Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера
MedNavigator.ru - Поиск и подбор лечения в России и за рубежом
  #1  
Старый 12.07.2015, 13:23
Victoriasevera Victoriasevera вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 14.01.2013
Город: Екатеринбург
Сообщений: 22
Сказал(а) спасибо: 8
Поблагодарили 1 раз за 1 сообщение
Victoriasevera *
Генетические поломки на Х хромосоме?

Здраствуйте!

Просьба к специалистам по генетике относительно ПГД в программе ЭКО.
Вот такой казус из реальности:
в семье есть 4 здоровых мальчика. Драмматичность ситуации в том, что родители мечтали хоть раз зачать девочку. Отчаялись пробовать методом "тыка", накопили денег и сделали 3 попытки ЭКО+ПГД. За все 3 попытки получили 5 эмбрионов бластоцист ЖЕНСКОГО пола и перенесли их все, по одному-два без криоконсервации, но увы, ни разу не было имплантации. Интересно, что все другие эмбрионы, включая мужские были не жизнеспособны или несли какие-то заболевания, но не больше чем в популяции. То есть переносили в матку все, что после анализа предимплантационного скрининга было реккомендовано для трансфера. То есть формально девочки были здоровы.
Есть ли научные подтвержения следующего "феномена":
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
"если, к примеру, у мужчин в Х-хромосоме содержится какая-то генетическая мутация и Х-хромосома становится полностью нежизнеспособной, у них всегда будут рождаться одни мальчики. Кроме того, каждые X- и Y-хромосомы имеют свои специфические закодированные признаки, которые и определяют процент жизни «живчика» в женском организме. Если в результате этих особенностей одна из «особей» хромосомной пары будет всегда получать преимущество в выживаемости, то у пары станут рождаться или всегда дочки, или сыновья."
Это может объяснить почему в ЭКО девочки не имплантировались и погибали? И может быть не только в ЭКО, так как у жены было 3 выкидыша. Хотя кариотип погибших плодов не делали, может он и был ХХ...
То есть, возможно, есть генетические неполадки/мутации на хромосоме Х у мужа?
Есть ли смысл родителям продолжать делать ПГД или расчитывать на теорию вероятности в 5й раз, то есть пытаться зачать ребенка "ХХ" без ЭКО?
Сдавать ли мужу анализы и определять его кареотип, чтобы увидеть истинную причину?
У мужа есть здоровая сестра....то есть в их роду Х хромосома вроде без мутаций...

Спасибо
Ответить с цитированием
  #2  
Старый 12.07.2015, 21:36
Аватар для Борис Каменецкий
Борис Каменецкий Борис Каменецкий вне форума ВРАЧ
Врач-участник форума
      
 
Регистрация: 27.07.2001
Город: Санкт-Петербург
Сообщений: 5,200
Поблагодарили 1,529 раз(а) за 1,416 сообщений
Борис Каменецкий этот участник имеет превосходную репутацию на форумеБорис Каменецкий этот участник имеет превосходную репутацию на форумеБорис Каменецкий этот участник имеет превосходную репутацию на форумеБорис Каменецкий этот участник имеет превосходную репутацию на форумеБорис Каменецкий этот участник имеет превосходную репутацию на форумеБорис Каменецкий этот участник имеет превосходную репутацию на форумеБорис Каменецкий этот участник имеет превосходную репутацию на форумеБорис Каменецкий этот участник имеет превосходную репутацию на форумеБорис Каменецкий этот участник имеет превосходную репутацию на форумеБорис Каменецкий этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Нужно уточнить кариотип обоих супругов
Ответить с цитированием
  #3  
Старый 13.07.2015, 13:16
Victoriasevera Victoriasevera вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 14.01.2013
Город: Екатеринбург
Сообщений: 22
Сказал(а) спасибо: 8
Поблагодарили 1 раз за 1 сообщение
Victoriasevera *
Cпасибо!

То есть поломки могут быть так же на одной из Х хромосомы у матери?
А кареотип всех перенесенных и неперенесенных эмбрионов может пригодиться?
Ответить с цитированием
  #4  
Старый 15.07.2015, 01:56
Аватар для Борис Каменецкий
Борис Каменецкий Борис Каменецкий вне форума ВРАЧ
Врач-участник форума
      
 
Регистрация: 27.07.2001
Город: Санкт-Петербург
Сообщений: 5,200
Поблагодарили 1,529 раз(а) за 1,416 сообщений
Борис Каменецкий этот участник имеет превосходную репутацию на форумеБорис Каменецкий этот участник имеет превосходную репутацию на форумеБорис Каменецкий этот участник имеет превосходную репутацию на форумеБорис Каменецкий этот участник имеет превосходную репутацию на форумеБорис Каменецкий этот участник имеет превосходную репутацию на форумеБорис Каменецкий этот участник имеет превосходную репутацию на форумеБорис Каменецкий этот участник имеет превосходную репутацию на форумеБорис Каменецкий этот участник имеет превосходную репутацию на форумеБорис Каменецкий этот участник имеет превосходную репутацию на форумеБорис Каменецкий этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Скорее всего проводилась fish-диагностика бластомеров (скорее всего на 5-9 хромосом), поэтому кариотип перенесенных эмбрионов вряд ли присутствует.
Ответить с цитированием
Ответ


Опции темы Поиск в этой теме
Поиск в этой теме:

Расширенный поиск
Опции просмотра

Ваши права в разделе
Вы не можете создавать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете прикреплять файлы
Вы не можете редактировать сообщения

BB коды Вкл.
Смайлы Вкл.
[IMG] код Вкл.
HTML код Выкл.



Часовой пояс GMT +3, время: 09:00.




Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 - 2024, Jelsoft Enterprises Ltd.