëüøèìè ðàçìåðàìè,êîæà íàä íèìè áîëåå òåìíàÿ 3.ãèïåðïèãìåíòàöèÿ (ïî òèïó «âåñíóø÷àòûõ ãðîçäüåâ")ïîäìûøå÷íîé è/èëè ïàõîâîé îáëàñòè-äî 85% áîëüíûõ ïîÿâëÿåòñÿ â âîçðàñòå äî 10 ëåò 4.ãëèîìû çðèòåëüíûõ íåðâîâ ó 11-19% áîëüíûõ ÍÔ-1,îáíàðóæèâàåòñÿ â äîøê âîçðàñòå. Äîáîêà÷åñòâåííàÿ àñòðîöèòîìà - ìîæíî îáíàðóæèòü â âîçðàñòå 4 äî 10 ëåò.(äèàãíîñòèêà:ÑÒ, ÌÐÈ) 5.Óçåëêè Ëèøà-ïðåäñòàâëÿþò íåáîëüøèå áåëåñîâàòûå ïÿòíà (ãàìàðòîìû) íà ðàäóæêå ãëàçà. Óçåëêè Ëèøà âèäíû ïðè îôòàëüìîëîãè÷åñêîì îáñëåäîâàíèè. Âûÿâëÿåìîñòü óçåëêîâ Ëèøà :ïðè ðîæäåíèè êàê ïðàâèëî íåò, â âîçðàñòå äî 5ëåò — äî 25 % ñëó÷àåâ; 5—9 ëåò — äî 50; 10—19 ëåò — äî 85 %; ñòàðøå 20 ëåò — äî 95 % áîëüíûõ ÍÔ-1. 6.Äëÿ âûðàæåííîãî íåéðîôèáðîìàòîçà õàðàêòåðíà äåôîðìàöèÿ ïîçâîíî÷íèêà â âèäå ñêîëèîçà.... 7.íàëè÷èå íåéðîôèáðîìàòîçà I òèïà ó áëèæàéøèõ ðîäñòâåííèêîâ.Ó ïîëîâèíû áîëüíûõ-ñïîíòàííàÿ ìóòàöèÿ â 17-é õðîìîñîìå.Ãåííûé áåëîê íåèðîôèáðîìèí âïåðâûå îáíàðóæåí â 1990.Òàê êàê êðèòåðèè íåîáõîäèìóå äëÿ äèàãíîñòèêè ÷àùå âñåãî ïîÿâëÿþòñÿ â ó ïîäðîñòêîâ è âçðîñëûõ; äåòåé ñ ïîäîçðåíèåì ðåêîìåíäóåòñÿ íàïðàâëÿòü íà ãåíåòè÷åñêóþ ïðîâåðêó |
#3
|
|||
|
|||
Ñïàñèáî çà îòâåò. Ôîòî ëó÷øå ê ñîæàëåíèþ ñäåëàòü íå ïîëó÷àåòñÿ, óæ î÷åíü îí âåðòèòñÿ. Áîëüøèõ ïÿòåí âñåãî 2. Íà íîãå 2 ñì., è íà ñïèíå âíèçó, íî îíî ïðÿì åëå çàìåòíîå, òîæå îêîëî 2õ ñì.
Ìåíÿ ñìóùàåò, ÷òî ó íàñ óæå ïîëó÷àåòñÿ 2 ïðèçíàêà, ýòî ãëèîìà è âåñíóøêè, êîòîðûå è â ïàõîâîé îáëàñòè òîæå åñòü. Íî âðà÷ â áîëüíèöå ãîâîðèò, ÷òî ïÿòíà ïî öâåòó íå ïîäõîäÿò, îíè ó ñûíà ñâåòëåå, ÷åì ïðè ÍÔ. Ó ñûíà êîæà î÷åíü áëåäíàÿ, ìîæåò áûòü èç-çà ýòîãî òàêèå ïÿòíà ñâåòëåå? |
#4
|
|||
|
|||
|
#5
|
||||
|
||||
äàâàéòå ïîäîæäåì âñå æå äåðìàòîëîãà è ãåíåòèêà (ïðèãëàøåíû)
|
#6
|
|||
|
|||
Äîáðîå óòðî! Êàêîé äèàãíîç âûñòàâëÿåòñÿ äåðìàòîëîãàìè?
Ñóäÿ ïî ôîòî ( î÷åíü íåêà÷åñòâåííûå), ñáðàñûâàòü ÍÔ ðàíî. |
#7
|
|||
|
|||
Äîáðûé äåíü! Ê äåðìàòîëîãó íàñ íè ðàçó íå íàïðàâëÿëè. Êîíñóëüòèðîâàëèñü òîëüêî ãåíåòèêîì âî âðåìÿ ëå÷åíèÿ ÕÒ, íåéðîõèðóðãîì èç Áóðäåíêî. È ïîñëå êàæäîãî ÌÐÒ, à èõ óæå áûëî 9, åçæó îòâîæó ñíèìêè Æåëóäêîâîé Îëüãå Ãðèãîðüåâíå. Îíà ïðè ïðîñìîòðå ìðò, ãîâîðèò ÷òî ýòî íå ãåíåòè÷åñêîå, ðåáåíêà îíà íè ðàçó íå âèäåëà. ß åå ìíåíèþ êîíå÷íî äîâåðÿþ, íî ìåíÿ ñìóùàåò, ÷òî âåñíóøêè ýòè òàê è ïîÿâëÿþòñÿ. À ïî ëîãèêå, ýòî óæå 2 ïðèçíàêà ÍÔ 1.
Ïðîñòî ìîãóò ëè ýòè ïÿòíà ïîÿâëÿòüñÿ èç-çà òîãî, ÷òî ðåáåíîê ãëóáîêî íåäîíîøåííûé? Èëè æå èç-çà íåäîíîøåííîñòè è ÍÔ ìîæåò ïî-äðóãîìó ïðîÿâëÿòüñÿ, íàïðèìåð, òåì ÷òî ïÿòåí ìåíüøå è îíè ñâåòëåå. |
#8
|
|||
|
|||
|
#9
|
||||
|
||||
íåäîíîøåííîñòü è ÍÔ íèêàê íå ñâÿçàíû.Ó áëåäíîêîæèõ è ðûæèõ äåòåé ÷àùå áûâàþò âåñíóøêè è çàìåòíû ïÿòíà íà êîæå ...Íî âñå òàêè ìîæåò ñòîèò, ÷òî áû È î÷íî äåðìàòîëîã ïîñìîòðåë
|
#10
|
|||
|
|||
|