Ламинопатии и липодистрофии

[Melnichenko]

Уважаемые коллеги !
Мне хотелось бы вернуться к той работе , которую 40 лет назад начала Нинелла Трофимовна Старкова и которая в нашей стране завершилась практически выпуском монографии "Гипермускулярная липодистрофия" Кати Летовой и Нинеллы Трофимовны.

Монография включала данные по 70 больным , найденым в СССР

Сейчас принципиально меняются подходы к лечению - и появилась фенотипическая копия : леченные антиретровирусной терапией лица со СПИДом

В настоящее время создаются условия для продолжения работы , оценки мутаций и даже преспективы терапии с международным сотрудничеством
На всякий случай напомню клинические признаки и основные положения :

В настоящее время известно 4 типа семейных парциальных липодистрофий, наследуемых в основном по аутосомно-доминантному типу,
характеризующихся неправильным перераспределением подкожно-жировой клетчатки. Для семейных парциальных липодистрофий характерны следующие проявления метаболических нарушений: развитие сахарного диабета 2 типа с выраженной инсулинорезистентностью, acanthosis nigricans, дислипидемия (преимущественно гипертриглицеридемия и снижение уровня ЛПВП-хс), стеатоз, артериальная гипертензия, синдром поликистозных яичников.

Будем благодарны за направление таких пациентов (речь идет о первичных ламинопатиях , не о фенотипических копиях):
контактное лицо Соркина Екатерина Леонидовна, тел. 8-916-428-55-75, факс 500-00-96
e-mail: [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]