#16
|
||||
|
||||
Спасибо, ждем дополнительных данных:
Цитата:
__________________
С уважением, Полина Львовна Центр ранней помощи Даунсайд Ап сайт http://www.downsideup.org Форум http://downsideup.wiki/ru/forum/theme |
#17
|
|||
|
|||
У невролога с 3х месяцев с диагнозом Задержка моторного развития.
Консультация нейрохирурга (в 4 мес): Перинатальная энцефалопатия. Синдром двигательных нарушений. Рентген тазобедренных суставов - норма (подозревали дисплазию) Нейросонография несколько раз - норма Выписка из ребилитационного центра 5,5 месяцев Выписан с небольшим улучшением. Начал группироваться через бочок, пробует ползти. Тонус мышц дистонический с тенденцией к гипотонии. Опора в ногах снижена. Д-з: С-м ЗМР вследствие гипокс.-ишем. поражения ЦНС Рекомендовано: лечение продолжить (кардонат, АТФ-лонг, ЛФК), церебрум композитум по схеме, конс. генетика, ТТГ, санаторно-курортное лечение. |
#18
|
|||
|
|||
ТТГ 2,23 (норма 0,34-5,6)
Т4 0,88 (норма 0,58-1,64) Выписка из санатория (8 месяцев) Д-з Задержка моторного развития вследствие гипокс.-ишем. поражения ЦНС. Рахит средней степени тяжести, период разгара. Проведено лечение: Электрофорез с эуфилином на воротник 15' №8 Общий массаж, гимнастика №10 Озокерит на позвоночник, ноги 12' №12 Ультратон на поясницу, ноги 10' №8 Еще один анализ крови (9 мес): Ca2+ 2,07 Ca0 0,91 P 1,59 11 месяцев реабилитационный центр: Д-з с-м двигательных нарушений, задержка психо-моторного развития вследствие перинатальной энцефалопатии. ЛФК, массаж, кудесан 2 капли в день, элькар 20% по 14 капель 2 раза в день. Выписан без изменений. Ортопед (1 год): вальгус стоп, общая гипотония. Еще один анализ крови (1 год): Общий белок - 70 г/л Ca2+ 1,98 Ca0 0,87 P 1,43 Окулист (1г и 2мес) ОD - М2,5 OS - M1,5 Диаметр роговицы до 12мм (увеличена) Патологических изменений на глазном дне не выявлено. Д-з: Врожденная близорукость слабой степени. Мегалокорнеа УЗИ глаз: ПЗР L-20,8mm R-19,7mm. Сетчатка по 0,7мм. Стекловидное тело прозрачное. Невролог (1г и 5мес): ЗПМР. Мукополисахаридоз. Кортексин 0,5 мл в/м №10 Анализ крови (1 год 5 мес): Общий белок - 70 г/л Ca2+ 2,5 (норма 2,0-2,75) Ca0 1,11 (норма 1,06-1,3 P 1,83 (норма 1,0-2,0) 1 год 9 месяцев реабилитационный центр: Д-з с-м мышечной гипотонии, задержка психо-моторного развития на фоне мукополисахаридоза. Плосковальгусная деформация стоп. ЛФК, массаж, элькар, рибофлавин, фолиевая кислота, кудесан. |
#19
|
||||
|
||||
Уважаемая Vinmed!
Укажите так же рост, вес, окружность головы по месяцам. Можете ли Вы выложить фотографию сына? |
#20
|
|||
|
|||
При рождении 3мес 6мес 9,5мес 1г10мес
вес...3650.......5900..7300..8500....12кг рост..53 см......62......67.....69.......88 ОГ.....36..........41......44.....46,5 ОГК....35..........41.....46......43 Больше в карточке записей не нахожу. Фото в 1 год: |
#21
|
||||
|
||||
Укажите все анализы кальция и фосфора до года (я нашла в ваших постах только один анализ - в 9 мес).
|
#22
|
|||
|
|||
Цитата:
Кальций 2,4 при норме 2,1-2,5 ммоль/л Фосфор 1,15 при норме 0,87-1,45 ммоль/л В 9 месяцев в другой лаборатории: Ca2+ 2,07 (норма 2,0-2,75) Ca0 0,91 (норма 1,06-1,3) P 1,59 (норма 1,0-2,0) Анализов крови больше не нахожу, только анализы мочи (проба Сулковича). |
|
#23
|
||||
|
||||
|
#24
|
|||
|
|||
Общий белок 70. И в этот раз, и в другие разы.
|
#25
|
||||
|
||||
я не вижу данных за с.Вильямса
|
#26
|
|||
|
|||
#27
|
||||
|
||||
Давайте постараемся подвести итог Ваших медицинских обследований (с т.зр. детского эндокринолога):
1. двусторонний крипторхизм при кариотипе 46, ХУ - уточнять положение тестикул, решать вопрос о возможности/необходимости и сроках низведения в мошонку (УЗИ, лапароскопия) 2. Данных за гипотиреоз, как причину задержки развития, нет. 3. Задержки роста нет 4. Гиперкальциемии в анализах ни разу не было (поэтому нет данных за с.Вильямса) У меня, к сожалению, больше нет идей относительно обследования P.S. Окулисты нашего форума высказали сомнение по поводу постановки диагноза мегалокорнеа |
#28
|
|||
|
|||
Большое спасибо.
А что думают генетики дефектологи? |
#29
|
||||
|
||||
__________________
С уважением, Полина Львовна Центр ранней помощи Даунсайд Ап сайт http://www.downsideup.org Форум http://downsideup.wiki/ru/forum/theme |
#30
|
|||
|
|||
дефектологи и генетики
Особенно дефектологи. |