Пятна на теле +глиома зрительного нерва у ребенка. Похоже ли это на нейрофиброматоз?

[Aprelenok]

Добрый день! Подскажите пожалуйста, являются ли такие пятна симптомом нейрофиброматоза? (фото приложила).

Ребенок родился на 28 недели, ЭКС из-за гестоза. У ребенка 1 пятно на ноге, оно самое большое из всех, появилось в возрасте 6 месяцев, больше пятен не было. В 2,5 года обнаружили глиому левого зрительного нерва и еще еле заметное пятно на спине. Консультировались у генетика, нейрохирурга, онколога. Сказали, что данных за нейрофиброматоз нет - пятна светлые и не типичные. По МРТ Головного и спиного мозга очагов нейрофибоматоза нет, только интроорбитальная глиома левого зрительного нерва. Во время лечения курсами ХТ по поводу глиомы, появились еще небольшие пятнышки в паховой области с левой стороны. Генетик опять сказал, что не похожи, светлые, что при НФ они темнее и их много должно быть. Сейчас сыну 4,6 года, появились еще пятна в виде веснушек на животе, коленных впадинах и ягодице.

Подскажите пожалуйста, действительно ли эти пятна не соответствуют нейрофиброматозу, или все-таки нам необходимо сдать генетический анализ?
МРТ делаем каждые 4 месяца, кроме глиомы и вентрикуломегалии ничего больше нет.

Заранее спасибо за ответ. С уважением, Ирина.
Вложение 192373

Вложение 192374

Вложение 192375

Вложение 192376

Вложение 192377

[eduardshraibman]

Фото не очень качественное.Сколько всего пятен и размер не веснушек, а пятен?
подождем генетиков и дерматологов, что они скажут
для информации:
Критерии диагностики:
1.шесть и более пятен цвета «кофе с молоком» диаметром свыше 5 мм у детей в препубертатном периоде и свыше 15 мм — в постпубертатном;
2.наличие двух и более обычных нейрофибром, либо одной плексиформной нейрофибромы;
3.гиперпигментация (по типу «веснушчатых гроздьев")подмышечной и/или паховой области;
4.глиомы зрительных нервов;
5.два и более узелка Лиша;
6.костные аномалии (истончение кортикального слоя трубчатых костей, часто приводящего к формированию ложных суставов, дисплазии крыльев клиновидной кости);
7.наличие нейрофиброматоза I типа у ближайших родственников.
Диагноз нейрофиброматоза I типа может быть поставлен при наличии у больного сочетания двух и более патогномоничных для заболевания симптомов.
Подробнее:
1.пятна цвета «кофе с молоком» у 96% больных НФ- 1, у одних-с рождения, у других в течение неск.лет появляются.Встречаются и у здоровых:в США при рождении у 0.3% белых, 3% латиноамер.,18% негров.К 18 годам у 18 %белых и27% негров
2.Для данного заболевания характерно появление большого количества нейрофибром, как кожных(почти у всех взрослых,у детей старше 8 лет до варослого возраста-в 40%), так и плексиформных( 30 % больных) . Кожные нейрофибромы представлены небольшими доброкачественными и ограниченными новообразованиями. Они располагаются подкожно, растут на оболочках мелких нервов кожи. Плексиформные нейрофибромы развиваются на крупных нервах и приводят к нарушению их функций.Также плексиформные нейрофибромы характеризуются своими большими размерами,кожа над ними более темная
3.гиперпигментация (по типу «веснушчатых гроздьев")подмышечной и/или паховой области-до 85% больных появляется в возрасте до 10 лет
4.глиомы зрительных нервов у 11-19% больных НФ-1,обнаруживается в дошк возрасте.
Добокачественная астроцитома - можно обнаружить в возрасте 4 до 10 лет.(диагностика:СТ, МРИ)
5.Узелки Лиша-представляют небольшие белесоватые пятна (гамартомы) на радужке глаза. Узелки Лиша видны при офтальмологическом обследовании. Выявляемость узелков Лиша :при рождении как правило нет, в возрасте до 5лет — до 25 % случаев; 5—9 лет — до 50; 10—19 лет — до 85 %; старше 20 лет — до 95 % больных НФ-1.
6.Для выраженного нейрофиброматоза характерна деформация позвоночника в виде сколиоза....
7.наличие нейрофиброматоза I типа у ближайших родственников.У половины больных-спонтанная мутация в 17-й хромосоме.Генный белок неирофибромин впервые обнаружен в 1990.Так как критерии необходимуе для диагностики чаще всего появляются в у подростков и взрослых; детей с подозрением рекомендуется направлять на генетическую проверку

[Aprelenok]

Спасибо за ответ. Фото лучше к сожалению сделать не получается, уж очень он вертится. Больших пятен всего 2. На ноге 2 см., и на спине внизу, но оно прям еле заметное, тоже около 2х см.

Меня смущает, что у нас уже получается 2 признака, это глиома и веснушки, которые и в паховой области тоже есть. Но врач в больнице говорит, что пятна по цвету не подходят, они у сына светлее, чем при НФ.
У сына кожа очень бледная, может быть из-за этого такие пятна светлее?

[Aprelenok]

Вот фото размера пятна, к предыдущему сообщению почему то не прикрепилось..

[eduardshraibman]

давайте подождем все же дерматолога и генетика (приглашены)

[BIS]

Доброе утро! Какой диагноз выставляется дерматологами?
Судя по фото ( очень некачественные), сбрасывать НФ рано.

[Aprelenok]

Добрый день! К дерматологу нас ни разу не направляли. Консультировались только генетиком во время лечения ХТ, нейрохирургом из Бурденко. И после каждого МРТ, а их уже было 9, езжу отвожу снимки Желудковой Ольге Григорьевне. Она при просмотре мрт, говорит что это не генетическое, ребенка она ни разу не видела. Я ее мнению конечно доверяю, но меня смущает, что веснушки эти так и появляются. А по логике, это уже 2 признака НФ 1.

Просто могут ли эти пятна появляться из-за того, что ребенок глубоко недоношенный? Или же из-за недоношенности и НФ может по-другому проявляться, например, тем что пятен меньше и они светлее.

[Aprelenok]

Вот еще раз сделала со вспышкой фото, надеюсь видно четче)

[eduardshraibman]

недоношенность и НФ никак не связаны.У бледнокожих и рыжих детей чаще бывают веснушки и заметны пятна на коже ...Но все таки может стоит, что бы И очно дерматолог посмотрел

[Aprelenok]

Спасибо огромное за ответ, да мы действительно очень бледные.
Сходим еще тогда к дерматологу, посмотрим, что скажет.
Просто нам назначили глиатилин в уколах, а я переживаю из-за этих пятен, как бы не настимулировать еще чего нехорошего.