Дефицит Г-6-ФД

[cora]

уважаемые специалисты,
обращаюсь к вам за советом.
У меня Дефицит Г-6-ФД,гемолитическая анемия,сфероцитоз. Наследстевенная, у матери отца есть,потом у отца и у меня. У моей сестры нет.
Анемия довольно выраженная,у папы и бабушки полегче.
мне 30 лет, год назад провели спленоктомию, так как все чаще страдала гемол. кризами и селезенка была очень увеличена.Если надо результаты гематол.разборов крови,выложу.
Tеперь к проблеме.
У меня есть сын,9лет - совершенно здоров,делали анализы - никакой анемии. Я планирую 2 - го ребенка и боюсь чтоб ему не досталась эта болезнь. Большой риск ?Обращаться ли мне к генетикам,или это ничего не даст ? Можно ли во время беременности узнать,здоров плод или нет ? Муж здоров.
Cпасибо заранее

[nata-k]

Сообщение от cora

.Если надо результаты гематол.разборов крови,выложу.

Выложите, пожалуйста.

[cora]

так, пишу
Leuko 6.7
Erytro 4.11
Haemoglobin 15.0
Hatmatokrit 51
MCV 123.6
MCH 36.5
MCHC 29.5
Trombo 176
Retikulo 150
LDH 358
Bilirubin 60, второй били 7
Haptoglobulin значок меньше 0,10

[cora]

да, забыла
Protein - EP / HYRYS2 / Beta 8,4 %, до операции была постоянная нехватка kalium, hypo.Брала его в табл.
Осмотич.резистенция очень плохая.

[Igor_S]

Не могли бы Вы подробнее описать родословную. У Вас насколько я понимаю один здоровый сын, у Вас есть одна здоровая сестра(есть ли у нее дети и если да, укажите их пол и здоровы/больны они?), других братьев/сестер у Вас нет.

Ваша мама здорова. Есть ли у нее братья/сестры, их дети(с указанием пола, здоров/болен и пожалуй возраста). Родители мамы здоровы или нет? Если знаете информацию дальше-кто-нибудь еще болен по линии мамы.

Ваш отец-болен, есть ли у него братья/сестры, их дети(перечислите всех с указанием пола и возраста, болен/здоров). Родители Вашего отца-мама(Ваша бабушка по отцовской линии) больна, отец здоров. Известно ли еще о случаях заболевания у более дальних родственников, если да-у кого именно(точно также с указанием пола).

[cora]

Igor S, спасибо вам за внимание ко мне !
Моя родословная - здоровый сын,здоровая сестра,у сестры детей нет,ей 20 лет.

Далее - oтец один, нет братьев,нет сестр.Мама моего отца больна,ей теперь 87 лет, известно только что отец бабушки был здоров,а мама бабушки была слабенькая,ну не очень здоровая,а что было никто не знает....У бабушки была 1 сестра, умерла в возрасте 86 лет,вроде была здорова ...

Моя мама - здорова, у нее есть брат и сестра, все здоровы. У брата / 63 года / двое детей - дочь 35 лет и сын 30 лет, здоровы. У мам.сестры / 65 лет / 1 дочь, eй 40 лет - здорова.По линии мамы все здоровы.

[dr.Ira]

cora! Кто Вы по национальности? А Ваш муж? Это не любопытство, это важно для Вашего заболевания и для прогноза для будущего ребенка.

[cora]

Я из Украины,украинка,муж - немец.

[Dr.Vad]

Уважаемая Кора,

По каким признакам/анализам Вам выставлен диагноз дефицита Г6ФД? Есть ли у Вас анализ на G6PD activity (IU/ml RBC/min) или данные что анемия у Вас прогрессировала после принятия некотор. лекарств или пищи?

Есть ли у Вас кто в родословной средиземноморского или азиатского происхождения (не в плане гражданства, а выходцы из тех земель)?

[cora]

Уважаемый Dr. Vad
прежде всего спасибо за ответ !!!
по каким признакам - сфероциты,осмот.резистенция...
Вы попали и точку ! Я обследовалась у многих гематологов,80 % утверждают что это дефицит Г6ФД а 20 % что дефицит пируват киназы.
Анализы не делали на Г6ФД,так как все сворно говорят а зачем мол делать,какая разница чего дефицит,и так все понятно - sferozytosis hereditaria..... Moл cелезенку выбрали,гуляй вася.
Моя анемия не реагировала никогда ни на какие препараты,ни на пищу.
Были трудности после кесарева,низкий Hb,вливали кровь.
Xoчу отметить,что практически до 25 лет особых проблем не было,в последние 5 лет все чаще появлялись кризы / просто так,не на фоне приема лекарств или чего еще /, НО и во время кризы Hb под 70 не падал,т.е анемия была всегда компензирована,самая большая проблема была с Bilirubinom, постоянно был около 70-80, во время кризы до 160.Ну конечно темная моча,/ извините,не могла писять, пекло так что ужас хотя выпивала по 3 литра жидкости в день /вся желтая я ходила ,рвота,слабость и т.д. В посл.время кризы были почти каждую неделю....почему,никто не знает
после спленоктомии Bili, Hb, erytro в норме.
Насчет родословной по отц.линии мы "Донские козаки " а по мам.линии все из закарпатской украины.
Xочу отметить,что до кесарева сечения никто и не знал,что у меня сфероцитоз, аж в роддоме это выявили,ну и потом проверяли всю семью.
Моя мама меня родила на 7 месяце, вес 1500.В детстве часто болела,была "слабенькая "...
Могу выставить анализ осмот.рез
Если есть еще вопросы,рада отвечу !

[Dr.Vad]

Уважаемая Кора,

Мне искренне грюстно за коллег, которые не видят разницы между дефектами мембраны эритроцитов (наследств. мембранопатии - сфероцитоз, элиптоцитоз, пиропойкилоцитоз) и низкой активностью ферментов эритроцитов (наследств. НЕСФЕРОЦИТАРНЫЕ ферментопатии - дефицит Г6ФД, ПК и тд.). Это разные заболевания по сути, хотя и те и др. проявляются гемолитич. анемией. Ваше заболевание называется наследственный сфероцитоз, который встречается среди нашего населения с частотой примерно 1 на 2000.

Судя по Вами описываемой наследственности, Ваш дефект связан с геном SPTB - отсутствует бета-цепь белка спектрина или ANK1 - дефект белка анкирина, что наследуется по аутосомно-доминантному типу. Риск рождения больного ребенка оценивается как 50%.

[cora]

Dr. Vad огромное вам спасибо !!!!!
да,риск большой, хотя это рулетка - или,или...

можно ли во время беременности какими - то анализами узнать,здоров ребенок или болен ?
Моя цель - родить здорового
cпасибо

[Dr.Vad]

Вы же сами знаете, что даже при наличии дефекта заболевание может протекать от бессимптомного до ярко выраженного гемолиза и анемии, как правило у детей течение заболевания легкое и часто малосимптомное. Тем более, что всегда существует риск возникновения де-ново /впервые возникшей/ мутации - когда у здоровых обоих родителей появляется ребенок с дефектом. Насколько мне известно, до рождения ребенка, выявление дефекта не диагностируется. Мне остается пожелать Вам только удачи, пусть Ваш будущий ребенок будет всегда здоровым!

[cora]

Сообщение от Dr. Vad

Вы же сами знаете, что даже при наличии дефекта заболевание может протекать от бессимптомного до ярко выраженного гемолиза и анемии, как правило у детей течение заболевания легкое и часто малосимптомное. Тем более, что всегда существует риск возникновения де-ново /впервые возникшей/ мутации - когда у здоровых обоих родителей появляется ребенок с дефектом. Насколько мне известно, до рождения ребенка, выявление дефекта не диагностируется. Мне остается пожелать Вам только удачи, пусть Ваш будущий ребенок будет всегда здоровым!

D.Vad спасибо, что просветили !!
низкий поклон вам !!!!