Экзостозная хондродисплазия

[karina_a]

Уважаемые доктора.
У меня имеется наследственное заболевание - множественная экзостозная хондродисплазия. Очень беспокоюсь, передастся ли мое заболевание будущим детям.
Подскажите, пожалуйста, возможна ли пренатальная диагностика этого заболевания? Какое обследование необходимо будет мне пройти для определения наличия заболевания у плода и на каком сроке беременности? В каких клиниках проводят подобные исследования?

Если подобные анализы проводятся, то возможно ли по его результату (количеству обнаруженных мутаций, их локализации и т.д.) определить не просто наличие или отсутствие, но и степень тяжести заболевания у будущего ребенка?

Подобное заболевание имеется у моего отца и бабушки. Причем, у отца и бабушки оно проявляется незначительно, а у меня гораздо сильнее. Каковы прогнозы для ребенка: у него будет еще более тяжелая степень заболевания, такая же, как у меня, или это невозможно предсказать? Есть ли вероятность, что у ребенка заболевание будет менее тяжелым, чем у меня?

Заранее спаисбо за ответ.

[nata-k]

Здравствуйте!

Каковы прогнозы для ребенка: у него будет еще более тяжелая степень заболевания, такая же, как у меня, или это невозможно предсказать?

Данное заболевание является аутосомно-доминантным, то есть вероятность наследования патологического гена составляет 50%. Степень выраженности заболевания предсказать не возможно.

Есть ли вероятность, что у ребенка заболевание будет менее тяжелым, чем у меня?

Да, есть вероятность, что оно будет менее выражено. И есть вероятность, что заболевания у ребенка совсем не будет.

Подскажите, пожалуйста, возможна ли пренатальная диагностика этого заболевания?

В принципе, такая диагностика возможна, поскольку известны гены, которые отвечают за заболевание. Если Вы в Москве, то вот, например, [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

Если ещё есть вопросы - пишите.
P.S. Это информация для врачей, на английском
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[karina_a]

Большое спасибо за ответ. Объясните, пожалуйста, еще один момент.
На сайте Центра молекулярной генетики указано, что "не менее чем в 70 % случаев причиной заболевания являются мутации в генах EXT1 и EXT2, кодирующих соответственно белки экзостозин 1 и экзостозин 2 (exostosin-1 exostosin-2)". Я правильно понимаю, что выявить мутацию у меня смогут, только если я попадаю в эти 70% случаев. Если же я отношусь в остальным 30% (в другим типом мутации), то ее локализацию определить нельзя и, следовательно, нельзя провести пренатальгую диагностику? А локализации в других генах, кроме EXT1 и EXT2, также наследуются?
И правильно ли я понимаю, что предимплантационная диагностика эмбрионов на данное заболевание также возможна?

[nata-k]

Сообщение от karina_a

Я правильно понимаю, что выявить мутацию у меня смогут, только если я попадаю в эти 70% случаев.

Да, правильно.

Сообщение от karina_a

Если же я отношусь в остальным 30% (в другим типом мутации), то ее локализацию определить нельзя и, следовательно, нельзя провести пренатальгую диагностику?.

Да, именно так.

Сообщение от karina_a

А локализации в других генах, кроме EXT1 и EXT2, также наследуются?

Да.

Сообщение от karina_a

И правильно ли я понимаю, что предимплантационная диагностика эмбрионов на данное заболевание также возможна?

Вы спрашиваете о процедуре ЭКО?

[karina_a]

Да, насчет ЭКО

[nata-k]

Теоретически это возможно. Но ПГД с целью выявления генных заболеваний технически сложнее, чем выявление хромосомных аномалий. Так что надо это предварительно уточнять непосредственно с врачами клиники.

[karina_a]

А на каком сроке беременности проводится пренатальная диагоностика? Дело в том, что я уже беременна (срок - 9 недель). Я, конечно, понимаю, что поздно спохватилась и узнавать это все надо было до беременности, но все-таки, успею ли я еще сделать пренатальную диагностику? На сайте написано, что диагностика заболевания у меня займет 3 недели, т.е. к моменту когда можно будет провести пренатальную диагностику будут срок беременности минимум 12-13 недель. Не поздно ли это для анализа?

[nata-k]

Не поздно. Но чем раньше обратитесь, тем лучше.

[karina_a]

Огромное спасибо Вам за помощь