Скрининг 2 триместра. Значение риска наличия СД у плода 1:8

[AYG]

Здравствуйте, уважаемый Voluson!
Я получила вот такие анализы скрининга 2 триместра.
Мне - 32 года, мужу - 33 года. Вторая беременность (1999 г. – замершая).
Теперь непосредственно то, что написано в заключении:
Срок беременности на дату взятия образца крови: 17 недель 0 дней (по данным УЗИ), 06.05.2008
КТР, мм: 39
Вес беременной, кг: 52 кг
Предполагаемая дата родов6 26.11.2008
Значение риска наличия у плода ДНТ НИЗКИЙ РИСК
Значения риска наличия у плода Синдрома Эдвардса: 1:19977
Возрастной риск наличия у плода Синдрома Дауна: 1:581
Значение риска наличия у плода Синдрома Дауна 1:8
Результат скрининга на Синдром Дауна: ВЫСОКИЙ РИСК – Консультация генетика в МГК
Результаты:
AFP – концентрация 44, 02 нг/мл.; медиана 48,00; МоМ 0,92, Корректор МоМ 0,79
HCGb - концентрация 71, 32 нг/мл.; медиана 12, 50; МоМ 5,71, Корректор МоМ 3,00
UE3 - концентрация 3,03 нг/мл.; медиана 5,80; МоМ 0,52; Корректор МоМ 0,50
ВАЖНО: граница уровня риска по болезни Дауна принята 1 к 250. Границы для МоМ – от 0,5 до 2,0
Результаты УЗИ 1 триместра
Воротниковое пространство до 3 мм
КТР – 39 мм, соотв.11 нед беременности. БПД – 15 мм, соотв 10,5 нед Бер
Максимальная толщина хориона 12 мм
Эхогенность хориона нормальная
Заключение: Беременность 11 недель по биометрии, 1 живой плод.

В первый день был шок, перерыла Интернет и нигде, ни в одной консультации не видела такого значения риска наличия у плода Синдрома Дауна. Получается, что 12 %. На пятницу назначен прием у генетика и УЗИ (именно в таком порядке). Мне необходимо подготовится к разговору с генетиком. Прокомментируйте, пожалуйста – какие у нас шансы. Мы очень ждем этого ребенка. Ни у меня, ни у мужа нет родственников с Синдромом Дауна или другими генетическими отклонениями. Ни он, ни я не были готовы к таким результатам. Я пытаюсь сама разобраться, единственное, где я нашла ошибку – это в УЗИ – КТР 39 мм соответствует не 11 неделям, а 9 недель и 2 дня. Соответственно получается, что по УЗИ неправильно подсчитаны сроки. И еще. Первый день последней менструации 21.02.2008. УЗИ – 06.05.2008, т.е. 11 недель и 5 дней от даты последней менструации. Скрининг – 18.06.2008, т.е. 16 недель 6 дней, не 17 как написано в заключении. Может ли это как-то повлиять на результаты или я строю замки на песке. Пожалуйста, разъясните нам все риски, и как нам правильно вести разговор с генетиком. Есть ли шанс что наш ребенок здоров, а результат на самом деле ложно положительный? Нам очень нужна помощь. Всю беременность мы с мужем находились в эйфории, а сейчас уже третий день в состоянии тяжелого стресса. Заранее спасибо. Настя

[Voluson]

Конечно вам сейчас нужна консультация генетика или специалиста по пренатальной диагностике.
Жаль, что УЗ-скрининг 1-го триместра был проведен не совсем корректно - правильно не в 10-11 недель (при КТР плода 39 мм), а в 11-14 (КТР 45-84 мм), ТВП (воротниковое) не оценивается в виде - до 3 мм (нужно точно, например 1.2 мм или 2.1 мм, тем более 2.9 мм при КТР 45 мм - это много), опять же нет расчета риска.
Биохимический скрининг 2-го триместра свидетельствует о высоком риске хромосомных аномалий \ХА\. Но далее нужно комплексно оценить все имеющиеся данные, провести УЗИ в 18-20 недель с оценкой ультразвуковых маркеров ХА.
Конечно шанс иметь нормального ребенка есть и немалый. Продолжите обследования и не забывайте, что риск - это только статистическая вероятность.

[AYG]

Большое спасибо, за ответ. Я правильно поняла, что первое УЗИ для целей скринига неинформативно? Мы проходили его находясь в отпуске в Харькове (сама живем в России), посоветовали как лучшего специалиста в городе. Сегодня идем к генетикам. Еще раз спасибо, что уделили внимание.

[AYG]

Я вчера была у генетика. Прошла УЗИ. УЗИ хорошее, врач даже не понял зачем мы к нему пришли (т.е. к специалисту генетику). Эхографические маркеры хромосомной патологии: данных не обнаружено. кости основания носа - 5,4 мм.
Врожденных пороков развития плода: даненых не обнаружено.
Уточнили срок - с 19, 4 на 18, т4 недели.
Вернулись к генетику, она несмотря на все настаивает на кордоцентезе. Говорит, что амниоцентез (который я допускала при очень плохом раскладе по УЗИ) мне не подходит по срокам, он более травматичен и вообще ей виднее. Я настояла на заборе крови для повторного скрининга. У меня тут же взяли анализ (16 часов, неполный желудок, состояние стрессса). Вот не знаю какие результаты по гормонам можно ожидать. Дала предварительное согласие на процедуру на 25.07. Пожалуйста, разъясните насколько опасен кордоцентез по сравнению с другими процедурами. После УЗИ с хорошими результатами была ли необходимость в анализе. Анализ проводится в клинике, в течение полдня, никаких больничных. Процент осложнений в центре состоавляет 0,5%
Спасибо

[Voluson]

Сообщение от AYG

Я правильно поняла, что первое УЗИ для целей скринига неинформативно? Мы проходили его находясь в отпуске в Харькове (сама живем в России), посоветовали как лучшего специалиста в городе.

Нередко "лучшие специалисты в городе" на деле оказываются вовсе неспециалистами, примером чему является проведенное вам УЗИ с несоблюдением общепринятой методики (Fetal Medicine Foundation,
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]).

[Voluson]

Сообщение от AYG

Вернулись к генетику, она несмотря на все настаивает на кордоцентезе. Говорит, что амниоцентез (который я допускала при очень плохом раскладе по УЗИ) мне не подходит по срокам, он более травматичен и вообще ей виднее.

Рекомендации генетика, мягко говоря, вызывают удивление.

Я настояла на заборе крови для повторного скрининга. У меня тут же взяли анализ (16 часов, неполный желудок, состояние стрессса). Вот не знаю какие результаты по гормонам можно ожидать.

После 19 недель проведение (и оценка) биохимического скрининга нецелесообразно.

разъясните насколько опасен кордоцентез по сравнению с другими процедурами. После УЗИ с хорошими результатами была ли необходимость в анализе. Анализ проводится в клинике, в течение полдня, никаких больничных. Процент осложнений в центре состоавляет 0,5%

Действительно частота осложнений (выкидыша) при амниоцентезе составляет 0.5-1%, тогда как при кордоцентезе - до 4%.

[AYG]

Большое, ну просто огромное СПАСИБО! Вы своими ответа нас очень поддерживаете. Я все поняла, нам надо до 11 июля принять решение о прохождении кордоцетеза. Пожалуйста, ответьте еще на пару вопросов. Насколько более информативно УЗИ 2-го триместра в части маркеров хромосомных патологий по Синдрому Дауна и данных о врожденных пороках развития плода по сравнению с результатами скрининга? Т.е. у меня хорошие реузльтаты УЗИ. Насколько они важнее плохих результатов скрининга по Синдрому Дауна. И еще. Ведется ли статистика по генетическим центрам о том какой процент "положительных" рисков по СД в ходе амниоцентеза, кородоцентеза и т.д. оказались ложноположительными, т.е. из 100 женщин, направленных на исследования по результатам скрининга на специальные исследования, у какого процента женщин диагноз на СД подтвердился. Тогда я обязательно поинтересуюсь этой статистикой у генетика. Пожалуйста, ответьте. Для меня это очень важно для принятия решения. Спасибо за внимание к нашей проблеме. Просто я верю что у нас здоровая девочка, аврачи упорно меня убеждают, что наша девочка изначально больна.