#1
|
|||
|
|||
Девочке ставят Дюшена
Дочка после двух лет начала иногда ходить на носочках, потом все чаще, сейчас постоянно.Часто оступается-все ноги в синяках. Быстро устают руки-ноги. Гиретрофия икр. Сутулится. Плоскостопие (эквитусная(сорри, почерк нечитабельный) деформация стоп)
Неврологи ставили сначала повышенный тонус в ножках (3-9 мес). В 5 лет-парапарез (патологические Бабинского и Россомило), МРТ головы и спины нормальное, ЭМГ датчиками - признаки проводниковой недостаточности, затем сказали Штрюмпеля. Послали на дообследование. Там первым делом взяли кровь - КФК 2000, через неделю (делали массаж и парафиновые сапожки) - 3000. АСТ и АЛТ также значительно выше нормы.Сделали игольчатую ЭМГ бедра и голени- спонтанная активность не зарегистрирована, изменение ПДЕ по миопатическому типу - по гистограммам 2 стадия деинвациооннореиннервационного процесса. В роду ни у меня ни у мужа ничего подобного не было. Есть еще сын 1,6 годика. Генетики сказали сдать анализ - лайонизация х-хромосомы. Нашла одно место, где делают, но жасно дорого и ждать 2 месяца результат....и не знаю, насколько качественно делают. Буду благодарна, если подскажете, имеет ли смысл делать этот анализ. Или может есть еще варианты как подтвердить или опровергнуть диагноз. Спасибо. (если нужно, могу отсканировать анализы и эмг) |