вопрос о пациентке

[Mara___dok]

Недавно ко мне обратился за советом и помощью папа девочки.
Девочке 10 лет. Рост 112 см ,вес 18 кг. Сложена пропорционально. Гибкая, повышенная подвижность в суставах.
...Родилась доношенной с весом 2600, длиной 48 см. С рожения предполагали генетичскую патологию : Синдром Прадера - Вилли.
...У девочки из стигм :гипертелоризм , прогнатизм, отсутствие зачатков некоторых зубов. Есть малые аномалии в сердце. ООО ? Дополнительная хорда левого желудочка. На УЗИ брюшной полости : левая почка не визуализируется.
...Умственное развитие хорошее. В школе оценки 4-5. Учится в 3 классе.
Девочка наблюдалась в Гатчине. На всех снимках кисти :костный возраст соответствует паспортному. Заключение эндокринолога: премордиальный нанизм. Гормональное обследование не проводили.
..У генетиков были с рождения 1 раз.И в пять лет. Заключения генетика в карточке нет.
Девочка практически ничем не болела в течение жизни.
...Фотографии выложат в ближайшее время. Не могли бы вы,уважаемые коллеги, высказать свое мнение по этому случаю.

[POLINA_S]

А что волнует папу ребенка?
Я работала с ребенком с синдромом Прадера - Вилли, осложненным скрытой спиной бифидой. Развитие: значительное снижение интеллекта и нарушение двигательного развития. К трем годам научился сидеть (не садиться), деятельность - стереотипии, речь -отсутствует.
К счастью, у вас совсем не тот случай.

[Mara___dok]

Рост ребенка 112 см в 10 лет. Это рост пятилетнего ребенка.

[Mara___dok]

Ссылки на фото девочки. Там где она рядом с мальчиком, этому мальчику 4 года.
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[POLINA_S]

Я не очень в этом разбираюсь, но мне кажется, примордиальный нанизм - это слишком общий диагноз. Возможно к эндокринологу в первую очередь и не нужно, раз уж костный возраст соответствует паспортному, но кариотип бы надо. А на основании чего ей ставили Прадера-Вилли?

[Mara___dok]

Прадера- Вилли предполагали в 3 месяца. До месяца были проблемы с сосанием, выраженные стигмы. Полина, честно говоря, по карточке почти ничего сказать конкретнее не могу. Там почти ничего нет.
Из анамнеза семьи. Первая беременность - замершая в 12 недель. Вторая _ замершая в 20 недель. Не беременела в промежутках 4 года. Не предохранялись.
Мать умерла в прошлом года от аневризмы сонной артерии. Внешне девочка похожа на отца.

[alisa_v]

Коллеги,
большинство Прадеров проходит через наше отделение. Такого ТОЩЕГО Прадера не бывает.
Диагноза "примордиальный нанизм" не существует, это просто задержка роста пока неясного генеза. Я посчитала SD роста -3,9 (норма от -2 до +2) (это для здорового ребенка), но если оценивать по таблицам для синдрома Шерешевского-Тернера (СШТ), то этот рост соответствует 25- 50-й перцентили (чуть ниже 0 SD)
План такой
1. кариотип (исключить СШТ)
2. исследование ТТГ и св.Т4 (исключить гипотиреоз, т.к. при некомпенсирвоанноом гипотиреозе результаты дальнейшего обследования диагностически незначимы)
3. Проведение стимуляционных тестов для исследования гормона роста (=соматотропный гормон = СТГ) в условиях детского эндокринологического стационара.

Консультировать у генетика или нет - на Ваше усмотрение. Остальные диагнозы (с синдромальной задержкой роста) не исключают пункты 2 и 3

ЗЫ: такие аномалии, как врожденная патология почек и сердца типичны для СШТ

[Mara___dok]

Да, я тоже думаю про Шерешевского- Тернера. На Прадер, конечно, сейчас не похоже.
Спасибо, Алиса Витальевна. Но все же....гипотиреоз разве не имел бы проявлений в виде умственной осталости ? Ведь задержка роста идет с рождения. В год были 65 см.

[alisa_v]

Не обязательно, речь идет не о врожденном первичном гипотиреозе, т.е. дебют заболевания значительно позже и постепенно. Таких примеров - масса.
Для СШТ типичен хронический аутоиммунный тиреоидит (гипотиреоз - следствие). Такой гипотиреоз будет первичным (т.е. дефицит Т4).
Если СШТ не подтвердится, то надо будет проводить тесты для исключения дефицита ГР (СТГ), а они диагностически значимы только при компенсированном гипотиреозе. Если это окажется дефицит ГР, то он очень часто идет вместе с вторичным/третичным гипотиреозом (т.е. дефицит ТТГ), т.к. наряду с соматотрофами могут страдать и тиреотрофы.

[Igor_S]

Согласно международным рекомендациям при обследовании пациентки с задержкой роста:
1. кариотип
2. ТТГ и свТ4
3. инсулиноподобный ростовой фактор 1 (ИРФ-1, IGF-1, соматомедин С)
4. при низком ИРФ-1 - стимуляционные тесты для исключения соматотропной недостаточности (дефицита гормона роста)
К сожалению, исследование п.3 делается лишь в институте физкультуры в Москве.
Наличие какого-либо генетического синдрома не меняет план обследования. Но СШТ - наиболее частая генетическая причина задержки роста, поэтому исследование кариотипа для девочки ОБЯЗАТЕЛЬНО!!!

Стоп, то есть если ставится диагноз к примеру синдрома Секкеля проводятся все эти исследования? Впрочем мы ограничиваемся постановкой диагноза/рисками(если риски не интересуют можно и не консультироваться) и отсылаем к эндокринологам если родителей это интересует.

По поводу худых пациентов с с-мом Прадера-Вилли.
Видела нетолстых (но худыми они не были) в возрасте до года (диагноз был заподозрен из-за гипотонии и задержки моторного развития) и во взрослом возрасте на терапии гормоном роста и половыми гормонами (не в нашей стране).

Я видел(но не сам принимал) девочку с таким диагнозом в 3 месяца, направляющий диагноз был Верднига-Гоффмана. Она была довольно худая внешне(вес не помню).

По поводу клинических проявлений СШТ. В некоторых случаях клинически диагноз не является очевидным.

Да, но я к тому что Прадер-Вилли тоже далеко не всегда очевиден. Абсолютно всегда бывает только гипотония с рождения и некоторый(необязательно очень уж большой) избыток веса позже. Умственной отсталости(по крайней мере такой, чтобы о ней можно было уверенно говорить на приеме) может не быть, маленькие кисти и стопы вообще субьективны(они в принципе не маленькие а нормальные, просто на фоне остального кажутся маленькими) и опять же часто если не присматриватся их не видно. В принципе почти всем полненьким детям с небольшой умственной отсталостью делаем анализ на Прадера-Вилли и иногда находят, этот синдром имеет очень разную клиническую картину.

[alisa_v]

Сообщение от Igor_S

Стоп, то есть если ставится диагноз к примеру синдрома Секкеля проводятся все эти исследования?

При любой задержке роста рост-стимулирующая терапия назначается детским эндокринологом с учетом результатов указанного обследования, т.к. показанием к терапии является не генетический диагноз, а наличие/отсутствие гормональной недостаточности (в нашей стране показания для рост-стимулирующей терапии ни при одном из генетических синдромов не зарегистрированы, т.е. мы имеем право лечить только при гормональной недостаточности)

Сообщение от Igor_S

Впрочем мы ограничиваемся постановкой диагноза/рисками...

Да. Но я не знаю ни одного клинического генетика, умеющего считать предполагаемые конечный рост, т.е. оценить индивидуальный ростовой прогноз для конкретного пациента. А с данной пациенткой вопрос заключается именно в этом

Сообщение от Igor_S

Я видел(но не сам принимал) девочку с таким диагнозом в 3 месяца, направляющий диагноз был Верднига-Гоффмана. Она была довольно худая внешне(вес не помню).

Вот именно, что в возрасте до года, когда полифагия у большинства пациентов еще не развивается! Т.е. большинство Прадеров в этом возрасте худые. Но не в 10 лет!!!

Сообщение от Igor_S

Да, но я к тому что Прадер-Вилли тоже далеко не всегда очевиден. Абсолютно всегда бывает только гипотония с рождения и некоторый(необязательно очень уж большой) избыток веса позже. Умственной отсталости(по крайней мере такой, чтобы о ней можно было уверенно говорить на приеме) может не быть, маленькие кисти и стопы вообще субьективны(они в принципе не маленькие а нормальные, просто на фоне остального кажутся маленькими) и опять же часто если не присматриватся их не видно. В принципе почти всем полненьким детям с небольшой умственной отсталостью делаем анализ на Прадера-Вилли и иногда находят, этот синдром имеет очень разную клиническую картину.

Полненьким - да, делаем анализ. Но худым с задержкой роста? Разве клинический генетик не обязан подумать о других более распространенных синдромах с задержкой роста? Интересно, а какие симптомы, подозрительные на Прадера, Вы здесь увидели? К слову, рост у ребенка с СПВ в 10 лет, согласно перцентильным кривым, обычно составляет 114-138, а у пациентки он 112, не слишком ли выраженная задержка роста для Прадера без других симптомов?

[Igor_S]

При любой задержке роста рост-стимулирующая терапия назначается детским эндокринологом с учетом результатов указанного обследования, т.к. показанием к терапии является не генетический диагноз, а наличие/отсутствие гормональной недостаточности (в нашей стране показания для рост-стимулирующей терапии ни при одном из генетических синдромов не зарегистрированы, т.е. мы имеем право лечить только при гормональной недостаточности)

Спасибо, а разве дозировки и схема лечения не изменяется если есть установленный диагноз(бог с ним с Секкелем - им не до этого, но например с-м Рассела-Сильвера)? Вообще где про это можно посмотреть в общедоступных источниках?

Да. Но я не знаю ни одного клинического генетика, умеющего считать предполагаемые конечный рост, т.е. оценить индивидуальный ростовой прогноз для конкретного пациента. А с данной пациенткой вопрос заключается именно в этом

Я тоже, а прогноз потомства не интересен?

Вот именно, что в возрасте до года, когда полифагия у большинства пациентов еще не развивается! Т.е. большинство Прадеров в этом возрасте худые. Но не в 10 лет!!!

Это да, собственно для Прадера этот момент(полифагия примерно с 4-5 месяцев и изменение веса из-за этого) является очень важным диагностическим признаком.

Полненьким - да, делаем анализ. Но худым с задержкой роста? Разве клинический генетик не обязан подумать о других более распространенных синдромах с задержкой роста?

Обязан и кариотип предложить сделать тоже обязан(если фенотип за что-то другое сильно не говорит, по фото не похоже), но Тернер не единственное о чем надо думать.

Интересно, а какие симптомы, подозрительные на Прадера, Вы здесь увидели?

Никаких, впрочем в первом сообщении я это и написал. Но тут надо учитывать что фото это одно, а живой ребенок совсем другое и если у доктора который видит ребенка сейчас вживую возникает подозрение на Прадера то почему не сделать анализ?

К слову, рост у ребенка с СПВ в 10 лет, согласно перцентильным кривым, обычно составляет 114-138, а у пациентки он 112, не слишком ли выраженная задержка роста для Прадера без других симптомов?

В принципе слишком, но все бывает(Прадеры очень разные, это один из самых клинически гетерогенных синдромов).

[Tusia]

Коллеги, а не похоже ли это на трихо-рино-фалангеальный синдром?

(я обратила внимание на характерную форму носа, оттуда и отталкивалась)

[alisa_v]

Сообщение от Igor_S

Спасибо, а разве дозировки и схема лечения не изменяется если есть установленный диагноз(бог с ним с Секкелем - им не до этого, но например с-м Рассела-Сильвера)? ).

Официально терапия препаратами гормона роста в РФ показана только пациентам с соматотропной недостаточностью(= СТГ-недостаточность =СТГ-дефицит = дефицит гормона роста (ГР) = гипофизарный нанизм = гипофизарная карликовость), только в дозировках, соответствующих этому диагнозу. При с-ме Сильвера-Рассела терапия (в нашей стране) назначается, только если выявлен СТГ-дефицит! Врач имеет право предложить подобную терапию и при нормальном уровне гормона роста, но не за счет бюджета (стоимость терапии одного ребенка с СТГ-дефицитом несколько десятков тысяч долларов в год, длительность терапии - до закрытия зон роста, т.е. в среднем на протяжении 10 лет), т.к. эффективность такой терапии при синдромальной задержки роста значительно ниже, чем при дефиците ГР, а дозы значительно выше.

Сообщение от Igor_S

Вообще где про это можно посмотреть в общедоступных источниках?

В показаниях для применения препаратов гормона роста, зарегистрированных в нашей стране (Хуматроп, Генотропин, Нордитропин и др.), а также докуменах Минздрава/Минздравсоцразвития. Есть страны, где в качестве показания зарегистрированы также различные синдромы с задержкой роста, дозы при синдрмальной задержке роста выше.
Для тех, кто реально занимается этой проблемой, это общеизвестный факт.

Сообщение от Igor_S

если у доктора который видит ребенка сейчас вживую возникает подозрение на Прадера то почему не сделать анализ

Доктор как раз о Прадере не думает, эта идея возникла когда-то у клин генетика (есть запись в карте) и не была ничем обоснована.

Сообщение от Igor_S

Прадеры очень разные, это один из самых клинически гетерогенных синдромов

Согласна, но посылать ребенка на молекулярно-генетическое исследование, не имея ни одного клинического симптома, относящегося к этому синдрому... Позвоните в лабораторию Залетаева, и они с удовольствием посмеются.

[alisa_v]

Сообщение от Tusia

Коллеги, а не похоже ли это на трихо-рино-фалангеальный синдром?

Не исключено, но те два случая (такой был направительный диагноз), которые я видела, при обследовании оказались СТГ-дефицитами.