Бывает ли КАН при СД1 преходящей?

[Melnichenko]

Смотрели наиболее частые варианты Методом PCR, более редкие не смотрели, но ассоциирванных с этими более редкими мутациями ситуаций Вы не описываете

[Elliv]

Значит, скорее всего все-таки СД1? На всякий случай еще один нюанс: у брата по отцу тоже СД1 с этого же возраста.

[Melnichenko]

У брата пробанда?
А антитела смотрели у пробанда?
Нет, не точно СД1-напомните массу тела при рождении

[Elliv]

Кто у нас "пробанд"? Сын? Да, его брат по отцу.
Кровь брата на мутации не отправляли (отказался).
В MUHC, кроме образца сына, потребовали еще мой и отца (отправили), но результат прислали, разумеется, только для сына.

Вес при рождении 3100.

[Melnichenko]

Пробанд - тот, на кого составляют родословную.
То есть 28 больной с СД1 или ПНД ( перманентным неонатальным диабетом) имеет единокровного брата с той же клиникой
Как СД 1 типа, так и ПНД имеют достаточно низкую вероятность подобного наследования
Нормальная масса тела при рождении снижает вероятность ПНД, равно как и время возникновения - ПНД чаще до 6 мес., хотя и до года не исключена такая вероятность
По сути о КАН говорили только из- за тахи- бради аритмии?

[Elliv]

О КАН говорили скорее всего по его жалобам (которые он условно именует "аритмиями"). Что в действительности собой представляют эти сбои и учитывались ли при постановке этого диагноза результаты ЭКГ, ЭХОКГ или холтера, мне в точности неизвестно.

[Melnichenko]

Ну и ещё - а сейчас - то какие проблемы ? Гликированный, почки, нейропатия?

[Elliv]

Гликированный - да (обычно от 7 до 8, иногда и до 8,5), да и по ежедневным замерам сахара часто выскакивают за рамки.
Предпоследняя МАУ была чуть выше нормы - но эндокринолог сказала, что "это ничего, поскольку соотношение альбумин/креатинин" в норме.
Нейропатию ставили тоже со школьного возраста (жаловался на боли в ногах), но перед МСЭК невролог ее подтвердил, подиатр "отменил".
Также сохраняется риск тяжелого гипо - т.к. не всегда ощущает приближение, а ниже определенного предела - может "забыть", что именно нужно делать для купирования). Но с 01.2020 это не считается "фактором, ограничивающим жизнедеятельность" ((

[Melnichenko]

То есть не самый лучший сценарий, но и не самый тяжелый.
Правильно ли я понимаю, что вибрационная чувствительность, болевая и тактильная в норме?

[Elliv]

Такими подробностями в своем заключении подиатр не заморочилась.
Написано просто: "Данных за осложнения сахарного диабета со стороны нижних конечностей нет". Подпись, печать.

Для сравнения посмотрела запись невролога в старой карте от 2016 года:
"Чувствительные нарушения: гиперпатия кистей, стоп по полиневритическому типу, нарушение температурной вибрационной чувствительности, "мраморность" дистальных отделов стоп".

[Melnichenko]

Дистальный и мраморность- дело вкуса, а чувствительность сниженная вибрационная и пр. - это полиневропатия периферическая, никак не КАН.
Словом, Вы скорее решаете проблему формулировок, чем клиники.
Кардиологи ни о каких проблемах с интервалом Qt не пишут?

[Elliv]

Про результаты подиатра здесь просто "впридачу", безотносительно к КАН.
С Qt вроде все в порядке.