Генетикогемостаз

[MONA22]

Здравствуйте, доктор! У меня выявлена мутация системы гемостаза PAI-1 4G/5G +/+. Следует ли из гомозиготности, что и моя родная старшая сестра имеет такую же мутацию или не обязательно?

Спасибо!

[nata-k]

Здравствуйте!

Сообщение от MONA22

Следует ли из гомозиготности, что и моя родная старшая сестра имеет такую же мутацию или не обязательно?

Не обязательно. Родные братья и сестры генетически не идентичны.

Сообщение от MONA22

У меня выявлена мутация системы гемостаза PAI-1 4G/5G +/+.

Честно говоря, меня озадачила эта запись . Так какая мутация у Вас выявлена?

PAI-1 4G/5G - это, на сколько я понимаю, назвиние исследуемого локуса.

+/+ - а так обычно записывают гомозиготный вариант нормы, а не мутации.

[MONA22]

Вот как выглядит содержательная часть на бланке ЗАО "Лаборатории ЦИР":

Мутации системы гемостаза
Мутация гена фактора V Leyden -/-
Мутация гена протромбина G20210А -/-
Мутация гена MTHFR С677T -/-
Мутация гена PAI-I 4G/5G +/+

Гинеколог, у которого я делаю ЭКО (после внематочной беременность не наступает), сказал, что у меня гомозиготная мутация, которая может влиять на гемостаз. Показатели гемостаза всегда в норме, протоколы делаем на фраксипарине, актовегине, тромбо-ассе, пиявите.Но имплантации никогда не было. Кариотип в норме, 5 совпадений по HLA (проводим ЛИТ клетками мужа). У мамы и у меня варикоз, как и у старшей сестры, но она родила ребенка без всяких осложнений... Вот я и подумала(для утешения), что если она носитель мутации, то и у меня может быть все хорошо...

[nata-k]

Сообщение от MONA22

Мутации системы гемостаза
Мутация гена фактора V Leyden -/-
Мутация гена протромбина G20210А -/-
Мутация гена MTHFR С677T -/-
Мутация гена PAI-I 4G/5G +/+
.

Есть ли комментарии в заключении? Или ещё какие-то записи?

[MONA22]

Нет,других комментариев нет (пыталась прикрепить бланк,но он слишком тяжелый. Может, я Вам по почте могу прислать?) . Мой гинеколог сказал, что это гомозиготное носительство. А я думала, что гомозиготное- это когда 4G/4G... Я неправа?

[Dr.Vad]

Имеются скудные литературные данные, что данная мутация может создавать проблемы при имплантации...

[MONA22]

Спасибо! А вот еще что меня беспооит. Если это гомозиготная мутация, значит, она есть и у моей мамы. А она больна раком яичников,проходит химиотерапию. Правильно ли я думаю, что ей необходимы низкодозированные гепарины для улучшения эффекта от лечения, профилактики тромбозов (имеется выраженная варикозная болезнь), увеличения выживаемости? Есть ли данные исследований в пользу подобной терапии?

[Dr.Vad]

Рекомендуется всем госпитализированным онкологическим пациентам проводить профилактику тромбозов низкомолекулярными гепаринами.

[nata-k]

Уважаемая MONA22!
Не спешите с выводами.

Спасибо за комментарий доктору Ваду! То, что данные о связи проблем имплантации и мутаций системы гемостаза скудные, следует понимать так, что мутации в данных генах нельзя считать основной, главной причиной проблем. Более того, есть данные о том, что мутантные формы этих генов достаточно широко распространены. Однако не у всех обладателей есть проблемы с зачатием или вынашиванием.

Жаль, что нет комментариев к этому анализу. И даже странно.
Мне кажется, что Ваш гинеколог несколько заблуждается в интерпретациях. Либо Вы не точно передаете его слова.

А я думала, что гомозиготное- это когда 4G/4G... Я неправа?

Да, Вы совершенно правильно думали.

Исходя из того результата, который Вам выдали, я бы скорее сделала такой вывод: ген PAI-I 4G/5G (это его полное название) представлен гомозиготной нормой, а гены V Leyden, G20210А, MTHFR С677T представлены гомозиготными мутациями. Но мне кажется очень большим недостатком то, что в результатах не указаны конкретные аллели.
Это просто не серьезно…

Если это гомозиготная мутация, значит, она есть и у моей мамы.

Нет, не значит.

[MONA22]

Спасибо за ваши ответы! Правда, я совсем запуталась... Буду еще терзать своего доктора и вероятно звонить в лабораторию, в которой делали анализ.
А вот Вы пишете, что не обязательно у мамы есть эта мутация... Разве "гомозиготность" не означает, попросту говоря,что я "взяла" это от мамы и от папы? А гетерозиготность- от одного из родителей?

[nata-k]

Сообщение от MONA22

Спасибо за ваши ответы! Правда, я совсем запуталась... Буду еще терзать своего доктора и вероятно звонить в лабораторию, в которой делали анализ.

Да, уточнить результаты анализа было бы хорошо.
Желательно обсудить их с генетиком, а не с гинекологом.

Сообщение от MONA22

Разве "гомозиготность" не означает, попросту говоря,что я "взяла" это от мамы и от папы? А гетерозиготность- от одного из родителей?

У людей все гены представлены двумя аллелями. Если оба аллеля одинаковы - гомозигота, Если разные - гетерозигота.
Один из аллелей ребенок берет от матери, другой - от отца.

[vadpynny]

nata-k
Исходя из того результата, который Вам выдали, я бы скорее сделала такой вывод: ген PAI-I 4G/5G (это его полное название) представлен гомозиготной нормой, а гены V Leyden, G20210А, MTHFR С677T представлены гомозиготными мутациями.

Однозначно это неверно. За все 4 года проведения анализов полиморфизмов по этим генам в нашей лаборатории (ЗАО "ПИННИ") выявлен только один пациент с гетерозиготными мутациями по трем генам: фактора Ляйдена (мутация R506Q G>A), протромбина (мутация G20210 G>А), MTHFR (мутация С677T C>T) и двое - гомозиготные с мутацией Ляйден. Это примерно из 5-6 тысяч человек (пациентов гемоцентров!).

+/+ - скорее обозначение наличия мутаций в двух аллелях (мы так не обозначаем), то есть гомозигота. Мутация –675 (5G/4G) в гене ингибитора активатора плазминогена (SERPINE1 или PAI-I) в целом не страшна. Вот данные с сайта:

При исследовании 357 пациентов с тромбозами и 281 здоровых доноров было установлено, что генотип 4G/4G повышает риск развития тромбозов в среднем в 1,7 раза. Для подгрупп пациентов с тромбозом портальной вены и тромбозом внутренних органов повышение риска было гораздо выше. Однако не было установлено статистически значимых корреляций для подгрупп пациентов с глубоким тромбозом вен, церебральным или ретинальным тромбозами ([12353306], Турция).

При наличии мутаций 4G в гене PAI-1 и 33P в гене ITGB3 среднестатистический риск развития инфаркта миокарда повышается в 4,5 раза, причем у мужчин - в 6 раз ([9700201], Финляндия).

Исследование 1179 здоровых доноров и их близких родственников показало, что мутация 4G обнаружена при наличии семейной предрасположенности к заболеваниям инфаркта миокарда и/или ИБС. При генотипе 4G/4G риск семейной предрасположенности к ИБС увеличивался в 1,6 раза ([9484978], Италия).

Только странно, что врач не назначил(а) анализ полиморфизма L33P T>C гена тромбоцитарного рецептора фибриногена (ITGB3 или GP IIIa). Как видно из приведенного анализа литературы, эта мутация приводит к усилению "патогенности" генотипа 4G/4G гена PAI-I.
По-этому мы обычно рекомендуем анализ по всему профилю генов, контролирующих свертывание крови.
Реклама в консультативном разделе запрещена
Модератор