Воротниковая зона 3.4 мм - каковы шансы?

[Mama_2]

Мне 37 лет, и недавно оказалось, что я беременна. Беременность произошла природным путем без всяческих стимуляций и протекает без проблем. Мой врач не особо посылал меня на всякие пренатальные скрининги, пока я сама не попросила сканирование воротниковой зоны для "успокоения". Оказалось совсем наоборот - результаты показали, что воротниковая зона нашего малыша - 3.4 мм, что превышает 95 персентиль и, учитывая мой возраст, дает нам 1 из 10 на возможность рождения ребенка с синдромом Дауна. По остальным показаниям патологии на данный момент нет - размер ребенка соответствует срокам (13 недель и 2 дня), носовая косточка на месте.

Мы, конечно, сильно расстроились с мужем. Но почитали в интернете, что без учета возраста такой показатель означает около 3 процентов возможной патологии. На зарубежных форумах нашла несколько случаев, когда с такой же шириной воротниковой зоны (и даже в некоторых случаях намного больше) родились здоровые дети. Конечно, если даже кариотип ребенка нормальный, то при такой воротниковой зоне существует около 5 процентов возможности сердечной патологии.

Завтра мы идем к местному генетику для консультации, которая сведется к решению, делать или нет инвазивный тест. Я склоняюсь к этому хотя бы потому, что уж лучше знать точно, что происходит.

Хотелось бы знать, сталкивались ли местные профессионалы с таким показанием измерения воротниковой зоны (3.4 мм) в своей практике и какие результаты в связи с этим были получены в плане диагностики.

Большое спасибо.

[nata-k]

Напишите, пожалуйста, на каком сроке проводилось УЗи, перепишите полностью заключение. Были ли ещё обследования? Если да, укажите результаты из выписок.

[Voluson]

Уважаемая Mama 2,
Исходя из представленнных Вами данных, Ваш индивидуальный риск рождения ребенка с синдромом Дауна составляет примерно 1:20. Это является практически абсолютным показанием для кариотипирования плода с помощью инвазивных методов (амниоцентез и др.) пренатальной диагностики. Частота выявления хромосомных аномалий у плода (с.Дауна и др.) при Ваших данных составляет 7-15%, частота пороков сердца 5-10%, т.е. "шанс" иметь нормального ребенка составляет в среднем 85%.

[Mama_2]

Огромное спасибо вам за отклики.

Сегодня мы были у генетика на консультации и чувствуем себя немного лучше. Врач сказал, что рекомендует сделать амнио после 15 недель, ибо мы уже за пределами срока, когда делают CVS. На следующей неделе записал нас на повторное узи посмотреть динамику и получить дополнительную инфо о развитии малыша.

Показал нам результаты предыдущего ультразвука, где указывается, измерения ребенка соответствуют возрасту. Что значение воротниковой зоны 3.4 мм. Общий риск где-то 1:150 (если я точно помню цифры), с учетом возраста - 1:11. Носовая кость локализирована. Пациенту предлагается пройти дополнительное исследование, бла-бла. Больше ничего в заключении написано не было. По узи я помню, что делали исследование кроветока (яркие красные и синие вроде бы пятна), узист посмотрела мозг (я еще спросила, сердце ли это), но результаты этого в узи не указали.

Нам сейчас 13 недель и 3 дня. Мы в Канаде. Заключения по диагностике нам на руки не выдают, а посылают напрямую врачу, поэтому переписать дословно нет возможности.

[Mama_2]

Помещу продолжение для статистики, может, кому-то в нашем положении добавит оптимизма. После первого узи через неделю сделали еще одно, где воротниковая зона упала до 2.8 мм. После этого мы сделали полное амнио плюс FISH. Результаты фиша пришли обнадеживающие - половые хромосомы, 13, 18 и 21 - норма. Во время амнио делали узи малыша (вернее теперь сказать, малышки ) и не нашли на тот момент никаких отклонений. Еще через две недели пришли результаты полного амнио - норма. Сегодня были на детальном узи - измерения соответсвуют гестационному возрасту, конечности, мозг, сердечко, почки, животик - норма. Единственное, что не удалось посмотреть, это позвоночник сверху, ибо малышка не хотела поворачиваться и все крутилась-вертелась во время обследования. Поэтому через неделю на еще одно узи для завершения полной картины. Надеемся, что оно тоже подтвердит норму, и будем надеяться на лучшее.