миопатия Дюшенна

[romio66148]

здравствуйте ,я отец больного пмд Дюшенна ребёнка ,сейчас ему уже 8 лет ,гдето пол года назад Павлик сел в инвалидную коляску слабеет на глазах .Мы ездили в Киев здавали анализ ДНК ,анализ показал что делеций не обнаружеено ,но болезнь та есть .Вобщем рещили мы с женой завести второго ребёнка на 11 недели поехали в Киев и зделали анализ на кареотип сегодня пришол ответ .Может быть ктонибудь объеснит что это значит так как анализ показал что опять мальчик .ЧТО НАМ ДЕЛАТЬ ? РОЖАТЬ ИЛИ ДЕЛАТЬ АБОРТ .очень надеюсь на вашу помощь

[nata-k]

Здравствуйте!
Кроме анализа кариотипа проведена косвенная молекулярная диагностика. Результаты в пользу отсутсвия заблевания у плода.

[romio66148]

спасибо ! А каков процент того что мальчик будет здоров ? Может ли у него быть спонтанная мутация ? А ещё подскажите ,пожалуйста, что значит - косвенная молекулярная диагностика?

[nata-k]

"Непрямая" поскольку определяют не саму мутацию в гене (её не смогли определить), а определяют какую из двух Х хромосом унаследовал больной ребенок, а какую плод.
Как видите из результата анализа, у сына одна хромосома, а у плода - другая.
Вероятность, что у ребенка не будет мДюшенна очень велика.
Опасаться спонтанных мутаций бессмысленно, в принципе.