Кардоцентез: стоит ли проводить процедуру.

[sorrel]

Здравствуйте!
Мне 26 лет. Беременность вторая. Первая была замершая.

На сроке 12 недель было проведено ультразвуковое исследование. Результаты:
КТР: 56мм;
Воротниковое пространство: 1,5 мм;
Длина кости носа: визуализируется;
Частота сердечных сокращений 169 уд/мин;
Конечности верхние, нижние визуализируются;
Толщина плаценты 14 мм, нормоводие.

В 16 недель был проведен двойной тест (АФП+ХГЧ). Результаты:
АФП - 2,62 МоМ;
ХГЧ - 1,17 МоМ.
Риски лаборатория не рассчитывала.

Т.к. уровень АФП был повышен, я ходила на консультацию к врачу-генетику. Врач сказала, что переделывать двойной тест не надо (время еще было), просто сделать ультразвуковой скрининг на сроке 20-22 недели.

В 21 неделю я сделала второе УЗИ. Результаты:
Фетометрия:
Бипариетальный размер головы: 49 мм
Окружность головы: 181 мм
Лобно-затылочный размер 65 мм (ци=75%)
Длина бедренной кости (левой и правой): 34 мм
Размеры плода: 20,5
Масса плода: 361 гр
Анатомия плода:
Мозжечок 20,2мм = 20 нед.
Лицевые структуры: профиль КН: 4,9 мм
Почки: пиелоэктазия обеих почек плода 5 мм
4-камерный срез сердца: гиперэхогенное включение в желудочке сердца.
ЧСС плода 158 уд/мин.
Плацента, пуповина, околоплодные воды:
Толщина плаценты 22 мм
Степень зрелости 0
Структура плаценты с единичными кальцинатами
Количество околоплодных вод: относительное многоводие.
Пуповина имеет 3 сосуда.
Врожденные пороки развития: Грубых пороков у плода не обнаружено.
Пол плода: мужской.

Врач, делающий УЗИ, посоветовала сделать пренатальную диагностику.

Я проконсультировалась со своим наблюдающим гинекологом и генетиком.

Врач-гинеколог не советует делать мне кардоцентез. Она считает, что риск выкидыша после проведения диагностики выше, чем риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Тем более, что мне с раннего срока ставят угрозу выкидыша на фоне повышенных мужских гормонов. Врач в своих доводах опирается на результаты двойного теста (АФП+ХГЧ) и на то, что "грубых пороков у плода не обнаружено".

Врач-генетик рекомендует сделать кардоцентез, т.к. на втором ультразвуковом исследовании обнаружено три маркера хромосомных заболеваний, а именно:
1. маленькая длина кости носа: 4,9 мм;
2. гиперэхогенное включение в желудочке сердца (т.н. "гольфный мяч");
3. относительное многоводие.

У меня вопрос: стоит ли делать кардоцетез с такими результатами скрининга? Оправдано ли проведение процедуры?

Заранее спасибо за ответ!

[Voluson]

Наряду с нормальными показателями УЗИ в 12 нед. и нормальным результатом упрощенного биохимического скрининга, у Вас присутствуют 2 маркера хромосомных аномалий (гипоплазия носовой кости и гиперэхогенный фокус), обнаруженные при УЗИ в 20 нед. Решение о целесообразности кариотипирования плода необходимо принимать только учитывая все данные, включая возраст. Если кариотипирование все же будет рекомендовано, то безусловно показан не кордоцентез (манипуляция с самым высоким риском осложнений), а амниоцентез или плацентоцентез. Возможно Вам есть смысл пройти консультативное УЗИ в специализированном центре или центре пренатальной диагностики.

[sorrel]

Спасибо за ответ.
УЗИ (и первое, и второе) я делала в специализированном центре, а именно в НИИ медецинской генетики г. Томска. Других подобных центров у нас нет. Врач-генетик, рекомендующий процедуру кардоцентеза, тоже из этого центра. И врач предлогает только эту процедуру (забор пуповинной крови), т.к. результат более информативный.

[Voluson]

Результат всегда одинаковый - кариотип. Отличия в существеной разнице риска осложнений и сложности самой процедуры. Возможно "пристрастие" к кордоцентезу объясняется отсутствием соответствующей лабораторной базы, необходимой для амнио- и плацентоцентеза.

[sorrel]

Спасибо за Ваши ответы.
Я сюда давно не заглядывала. За это время мы сделали кардоцентез. Все прошло без осложнений, кариотип хороший 46 ХУ.
Еще раз, спасибо!